Titre : | La dystrophie musculaire de Duchenne, de la localisation du gène à l'expression de la dystrophine |
Auteurs : | Verellen-Dumoulin C, Auteur |
Type de document : | Thèse/Mémoire |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | 218 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; chromosome X ; complexe dystrophine ; conseil génétique ; créatine kinase ; cytogénétique ; diagnostic ; diagnostic génétique ; diagnostic prénatal ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; électromyographie ; évolution de la maladie ; gène DMD ; humain ; modèle animal ; muscle lisse ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myocarde ; phénotype ; tableau clinique ; utrophine |
Résumé : | Notre travail (1977-1997) retrace sur une période de 20 ans la progression des connaissances dans la génétique moléculaire de la DMD avec ses conséquences cliniques pour les patients et leurs familles. ... |
Type de thèse : | Thèse agrégation |