Résumé :
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Texte intégral de l'article Une équipe de chercheurs français de l'Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire de Strasbourg a identifié un gène responsable de la forme autosomique récessive de la myopathie congénitale centronucléaire. Pour ce faire, il a été recherché chez les personnes atteintes de cette forme récessive, des mutations dans des gènes candidats (codant des protéines ayant une fonction similaire à la myotubularine et à la dynamine 2). Des mutations dans le gène BIN1, codant l'amphiphysine 2, ont été identifiées dans 3 familles atteintes. L'amphiphysine 2 participerait à l'architecture interne de la cellule ainsi qu'au trafic intracellulaire. Les mutations de BIN1 entraînent des anomalies dans le remodelage des membranes. Une des mutations répertoriées empêche la liaison entre les protéines amphiphysine 2 et dynamine 2. Nicot et coll., Nat Genet, 2007, [Epub ahead of print]
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