Résumé :
|
Après un rappel sur la structure et l'environnement des mitochondries, l'auteur présente les réarrangements de l'ADN mitochondrial, les mutations survenant dans les gènes codant l'ARN de transfert mitochondrial, les gènes codant l'ARN du ribosome et la déplétion de l'ARN mitochondrial. Il conclut sur la difficulté du conseil génétique pour le cas index et sa famille. Le risque de transmission d'une mutation ponctuelle est plus élevé que celui d'une délétion/duplication. Les hommes ne transmettent pas la maladie, à l'exception des syndromes à délétions multiples. Les patients présentant une mutation ponctuelle ne peuvent pas pour l'instant bénéficier d'un conseil génétique précis en raison de l'incertitude pronostique quant à l'expression clinique de la mutation. Cependant pour le syndrome de Leber (LHON), les risques de baisse de l'acuité visuelle sont bien établis.
|