Titre : | Duchenne phenotype with in-frame deletion removing major portion of dystrophin rod : threshold effect for deletion size? |
Revue : | Muscle & Nerve, 19, 9 |
Auteurs : | Fanin M ; Freda MP ; Vitiello L ; Danieli GA ; Pegoraro E ; Angelini C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 1154-1160 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; complexe dystrophine ; dystrophie musculaire de Duchenne ; exon ; gène DMD ; génotype ; immunochimie ; localisation du gène ; phénotype |
Résumé : | Un garçon de 9 ans présente un phénotype sévère de dystrophie musculaire de Duchenne associé à une grande délétion (exons 10 à 53 manquants) du gène de la dystrophine. Les données immunochimiques (dosages normaux des extrémités C-terminales dans toutes les fibres musculaires, dystrophine de taille réduite mais en quantité normale) ainsi que la conservation du cadre de lecture (déduite des analyses génétiques) retrouvées chez ce garçon concordent habituellement avec un tableau clinique de dystrophie musculaire de Becker. Des délétions respectant le cadre de lecture portant sur plus de 36 exons ayant déjà été rapportées pour des phénotypes sévères, il est raisonnable de suspecter un effet-seuil : de très petites molécules de dystrophine pourraient induire une sévère désorganisation du complexe de la dystrophine. |