Titre : | Three familial cases representing with an immobile spine. Rigid spine or Emery-Dreifuss syndrome ? |
Revue : | Clinical genetics, 50 |
Auteurs : | Spranger M ; Spranger S ; Ziegan J ; Lossner J ; Meinck HM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 229-331 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X ; étude de cas ; humain ; maladie familiale ; syndrome de la colonne raide |
Résumé : | Le syndrome du "rachis raide" (rigid spine syndrome) présente de nombreux points communs avec la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (voir aussi Bulletin Signalétique n°27). Le cas d'un homme de 37 ans et de ses deux fils, âgés de 15 et de 17 ans en est une illustration. Seule la génétique moléculaire peut selon les auteurs clarifier le diagnostic différentiel. |