Titre : | Unusual muscular dystrophy in an extended sudanese kindred |
Auteurs : | Salih MAM, Auteur |
Type de document : | Thèse/Mémoire |
Année de publication : | 1980 |
Pages : | 125 p |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; diagnostic prénatal ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; électrocardiographie ; évolution de la maladie ; génétique ; histochimie ; maladie familiale ; muscle squelettique ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; Soudan ; tableau clinique ; transmission autosomique récessive ; trouble du développement intellectuel ; trouble oculaire |
Résumé : | A member of a large Sudanese family, living in a village 160 kilometers south of Khartoum, gave a history of a disease that used to affect their children early in life. They become weaker as they grow, crippled in the second decade and die at or before 20 years of age. In six generations, five had died of the disease (2 males and 3 females) and seven are still living (3 males and 4 females). ... |
Type de thèse : | Thèse de Médecine |