Résumé :
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Trois jeunes enfants non apparentés présentaient depuis la naissance une hypotonie musculaire et deux d’entre eux sont décédés d’une insuffisance respiratoire. Les tissus musculaires contiennent de larges zones de myofilaments fins, identifiés immunologiquement comme contenant de l’actine, mais sans plus de données morphologiques. Ces zones de filaments fins ont été retrouvées dans différents muscles, à différentes occasions, chez ces trois enfants, suggérant qu’elles constituent un critère morphologique spécifique de la maladie. Du point de vue nosologique, les auteurs définissent ce tableau comme “myopathie congénitale avec excès d’actine” ou “actinomyopathie”. Par ailleurs, deux des trois patients présentant de plus des bâtonnets intranucléaires (et non sarcoplasmiques), les auteurs suggèrent de compléter le nom de la maladie en “actinomyopathie avec bâtonnets intranucléaires”.
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