Titre : | Facioscapulohumeral muscular dystrophy : molecular studies. (ENMC Workshop) |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 8, 2 |
Auteurs : | Collectif, Auteur |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 04/1998 |
Pages : | p. 126-130 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | colloque ; corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; diagnostic ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; ENMC (European neuromuscular centre) ; génétique ; humain ; mosaïcisme |
Résumé : | Les objectifs de ce 44ème atelier international de l'ENMC consacré à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale étaient : de récupérer les données de chaque centre pour déterminer la spécificité et la sensibilité d'un test diagnostic potentiel pour la FSH ; de confirmer la corrélation entre la sévérité du phénotype et le génotype ; d'établir la place du mosaïcisme dans la nouvelle mutation ; de documenter les cas où les familles font exception à la règle. |