Résumé :
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Cette étude clinique, histopathologique et génétique confirme l'hétérogénéité génétique de la maladie. Les auteurs ont procédé à l'analyse clinique, histopathologique et génétique de 7 patients japonais, issus de 3 familles et atteints de dystrophie musculaire des ceintures type 2A (LGMD2A). L’âge moyen de début de la maladie était de 9,7 ans + 3,1 ans. La perte de la marche survenait à 38,5 + 2,1 ans. L’atrophie musculaire prédominait aux ceintures pelviennes et scapulaires et aux muscles proximaux des membres inférieurs. L'histopathologie musculaire révélait des changements dystrophiques. Dans deux familles, une mutation identique dans le gène de la calpaïne 3 (un G à la place d’un C à la position 1080) était identifiée. Dans la troisième famille, c’est une mutation décalant le cadre de lecture qui était en cause, toujours dans le gène de la calpaïne 3.
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