Titre : | 20e Entretiens de la Fondation Garches |
Revue : | Bulletin Myoline, 94 |
Auteurs : | Collectif |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 01/2008 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | p 2 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | adulte ; anticipation génétique ; colloque ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; diagnostic ; diagnostic prénatal ; dystrophie myotonique de type 1 ; enfant ; examen complémentaire cardiovasculaire ; examen respiratoire ; kinésithérapie ; répétition de triplet CTG ; stade présymptomatique ; tableau clinique ; trouble de la déglutition ; trouble neuropsychologique |
Résumé : | Texte intégral de l'article Les 22 et 23 novembre 2007, se sont déroulés, en collaboration avec l’Institut Fédératif de Recherche sur le Handicap, les Entretiens de Garches sur le thème : “Maladies neuromusculaires de l’enfant et de l’adulte”. La première journée a été consacrée à la dystrophie myotonique de Steinert, une maladie classée dans les maladies neuromusculaires mais une entité avec atteinte multisystémique. Extrême diversité clinique L’expression de la maladie de Steinert (DM1) est très variable, même à l’intérieur d’une famille. Le diagnostic est basé sur faiblesse musculaire, myotonie, transmission autosomique dominante, cataracte et atteinte fréquente d’un ou plusieurs autres organes. La DM1 peut se révéler à tout âge. La forme classique de l’adulte se manifeste dans la 3e ou 4e décennie. Les signes musculaires comportent : myotonie prédominant au niveau des mains, déficit et amyotrophie distale, avec parfois dysphonie et troubles de la déglutition. Les autres manifestations étant principalement : calvitie précoce chez l’homme, cataracte bilatérale et précoce (avant 50 ans), somnolence excessive diurne, troubles des fonctions cognitives, de l’humeur et du comportement, troubles du rythme et de la conduction cardiaque, troubles respiratoires. La forme tardive de l’adulte est le plus souvent bénigne, se limitant à une cataracte et une calvitie chez l’homme. Dans la forme infantile, les troubles neuropsy-chologiques associés à des difficultés scolaires prédominent. L’enfant présente une dysmorphie faciale avec faiblesse musculaire de degré variable, la myotonie n’apparaissant généralement qu’après l’âge de 10 ans. La survenue d’arythmie cardiaque a été rapportée. Dans la forme congénitale, au tableau d’hypotonie néonatale majeure, sont associés une détresse respiratoire, des pieds bots et des troubles de succion et de déglutition. Conseil génétique difficile Les dystrophies myotoniques de Steinert (DM1) sont dues à une mutation génétique instable. Le phénomène d’anticipation génétique, variable selon le sexe du parent transmetteur est caractérisé par un âge de révélation plus précoce et une sévérité plus importante de la maladie au fi l des générations. L’identification d’une expansion de trinucléotides CTG permet la confirmation d’un diagnostic suspecté cliniquement. Elle permet aussi un diagnostic présymptomatique chez un apparenté à risque non symptomatique, le bénéfi ce étant la prévention des accidents cardiaques. Le test peut être réalisé à partir de l’âge de 10-12 ans, à condition que celui-ci soit souhaité par l’enfant et ses parents. Les couples à risque peuvent demander un test prénatal. Lorsque la mère est porteuse du gène, le risque d’une forme congénitale est de 10% à 20%, et augmente à 40% si la mère a déjà eu un enfant atteint de forme congénitale. En cas de mutation chez le père, il est impossible d’émettre un pronostic à partir du nombre de triplets CTG en raison de l’absence précise de corrélation génotype-phénotype. Dans tous les cas, la réalisation de ces tests doit être encadrée par une équipe pluridisciplinaire compétente. PEC pluridisciplinaire Trois paramètres doivent être pris en compte pour une prise en charge (PEC) correcte de la DM1 : les problèmes somatiques, le conseil génétique et le vécu de la maladie. La rééducation sera mise en route après une évaluation faisant la part entre atteinte musculaire et crainte induite par les chutes (pouvant aller jusqu’à une véritable phobie). La rééducation orthophonique peut être utile en cas de troubles de la déglutition. La surveillance cardiologique repose sur l’ECG, le Holter-ECG et l’épreuve d’effort chez le sujet jeune. Les épreuves fonctionnelles respiratoires sont indispensables. Une polysomnographie s’impose en cas de suspicion d’apnées du sommeil. La kinésithérapie, en particulier les massages permet de soulager la douleur qui est particulièrement fréquente. En cas de fatigue, un bilan biologique permettra d’éliminer une anémie, un diabète, un dysfonctionnement endocrinien. Le patient, qui a souvent tendance à s’isoler, n’ira pas consulter. C’est pourquoi une stratégie de PEC doit être proposée par une équipe multidisciplinaire bien informée des signes, des complications de la maladie et des solutions thérapeutiques. Actes des 20e Entretiens de la Fondation Garches - Editions Frison-Roche 2007 |
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