Titre : | Maladies neuromusculaires : banques de données un outil pour la planification et le recrutement |
Revue : | Bulletin Myoline, 99 |
Auteurs : | Biard E |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 11/2008 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | p. 3 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; base de données ; calpaïne 3 (maladie liée à) ; collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; colloque ; corrélation génotype-phénotype ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; essai clinique ; histoire naturelle de la maladie ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; maladie neuromusculaire ; mérosine (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; registre de malades ; syndrome de la colonne raide ; TREAT-NMD ; Union européenne |
Résumé : | Texte intégral de l'article Des banques de données concernant plusieurs maladies neuromusculaires sont, actuellement, en cours de développement au niveau français et international. L'objectif est d'aider à mieux appréhender ces maladies et à faciliter la réalisation des essais cliniques. Une communication leur était consacrée au cours des VIémes Journées annuelles de la Société Française de Myologie. A aussi été abordé l'observatoire national français des dystrophies myotoniques, base de données, à présent, opérationnelle. La constitution de banques de données-Maladies Neuromusculaires a pour but de contribuer à l'amélioration des connaissances sur ces maladies ainsi qu'au développement des essais thérapeutiques. Des données anonymes et validées Les banques de données regroupent les données moléculaires et cliniques des patients présentant une maladie génétique neuromusculaire. A chaque gène correspond une banque. Les objectifs sont de préciser les corrélations génotype-phénotype, l'histoire naturelle, le spectre mutationnel du gène en cause, de faciliter la planifi cation des essais cliniques et le recrutement des patients pour ces essais. Les données concernant les patients sont recueillies par l'intermédiaire du réseau des laboratoires de diagnostic moléculaire et de celui des centres de référence des maladies neuromusculaires et des consultations multidisciplinaires. La fiche moléculaire, créée pour chaque patient ayant une mutation identifi ée, est complétée par divers critères de la fiche clinique (circonstances de diagnostic, atteintes motrice, intellectuelle, orthopédique, cardiaque, respiratoire…). L'analyse de ces données (anonymes et validées) est réalisée grâce aux outils du logiciel UMD®. Les banques UMD-Maladies Neuromusculaires ont l'avis favorable du Comité Consultatif sur le Traitement de l'Information en matière de Recherche dans le domaine de la Santé (CCTIRS). Des banques en cours de développement Des banques de données sont développées avec les banques du réseau d'excellence européen TREAT-NMD. A savoir : UMD-DMD (dystrophie musculaire de Duchenne), UMD-SMN (amyotrophie spinale), UMD-LMNA (laminopathies) et UMDEMD (dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss), UMD-LAMA2 (mérosinopathies), UMDCOL6A1, UMD-COL6A2 et UMD-COL6A3 (myopathies liées au déficit en collagène 6), UMD-BIN1 (myopathie congénitale centronucléaire), UMD-Dynamin2 (Myopathie centronucléaire autosomique dominante), UMD-SEPN1 (dystrophie musculaire congénitale avec colonne raide), UMD-MTM1 (myopathie congénitale myotubulaire), UMD-CAPN3 (calpaïnopathies), UMD-DYSF (dysferlinopathies). Observatoire français des DM1 et des DM2 La base de données française des dystrophies myotoniques (DM1 et DM2) est actuellement opérationnelle, permettant d'envisager, à court terme, son extension à l'ensemble des centres neuromusculaires français. Pour ce faire, un questionnaire d'inclusion standardisé a été élaboré en France et au Québec. Les informations cliniques et paracliniques ont été recueillies lors des consultations de suivi. Etaient inclus les items suivants : identifi cation, type de mutation, historique des symptômes, évaluation clinique (musculaire, cardiaque, respiratoire…) et conséquences socioprofessionnelles de la maladie. Ce questionnaire a été validé en concertation avec divers cliniciens et experts français et québécois. Après validation, l'utilisation du questionnaire en consultation de routine a été testée. L'application informatique, répertoriant jusqu'à 158 items par patient, est désormais opérationnelle. Les données de 80 patients ont été récemment saisies. L'observatoire national des dystrophies myotoniques est, à ce jour, la seule base de données cliniques consacrée à la DM1 et à la DM2 en Europe. Une fois étendu à l'ensemble du réseau clinique français, il devrait être un outil intéressant pour les études cliniques. ? EB |
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