Titre : | Muscular dystrophy, mental retardation and cardiomyopathy not associated with dystrophin deficiency |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 6, 3 |
Auteurs : | Villanova M ; Malandrini A ; Biancotti R ; Löfgren A ; Mongini T ; Six J ; Salvestroni R ; Parrotta ; Paolozzi C ; Guazzi G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 167-172 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cardiomyopathie ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; étude de cas ; gène DMD ; génotype ; glycoprotéine ; phénotype ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : | Description du cas d'un homme de 38 ans dont les symptômes et l'aspect histologique du muscle à la biopsie concordaient avec un tableau clinique de Becker. Néanmoins, la présence de dystrophine, et des protéines 50 et 43kDa qui lui sont associées, tout comme la normalité du gène de la dystrophine laissent penser aux auteurs qu'il s'agit d'un syndrome particulier, jusque là non décrit. |