Titre : | Mice lacking the myotonic dystrophy protein kinase develop a late onset progressive myopathy |
Revue : | Nature genetics, 13 |
Auteurs : | Reddy S ; Smith DBJ ; Rich MM ; Leferovich JM ; Reilly P ; Davis BM ; Tran K ; Rayburn H ; Bronson R ; Cros D ; Balice-Gordon RJ ; Housman D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 325-335 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie myotonique de type 1 ; modèle animal ; myotonine protéine kinase ; physiopathologie ; protéine kinase ; souris DMPK -/- |
Résumé : | Après avoir mis au point des souris déficientes en DMPK, protéine kinase codée dans la région où se trouve l'expansion anormale de CTG en cause dans la dystrophie myotonique (DM), les auteurs observent que les souris Dmpk -/- développent une myopathie musculaire progressive, d'apparition tardive et présentant des points communs avec la DM. |