Titre :
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Melas : a new disease associated mitochondrial DNA mutation and evidence for further genetic heterogeneity
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Revue :
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Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 65
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Auteurs :
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Hanna MG ;
Nelson IP ;
Morgan-Hughes JA ;
Wood NW
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1998
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Pages :
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p. 512-517
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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ADN mitochondrial
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humain
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localisation du gène
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MELAS
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mutation génétique
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transcription (génétique)
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Résumé :
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L’étude génétique (séquençage de l’ADN mitochondrial) de 5 patients présentant un phénotype de MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale avec épisodes d’acidose lactique et épilepsie) a permis, chez un patient, d’identifier une nouvelle mutation hétéroplasmique de l’ADN mitochondrial dans le gène de l’ARN de transfert de la phénylalanine. L’absence de cette mutation chez les quatre autres patients est un argument de plus en faveur de l’hétérogénéité génétique de ce phénotype.
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