Titre : | Hypotonie néonatale : une bonne démarche diagnostique |
Revue : | Bulletin Myoline, 70 |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p.2 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | diagnostic génétique ; hypotonie néonatale ; IRM ; malformation ; prise en charge thérapeutique |
Résumé : |
Texte intégral de l'article : La présence d'une hypotonie chez le nouveau-né ou le nourrisson évoque des pathologies diverses. Dans un premier temps, une analyse détaillée des périodes prénatale, néonatale et périnatale ainsi qu'un examen clinique minutieux permettent de distinguer une hypotonie isolée d'une hypotonie associée à une dysmorphie et/ou à d'autres malformations organiques. Chez les nouveaux-nés ou les nourrissons atteints de maladies neuromusculaires, on observe souvent un palais en forme d'ogive tandis que ceux ayant une atteinte métabolique (par exemple, maladie de Pompe ou glycogénose de type II) peuvent présenter une grosse langue. La présence de fasciculations de la langue suggère une atteinte de la corne antérieure avec dénervation. L'examen des mouvements oculaires donne aussi des renseignements précieux : existence d'un ptosis et d'une ophtalmoplégie externe (syndromes myasthéniques). L'arthrogrypose est observée à la fois dans les atteintes neurogènes et myopathiques. Le diagnostic étiologique doit être établi le plus rapidement possible. Il est donc primordial de bien appréhender les tests diagnostiques spécifiques et les différentes investigations utiles. Dans la majorité des cas, le diagnostic est souvent complexe et demande une évaluation multidisciplinaire. La consultation d'un généticien clinicien peut être requise afin d'aider au choix des examens complémentaires à entreprendre. Une dysmorphie associée à une hypotonie évocatrice d'un syndrome connu nécessite un caryotype. Pour les maladies génétiques dont le gène et les mutations sont déjà identifiées, la recherche des mutations permet, dans la majorité des cas, d'établir le diagnostic. L'étude génétique des apparentés est essentielle pour des études de liaison d'un gène spécifique non encore déterminé. Une imagerie par résonnance magnétique (IRM) cérébrale est utile pour dépister les malformations du système nerveux central et les défauts de migration neuronale. En cas de suspicion d'atteinte de l'unité motrice, des études électrophysiologiques permettront de localiser le site de la lésion (corne antérieure, nerf ou jonction neuromusculaire). L'électromyogramme et l'étude de la vitesse de conduction nerveuse chez les tout-petits sont très difficiles à réaliser et à interpréter. La mesure des CPK est rarement nécessaire chez l'enfant hypotonique (à l'exception de certaines formes de myopathies congénitales et de dystrophies musculaires congénitales). Une biopsie musculaire est intéressante pour différencier les différentes formes de myopathies, notamment les dystrophies musculaires congénitales et les myopathies congénitales (entre autres, la myopathie à bâtonnets ou némaline myopathie). Brain & Development, 2003, 27 : 457-476 |
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