Titre : | McArdle's disease in two generations: autosomal recessive transmission with manifesting heterozygote |
Revue : | Neurology, 37, 9 |
Auteurs : | Schmidt B ; Servidei S ; Gabbai AA ; Silva AC ; de Sousa Bulle de Oliveira A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1987 |
Pages : | p. 1558-1561 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; adolescent ; adulte ; ELISA ; étude de cas ; famille ; féminin ; glycogène ; glycolyse ; hétérozygote ; isolement et purification ; maladie de McArdle ; masculin ; muscle squelettique ; myophosphorylase ; tableau clinique ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=3476861 |