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Documents disponibles dans la collection (142)
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L’amyotrophie spinale infantile (SMA) représente l’une des causes principales de mortalité chez l’enfant. Elle est caractérisée par la dégénérescence spécifique des motoneurones, situés dans la moelle épinière, qui entraîne une atrophie musculai[...]Article
L’évolution de certaines pathologies neuromusculaires conduit parfois à la nécessité d’une ventilation mécanique. Si l’adaptation de la ventilation est généralement réalisée à l’hôpital, la poursuite du traitement à domicile dans de bonnes condi[...]Article
SOMMAIRE : Editorial / Editorial p 3 - Nous vivons une époque formidable ! / We live a great time! G. Bonne, E. Salort-Campana Actualités thérapeutiques / Therapeutics news p 6 - Les chercheurs innovent sur tous les fronts ! / Researche[...]Article
SOMMAIRE ÉDITORIAL p 5 - L’errance diagnostique au coeur des préoccupations du 3e Plan National Maladies Rares / Gisèle Bonne, Jean Pouget PHYSIOLOGIE p 6 - Le mouvement humain : de l’unité motrice à la force musculaire / François Hug [...]Article
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Giordani L, Auteur ; He GJ ; Negroni E ; Sakai H ; Law JYC ; Siu MM ; Wan R ; Tajbakhsh S ; Cheung TH ; Le Grand F | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Article
Janin A, Auteur ; Manel V ; Millat G ; Streichenberger N | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Les myopathies myofibrillaires sont un groupe de pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes mais partageant des caractéristiques histologiques communes. On retrouve au niveau du muscle des modifications de la structure des myofibrille[...]Article
Le muscle strié squelettique adulte normal est capable de régénérer après une lésion, recouvrant ainsi complètement sa fonctionnalité. On sait depuis plusieurs décennies que cette capacité est due aux cellules satellites logeant le long des myof[...]Article
Voermans N, Auteur ; Padberg G ; Visser (de) M ; Vrins C ; van den Berg L | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Au milieu des années 1970, six centres neuromusculaires des centres médico-universitaires (CMU) des Pays-Bas ont créé une organisation virtuelle, le réseau de soutien inter-universitaire pour la recherche neuromusculaire, afin d’accroître et de [...]Article
Une journée consacrée à la perte de fonction motrice du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires a été organisée le 14 novembre 2017 par l’AFM-Téléthon, en collaboration avec Filnemus, la filière de santé des maladies neuromusculaires[...]Article
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à un défaut de production de dystrophine liée à une mutation d’un gène sur le chromosome X. Cette protéine, normalement exprimée dans les muscles comporte plusieurs isoformes, telles que la Dp14[...]Article
Mournetas V, Auteur ; Massourides E ; Kornobis E ; Polveche H ; Pinset C | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Article
Les technologies numériques ont commencé d’étendre le champ des possibles pour les patients atteints d’une maladie neuromusculaire et leurs soignants. Du diagnostic à la prise en charge au long cours, la e-santé porte en elle le potentiel d’un p[...]Article
Les deux premiers plans nationaux maladies rares et la loi HPST, aidés dans leur mise en oeuvre par les associations de patients, offrent une place singulière à l’éducation thérapeutique, un sujet dont les filières de santé se saisissent aujourd[...]Article
Laurichesse Q, Auteur ; Laddada L ; Krysztof J ; Soler C | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Article
Cette nouvelle rubrique - propre aux numéros en ligne des Cahiers de Myologie - est appelée « GLOW » (en anglais : luire), contraction de GLeaned On the Web, car elle concerne une actualité chaude et éclairante, glanée parmi les innombrables « s[...]Article
Lorsqu’une dystrophinopathie est suspectée, la démarche diagnostique actuelle repose en général sur deux tests génétiques complétés par une biopsie musculaire si ces tests génétiques s’avèrent normaux. Ils comportent un dépistage de délétion/du[...]Article
Nabarette H, Auteur ; Peterka J ; Urtizberea JA ; Brignol TN | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Les personnes atteintes de maladies rares ont été longtemps les laissées pour compte des systèmes de santé, faute de traitements adaptés à leurs cas. Leurs pathologies attirent désormais toute l’attention des laboratoires pharmaceutiques, devena[...]Article
La myopathie à némaline (MN) est associée à des mutations dans douze gènes différents. Chez certains patients avec un diagnostic de MN, aucune mutation causale n’a été identifiée dans ces gènes suggérant ainsi l’implication d’autres gènes. L’étu[...]Article
Les informations sur les maladies rares sont souvent de compréhension complexe et d’accès difficile. Un accompagnement est souvent nécessaire. Des services d’assistance du réseau européen ENRDHL (European Network of Rare Disease Help Lines) trav[...]Article
Soixante ans de combats sans merci contre la maladie, avec, comme devise immuable, ces trois mots : refuser, résister, guérir. À l’origine de notre Association : la volonté et le désespoir de quelques parents, tous mus par un seul instinct, cel[...]Article
Boulinguiez A, Auteur ; Duhem C ; Staels B ; Duez H ; Lancel S | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Article
SOMMAIRE ÉDITORIAL / EDITORIAL (Laurence Tiennot-Herment) p 3 - Refuser, résister, guérir : plus que jamais d’actualité Refuse, resist, cure: now more than ever HISTORIQUE / HISTORICAL NOTES (Hervé Nabarette, Juliette Peterka, J. Andon[...]Article
SOMMAIRE HISTORIQUE page 7 - Sur la technique des biopsies musculaires (IV). L’avènement de l’histochimie et de la cytoenzymologie dans l’analyse des biopsies musculaires. Un bref et personnel survol historique / Michel Fardeau page 11 - T[...]
avant 2016, la collection "Les cahiers de myologie" était édité uniquement par AFM-TELETHON et SFM
à partir de novembre 2015, la collection à été éditée par EDP Sciences
- soit en numéro hors série, de la revue médecine/sciences m/s publiée par EDP Sciences
- soit en numéro normal "LES CAHIERS DE MYOLOGIE" En ligne à partir de 2016 https://www.cahiers-myologie.org/
seuls les numéros HS de médecine sciences m/s sont disponibles en ligne sur EDP Sciences à partir de Novembre 2015 "LES CAHIERS DE MYOLOGIE" Vol. 31 Hors série n°3 de m/s