Résumé :
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"... C'est avec l'application d'une nouvelle technique histoenzymatique sur une série de biopsies musculaires congelées, que l'équipe de Fishbein et Col. a pu décrire pour la première fois en 1978 le statut d'une nouvelle maladie musculaire. L'analyse du tableau clinique s'avère important pour cette étude. Il est fréquent de retrouver de la fatigue, de la faiblesse, des crampes et/ou de la rigidité musculaire. On retrouve constamment la myalgie d'effort chez ces patients. La généralité de ces symptômes et leur grande diversité rendent difficile la reconnaissance de ce déficit comme une entité nosologique à part entière. Ce mémoire va tenter d'établir l'importance du tableau clinique des dossiers analysés et de l'application de l'épreuve d'exercice sur la bicyclette ergométrique, comme moyens diagnostiques. Pour cela, il a été étudié une population de 5 malades (4 femmes et 1 homme), pour lesquels le diagnostic du déficit en Myoadénylate Déaminase (MAD) s'est posé."
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