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1 recherche sur les autres mots-clés 'cystinosis;efficacy;follow-up;MS-MS,tandem mass spectroscopy;molecular-based newborn screening;NBS,newborns screening;NGS,next generation sequencing;QA/QC,quality assurance,quality control;SMA,spinal muscular atrophy;SMN,survival motor neuron protein;'
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Article
Hohenfellner K, Auteur ; Bergmann C ; Fleige T ; Janzen N ; Burggraf S ; Olgemoller B ; Gahl WA ; Czibere L ; Froschauer S ; Roschinger W ; Vill K ; Harms E ; Nennstiel U | United States | 09/2019
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