Titre : | Myopathie à corps cytoplasmiques révélée par une insuffisance respiratoire : A propos de trois observations |
Auteurs : | Leclerc C, Auteur |
Type de document : | Thèse/Mémoire |
Année de publication : | 1989 |
Pages : | 162 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | arbre généalogique ; desmine ; diagnostic différentiel ; électromyographie ; étude de cas ; fibre musculaire lente ; histochimie ; histopathologie musculaire ; insuffisance respiratoire ; microscopie électronique ; motricité ; muscle squelettique ; myopathie à corps sphéroïdes ; photographie ; physiopathologie ; revue de la littérature ; sarcomère |
Résumé : |
Les myopathies à corps cytoplasmiques sont des entités très rares et définies par la présence de ces inclusions anormales en grand nombre dans les fibres musculaires de type I. L'aspect clinique et para-clinique est polymorphe mais certains faits sont remarquables : une notion familiale fréquente, un déficit moteur prédominant aux racines, et souvent une insuffisance respiratoire inaugurale.
La pathogénie de ce type de myopathie congénitale reste inconnue. Les corps cytoplasmiques résulteraient de la destructuration sarcomérique prenant naissance au niveau du disque Z. Un trouble quantitatif ou qualitatif de la desmine - filament intermédiaire du cytosquelette de la myofibrille - pourrait jouer un rôle dans la désintégration de l'unité sarcomérique et peut-être aussi dans la formation des corps cytoplasmiques. |
Type de thèse : | Thèse de Médecine |