Titre : | Malignant-hyperthermia susceptibility is associated with a mutation of the alpha 1-subunit of the human dihydropyridine-sensitive L-type voltage-dependent calcium-channel receptor in skeletal muscle |
Revue : | American journal of human genetics (The), 60 |
Auteurs : | Monnier N ; Procaccio V ; Stieglitz P ; Lunardi J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 1316-1325 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide aminé (chimie) ; arbre généalogique ; canal ionique voltage-dépendant ; corrélation génotype-phénotype ; gène CACNA1S ; hétérogénéité génétique ; hyperthermie maligne ; liaison génétique ; maladie familiale ; marqueur génétique ; microsatellite ; muscle squelettique ; mutation génétique ; PCR ; récepteur à la ryanodine ; récepteur dihydropyridines ; réticulum sarcoplasmique ; structure quaternaire (protéine) ; susceptibilité génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs montrent qu'une mutation dans le gène CACNL1A3, qui code la sous-unité "alpha"1 du récepteur aux dihydropyridines, un canal calcium voltage-dépendant (VDCC), est responsable d'une susceptibilité à l'hyperthermie maligne (HM) dans une grande famille française. C'est la première mise en évidence directe d'une implication de ce canal ionique du muscle squelettique dans la susceptibilité à l'hyperthermie maligne, ce qui suggère une interaction directe entre le VDCC et le récepteur à la ryanodine (premier locus de susceptibilité à l'HM identifié) au sein du réticulum sarcoplasmique du muscle squelettique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=9199552&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |