Titre : | Homozygosity mapping of an autosomal recessive form of demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease to chromosome 5q23-q33 |
Revue : | Human molecular genetics, 5, 10 |
Auteurs : | Le Guern E ; Guilbot A ; Kessali M ; Ravisé N ; Tassin J ; Maisonobe T ; Grid D ; Brice A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 1685-1688 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Algérie ; arbre généalogique ; carte génétique ; chromosome 5 ; chromosome 8 ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; consanguinité ; famille ; haplotype ; liaison génétique ; localisation du gène ; microsatellite |
Résumé : |
L'étude génétique d'une grande famille algérienne atteinte d'une forme autosomique récessive de la maladie de Charcot-Marie-Tooth vient de mettre en évidence un second locus sur le chromosome 5, en 5q23-q33 (le premier, CMT4A, ayant été repéré sur le chromosome 8 en 1993). Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=8894708&query_hl=9&itool=pubmed_docsum |