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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > pathologie > évolution de la maladie
évolution de la maladieSynonyme(s)course of the disease ;disease evolution ;issue de la maladie ;étape de la maladie ;stade de la maladie disease stageVoir aussi |
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Kyrychenko S ; Polakova E ; Kang C ; Pocsai K ; Ullrich ND ; Niggli E ; Shirokova N | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sharma A ; Paranjape A ; Sane H ; Bhagawanani K ; Gokulchandran N ; Badhe P | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mayhew A ; Mazzone ES ; Eagle M ; Duong T ; Ash M ; Decostre V ; Vandenhauwe M ; Klingels K ; Florence J ; Main M ; Bianco F ; Henrikson E ; Servais L ; Campion G ; Vroom E ; Ricotti V ; Goemans N ; McDonald C ; Mercuri E ; Performance of the Upper Limb Working Group | 2013Article
Garuti G ; Bagatti S ; Verucchi E ; Massobrio M ; Spagnolatti L ; Vezzani G ; Lusuardi M | 2013Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Casteleyn A, Auteur | 2013"... Parmi les pathologies rares le plus fréquemment rencontrées dans la population, on peut retrouver la myasthénie auto-immune, maladie chronique et invalidante à laquelle nous avons parfois eu l’occasion d’être confrontés en milieu hospitalie[...]Reco PNDS
Cette fiche pratique poursuit l’objectif de guider les victimes et leurs proches dans les procédures à mettre en oeuvre dans le cas d’un accident médical.Reco PNDS
Créé en 1945 et réformé par la loi n°2004-810 du 13 août 2004 relative à l’Assurance maladie, le régime des affections de longue durée offre aux personnes malades chroniques une prise en charge particulière afin de faciliter leur accès aux soins[...]Reco PNDS
Plus communément connu sous la dénomination de « mi-temps thérapeutique », le temps partiel thérapeutique est un dispositif qui prévoit le maintien total ou partiel des indemnités journalières versées en cas de maladie dans des situations de rep[...]Article
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Que nous apprend un enfant confronté à une maladie grave et au handicap sur les rapports que les enfants entretiennent en général avec leur désir de savoir et de comprendre ? Comment l'enfant va-t-il découvrir progressivement sa maladie, la par[...]Article
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Finsterer J ; Loscher W ; Wanschitz J ; Baumann M ; Quasthoff S ; Grisold W | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lebel DE ; Corston JA ; McAdam LC ; Biggar WD ; Alman BA | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Hilbert JE ; Ashizawa T ; Day JW ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT III | 2013The onset and symptoms of the myotonic dystrophies are diverse, complicating their diagnoses and limiting a comprehensive approach to their clinical care. This report analyzes the diagnostic delay (time from onset of first symptom to diagnosis) [...]Article
Peterle E ; Fanin M ; Semplicini C ; Padilla JJV ; Nigro V ; Angelini C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie des ceintures de type 1F : le phénotype se précise Les myopathies des ceintures constituent un ensemble de myopathies très hétérogènes tant sur le plan génétique que clinique. Si [...]Article
Hundsberger T ; Rohrbach M ; Kern L ; Rosler KM | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Martinez-Hernandez R ; Bernal S ; Also-Rallo E ; Alias L ; Barcelo MJ ; Hereu M ; Esquerda JE ; Tizzano EF | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Farrar MA ; Vucic S ; Johnston HM ; du Sart D ; Kiernan MC | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale liée à SMN1 : une étude d’histoire naturelle réalisée en Australie L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone[...]Article
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Vianello A ; Semplicini C ; Paladini L ; Concas A ; Ravaglia S ; Servidei S ; Toscano A ; Mongini T ; Angelini C ; Pegoraro E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Raignoux J, Auteur | 2013Les MNMC à expression néonatale respiratoire concernent une cohorte confidentielle de nouveau-nés dans nos services de réanimation et soins-intensifs néonataux. Elles posent à l’heure actuelle de nombreuses interrogations aux équipes médicales q[...]Article
Racca F ; Mongini T ; Wolfer A ; Vianello A ; Cutrera R ; Del Sorbo L ; Capello EC ; Gregoretti C ; Massa R ; De Luca D ; Conti G ; Tegazzin V ; Toscano A ; Ranieri VM | 2013Article
Sato S ; Kuwana M ; Fujita T ; Miyagoe-Suzuki Y | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dermatomyosites : l’auto-anticorps anti-MDA5, un marqueur pertinent de la maladie ? La dermatomyosite (DM) est une pathologie inflammatoire du muscle due à un dérèglement du système immuni[...]Article
Preisler N ; Lukacs Z ; Vinge L ; Madsen KL ; Husu E ; Hansen RS ; Duno M ; Andersen H ; Laub M ; Vissing J | 2013Article
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Krieger F ; Elflein N ; Ruiz R ; Guerra J ; Serrano AL ; Asan E ; Tabares L ; Jablonka S | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lam EK ; Shepard PW ; St Louis EK ; Dueffert LG ; Slocumb N ; McCarter SJ ; Silber MH ; Boeve BF ; Olson EJ ; Somers VK ; Milone M | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Pane M ; Messina S ; D'Amico A ; Villanova M ; Brancalion B ; Sivo S ; Bianco F ; Striano P ; Battaglia D ; Lettori D ; Vita GL ; Bertini E ; Gualandi F ; Ricotti V ; Ferlini A ; Mercuri E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pierson TM ; Markello T ; Accardi J ; Wolfe L ; Adams D ; Sincan M ; Tarazi NM ; Fajardo KF ; Cherukuri PF ; Bajraktari I ; Meilleur KG ; Donkervoort S ; Jain M ; Hu Y ; Lehky TJ ; Cruz P ; Mullikin JC ; Bonnemann C ; Gahl WA ; Boerkoel CF ; Tifft CJ | 2013Myopathie congénitale de type EMARDD : description d’une nouvelle famille et d’une délétion dans le gène MEGF10 Les situations d’hypotonie dans le période néonatale sont relativement fréquentes en pathologie neuromusculaire. Elles procèdent [...]Article
Goemans N ; van den Hauwe M ; Wilson R ; van Impe A ; Klingels K ; Buyse G | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Wens SC ; van Gelder CM ; Kruijshaar ME ; de Vries JM ; van der Beek NA ; Reuser AJ ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; Brusse E | 2013Article
Segura LG ; Lorenz JD ; Weingarten TN ; Scavonetto F ; Bojanic K ; Selcen D ; Sprung J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Zaharieva IT ; Calissano M ; Scoto M ; Preston M ; Cirak S ; Feng L ; Collins J ; Kole R ; Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Ferlini A ; Morgan JE ; Muntoni F | 2013Article
Kobayashi DT ; Shi J ; Stephen L ; Ballard KL ; Dewey R ; Mapes J ; Chung B ; McCarthy K ; Swoboda KJ ; Li R ; Plasterer T ; Joyce C ; Biomarkers for Spinal Muscular Atrophy Study G ; Chung WK ; Kaufmann P ; Darras BT ; Finkel RS ; Sproule DM ; Martens WB ; McDermott MP ; de Vivo DC ; Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network for Spinal Muscular Atrophy (PNCR) ; Walker MG ; Chen KS | 2013Article
Willis TA ; Hollingsworth KG ; Coombs A ; Sveen ML ; Andersen S ; Stojkovic T ; Eagle M ; Mayhew A ; de Sousa PL ; Dewar L ; Morrow JM ; Sinclair CDJ ; Thornton JS ; Bushby K ; Lochmuller H ; Hanna MG ; Hogrel JY ; Carlier PG ; Vissing J ; Straub V | 2013Article
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Eymard B, Auteur ; Stojkovic T ; Sternberg D ; Richard P ; Nicole S ; Fournier E ; Behin A ; Laforet P ; Servais L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D ; Membres du reseau national Syndromes Myastheniques C | 2013Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène d’affections génétiques responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire qui se manifestent par une faiblesse musculaire accentuée par l’effort.[...]Article
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Maguire KK ; Lim L ; Speedy S ; Rando TA | 2013Comment in: Illuminating regeneration: noninvasive imaging of disease progression in muscular dystrophy. Levy JR, Campbell KP. J Clin Invest. 2013 May;123(5):1931-4.Reco PNDS
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Les tribunes de la santé, 38, 1. La santé changée par les associations : l'exemple de l'AFM-Téléthon
Tiennot-Herment L | 2013TIENNOT-HERMENT Laurence, « La santé changée par les associations : l'exemple de l'AFM-Téléthon », Les Tribunes de la santé, 2013/1 (n° 38), p. 63-70. DOI : 10.3917/seve.038.0063. URL : https://www.cairn.info/revue-les-tribunes-de-la-sante1-2013[...]Article
Myasthenia gravis is an autoimmune disease in which autoantibodies interfere with neuromuscular transmission. As with other autoimmune diseases, people with myasthenia gravis would be expected to benefit from intravenous immunoglobulin (IVIg). T[...]Article
Benatar M ; Kaminski H | 12/12/2012Approximately 50% of people with myasthenia gravis present with purely ocular symptoms, so called ocular myasthenia. Of these between 50% to 60% develop generalized disease, most within two years. Their management is controversial. This is an up[...]Article
Vous trouverez ces recommandations sur le site internet d'Orphanet en différentes langues sous l'onglet "orphanet urgences". Pour plus d'informations sur le site Orphananesthesia http://www.orphananesthesia.eu/Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Dourgnon P ; Guillaume S ; Rochereau T | Paris : Institut de Recherche et Documentation en économie de la santé | 07/2012L’Enquête santé protection sociale (ESPS) est une enquête par sondage en population générale réalisée depuis 1988 par l’Irdes. Elle se caractérise par : • une périodicité courte : annuelle de 1988 à 1997, elle est devenue bisannuelle depuis ; • [...]Article
Danet S | 06/2012Les espérances de vie à la naissance et à 65 ans continuent de progresser en Europe. La France fait partie des pays où les femmes vivent le plus longtemps (84,8 ans), les hommes se situant dans la moyenne (78,2 ans). L’espérance de vie à 65 ans [...]Article
Avec une personne touchée sur cinq, les maladies chroniques évolutives occupent une place toujours plus importante dans le paysage de la santé en France. Grâce aux progrès de la médecine, les personnes malades peuvent et, le plus souvent, veulen[...]Article
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Wadman RI ; Bosboom WMJ ; van der Pol WL ; van den Berg LH ; Wokke JHJ ; Iannaccone ST ; Vrancken AFJE | 18/04/2012Mise à jour des revues Cochrane sur le(s) traitement(s) de la SMA de type I, II et III : toujours aucun produit efficace à ce jour Deux articles publiés en janvier 2009 par des auteurs hollandais et américains et faisant une analyse critique[...]Article
Wadman RI ; Bosboom WMJ ; van der Pol WL ; van den Berg LH ; Wokke JHJ ; Iannaccone ST ; Vrancken AFJE | 18/04/2012Mise à jour des revues Cochrane sur le(s) traitement(s) de la SMA de type I, II et III : toujours aucun produit efficace à ce jour Deux articles publiés en janvier 2009 par des auteurs hollandais et américains et faisant une analyse critiq[...]Article
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Vous trouverez ces recommandations sur le site internet d'Orphanet en différentes langues sous l'onglet "orphanet urgences". Pour plus d'informations sur le site Orphananesthesia http://www.orphananesthesia.eu/Publication AFM
Dans les maladies neuromusculaires, prendre soin de ses dents peut s’avérer compliqué. Les conséquences de la maladie retentissent sur la motricité et sur le développement de la mâchoire, créant un contexte buccal difficile pour le brossage des [...]Article
Lindberg C ; Oldfors A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Histoire naturelle de la myosite à inclusions : à propos de deux contributions européennes La myosite à inclusions (ou s-IBM pour sporadic-inclusion body-myositis) est une ma[...]Article
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Raveau T ; Lassalle V ; Dubourg O ; Legout A ; Tirot P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fledrich R ; Schlotter-Weigel B ; Schnizer TJ ; Wichert SP ; Stassart RM ; Meyer zu Horste G ; Klink A ; Weiss BG ; Haag U ; Walter MC ; Rautenstrauss B ; Paulus W ; Rossner MJ ; Sereda MW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Identification de marqueurs prédictifs de la sévérité de la CMT1A La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) correspond à une forme de CMT autosomique dominante, démyélinisante, l[...]Thèse/Mémoire
Bichet MP, Auteur | 2012"... L'Education Thérapeutique du Patient (ETP) : longtemps négligée, nous verrons dans le premier chapitre qu'elle est cependant depuis quelques années vivement encouragée, en particulier depuis sa reconnaissance officielle avec son inscription[...]Reco PNDS
Ce guide est basé sur les recommandations d'un groupe de 82 experts internationaux spécialisés dans 7 domaines : pathologie, neurologie, pneumologie, gastro-entérologie/ nutrition / soins bucco-dentaires, orthopédie / rééducation, cardiologie, s[...]Thèse/Mémoire
Tardieu M, Auteur | 2012Introduction : La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale. Les formes infantiles se manifestent par une cardiomyopathie, une hypotonie et une atteinte respiratoire, menant au décès dans la première année de vie. Une enzymothérap[...]Article
Muenster T ; Mueller C ; Forst J ; Huber H ; Schmitt HJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Awater C ; Zerres K ; Rudnik Schoneborn S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Grossesse et maladies neuromusculaires : à propos d’une étude rétrospective chez 178 patientes Le degré d’invalidité et le pronostic à long terme sont très variables d’une maladie neuromusc[...]Article
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Limaye V ; Hakendorf P ; Woodman RJ ; Blumbergs P ; Roberts-Thomson P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Une étude australienne de morbi-mortalité dans les myosites inflammatoires. Les myopathies inflammatoires sont des affections neuromusculaires secondaires à un désordre immun[...]Article
Sewell MD ; Higgs DS ; Al-Hadithy N ; Falworth M ; Bayley I ; Lambert SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladies neuromusculaires : l’expérience anglaise de fixation chirurgicale de l’omoplate Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un décollement, d’importance variable, des om[...]Article
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Das M ; Moxley RT III ; Hilbert JE ; Martens WB ; Letren L ; Greene MH ; Gadalla SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tondo M ; Gamez J ; Gutierrez-Rivas E ; Medel-Jimenez R ; Martorell L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lancet neurology, 11, 10. The myotonic dystrophies : molecular, clinical, and therapeutic challenges
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Preisler N ; Laforet P ; Madsen KL ; Hansen RS ; Lukacs Z ; Orngreen MC ; Lacour A ; Vissing J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Friedman SD ; Poliachik SL ; Carter GT ; Budech CB ; Bird TD ; Shaw DWW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Merlini L ; Gennari M ; Malaspina E ; Cecconi I ; Armaroli A ; Gnudi S ; Talim B ; Ferlini A ; Cicognani A ; Franzoni E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : effets bénéfiques d’une corticothérapie précoce La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculair[...]Article
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Allenbach Y ; Benveniste O ; Decostre V ; Canal A ; Eymard B ; Herson S ; Bloch-Queyrat C ; Hogrel JY | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : déflazacort et risque de fractures, à propos de l’expérience canadienne La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enf[...]Article
Patwardhan A ; Rennebohm RM ; Dvorchik I ; Spencer CH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Eckart M ; Guenther UP ; Idkowiak J ; Varon R ; Grolle B ; Boffi P ; van Maldergem L ; Hübner C ; Schuelke M ; von Au K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Finanger EL ; Russman B ; Forbes SC ; Rooney WD ; Walter GA ; Vandenborne K | 01/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoffman EP ; Reeves E ; Damsker J ; Nagaraju K ; McCall JM ; Connor EM ; Bushby K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barthelemy I ; Uriarte A ; Drougard C ; Unterfinger Y ; Thibaud JL ; Blot S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Johnson EK ; Zhang L ; Adams ME ; Phillips A ; Freitas MA ; Froehner SC ; Green-Church KB ; Montanaro F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VLM
Collectif | 01/2012Du 18 au 22 octobre 2011, à Almacil au Portugal, a eu lieu le 16e congrès international de la World Muscle Society (VMS). Thomas Voit, directeur scientifique et médical de l'Institut de Myologie, passe en revue les travaux qui l'ont interpellé a[...]Article
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Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
Vous trouverez ces recommandations sur le site internet d'Orphanet en différentes langues sous l'onglet "orphanet urgences". Pour plus d'informations sur le site Orphananesthesia http://www.orphananesthesia.eu/Article
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Mizuno H ; Nakamura A ; Aoki Y ; Ito N ; Kishi S ; Yamamoto K ; Sekiguchi M ; Takeda SI ; Hashido K | 03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel R ; Kang P ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Sproule DM ; Foley R ; Yang M ; Tawil R ; Chung W ; Martens B ; Montes J ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger JM ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Irvine C ; Annis CL ; Butler H ; Caracciolo J ; Montgomery M ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/06/2011 - L’histoire naturelle des amyotrophies spinales infantiles vue par les nord-américains Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA) représentent la deuxième cause de maladie[...]Article
Seesing FM ; Drost G ; van der Wilt GJ ; van Engelen BGM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hilbert JE ; Kissel JT ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Sanders DB ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT, 3rd | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Registre National américain des dystrophies myotoniques et de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Un article publié en novembre 2011 par des auteurs américains décr[...]Livre
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Cacchiarelli D ; Legnini I ; Martone J ; Cazzella V ; D'Amico A ; Bertini E ; Bozzoni I | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Un nouveau marqueur diagnostique de la dystrophie musculaire de Duchenne : le taux sérique de miARN La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est marquée par une absence de[...]Publication AFM
L'AFM a réalisé cette enquête auprès des familles concernées par la dystrophie myotonique de Steinert pour répondre à la question : comment améliorer la prise en charge de cette maladie ? Les objectifs de cette étude étaient d'apporter un écla[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Des maladies auto-immunes associées à la myasthénie La myasthénie auto-immune est une atteinte neuromusculaire d'origine immunitaire. Elle peut être associée avec d'autres m[...]Article
Wingeier K ; Giger E ; Strozzi S ; Kreis R ; Joncourt F ; Conrad B ; Gallati S ; Steinlin M | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Robert M ; Kishnani PS ; van der Ploeg AT ; Muller Felber W ; Merlini L ; Prasad S ; Case LE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Scoliose et maladie de Pompe : une association fréquente La glycoglénose musculaire de type II ou maladie de Pompe est due à un déficit en alpha-glucosidase acide, une enzyme lysosomale cha[...]Article
Logan CV ; Lucke B ; Pottinger C ; Abdelhamed ZA ; Parry DA ; Szymanska K ; Diggle CP ; van Riesen A ; Morgan JE ; Markham G ; Ellis I ; Manzur AY ; Markham AF ; Shires M ; Helliwell T ; Scoto M ; Hübner C ; Bonthron DT ; Taylor GR ; Sheridan E ; Muntoni F ; Carr IM ; Schuelke M ; Johnson CA | 2011Article
Hak AE ; de Paepe B ; Tak PP ; de Visser M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pallaver F ; Riviera AP ; Piffer S ; Ricciardi R ; Roni R ; Orrico D ; Bonifati DM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Etude épidémiologique de la myasthénie auto-immune en Italie Dans un article de juillet 2011, une équipe italienne publie les résultats d’une étude épidémiologique réalisée s[...]Article
Denier C, Auteur | 01/2011Le syndrome de MELAS (acronyme de Mitochondrial myopathy, E.ncephalopathy, 1=_actic Acidosis, and s_troke-like episodes) est une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale. Son spectre clinique comme génétique est très hétérogène. [...]Article
Durmus H ; Laval SH ; Deymeer F ; Parman Y ; Kiyan E ; Gokyigiti M ; Ertekin C ; Ercan I ; Solakoglu S ; Karcagi V ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Serdaroglu-Oflazer P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une myopathie distincte sur le plan clinique et génétique La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une maladie[...]Article
Forrest KML ; Al-Sarraj S ; Sewry C ; Buk S ; Tan V ; Pitt M ; Durward A ; McDougall M ; Irving M ; Hanna MG ; Matthews E ; Sarkozy A ; Hudson J ; Barresi R ; Bushby K ; Jungbluth H ; Wraige E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Myopathie myofibrillaire à début précoce : implication du gène CRYAB Les myopathies myofibrillaires constituent un groupe hétérogène de pathologies neuromusculaires rares dé[...]Article
Stensland E ; Lindal S ; Jonsrud C ; Torbergsen T ; Bindoff LA ; Rasmussen M ; Dahl A ; Thyssen F ; Nilssen O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carlier RY ; Laforet P ; Wary C ; Mompoint D ; Laloui K ; Pellegrini N ; Annane D ; Carlier PG ; Orlikowski D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weihl CC ; Miller SE ; Zaidman CM ; Pestronk A ; Baloh RH ; Al-Lozi M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hackman P ; Sandell S ; Sarparanta J ; Luque H ; Huovinen S ; Palmio J ; Paetau A ; Kalimo H ; Mahjneh I ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Du nouveau dans la LGMD1 D/E : le locus impliqué dans la maladie se rétrécit A l’heure actuelle, il a été identifié 8 formes autosomiques dominantes de myopathie des ceintur[...]Article
Olive M ; Odgerel Z ; Martinez A ; Poza JJ ; Bragado FG ; Zabalza RJ ; Jerico I ; Gonzalez Mera L ; Shatunov A ; Lee HS ; Armstrong J ; Maravi E ; Arroyo MR ; Pascual-Calvet J ; Navarro C ; Paradas C ; Huerta M ; Marquez F ; Rivas EG ; Pou A ; Ferrer I ; Goldfarb LG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Hétérogénéité clinique et génétique dans les myopathies myofibrillaires : à propos d’une cohorte de 53 patients espagnols Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuro[...]Publication AFM
Un bon état nutritionnel issu d’une alimentation équilibrée contribue à notre santé et à notre bien-être ; il favorise, chez l’enfant, une croissance harmonieuse. Chez les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire, il aide à mieux compen[...]Article
Tselikas L ; Rodrigues E ; Jammal M ; Tiev K ; Chayet C ; Josselin-Mahr L ; Gain M ; Toledano C ; Cabane J ; Kettaneh A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsumura T ; Saito T ; Fujimura H ; Sakoda S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Corps du texte en japonais, résumé et annexes en anglais.Article
McElroy MJ ; Shaner AC ; Thompson GH ; Kadakia RV ; Akbarnia BA ; Skaggs DL ; Emans JB ; Sponseller PD | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Prise en charge de la scoliose dans l’amyotrophie spinale proximale infantile : de l’intérêt des tiges téléscopiques L’amyotrophie spinale proximale liée à une délétion du gène[...]Reco PNDS
Ce guide est basé sur les recommandations d'un groupe de 82 experts internationaux spécialisés dans 7 domaines : pathologie, neurologie, pneumologie, gastro-entérologie/ nutrition / soins bucco-dentaires, orthopédie / rééducation, cardiologie, s[...]Article
Orphanet ; Laforet P ; Nicolino M | 12/2010Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.netArticle
Des éléments d'une étude ayant recueilli les besoins et les attentes de plusieurs centaines de personnes porteuses de maladies rares à l'échelle d'une région française sont présentées ici. Le discours des patients est analysé. Cette étude s'insc[...]Publication AFM
Les canalopathies musculaires sont des maladies génétiques rares. Il en existe deux grandes familles : les paralysies périodiques et les syndromes myotoniques non dystrophiques. Elles ont en commun d’être liées à des mutations de gènes qui coden[...]Publication AFM
Les paralysies périodiques sont des affections génétiques rares. Elles font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Ces protéines transmembranaires joue[...]Livre
Cet ouvrage de référence bénéficie de la contribution de 170 auteurs, tous reconnus dans la diversité de leur champ de compétence. Ce traité, qui se développe en 3 phases complémentaires, procède de l'expérience acquise au sein de l'Espace éthiq[...]Article
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Edouard P ; Bayle B ; d'Anjou MC ; Tardieu D ; Chabrier S ; Cottalorda J ; Dohin B | 06/2010Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire de Becker. Est-elle fréquente ? A quoi est-elle due ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment fait-on le diagnostic ? Co[...]Article
Kottlors M ; Moske-Eick O ; Huebner A ; Krause S ; Mueller K ; Kress W ; Schwarzwald R ; Bornemann A ; Haug V ; Heitzer M ; Kirschner J | 15/04/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Ploeg AT ; Clemens PR ; Corzo D ; Escolar DM ; Florence J ; Groeneveld GJ ; Herson S ; Kishnani PS ; Laforet P ; Lake SL ; Lange DJ ; Leshner RT ; Mayhew JE ; Morgan C ; Nozaki K ; Park DJ ; Pestronk A ; Rosenbloom B ; Skrinar A ; van Capelle CI ; van der Beek NA ; Wasserstein M ; Zivkovic SA | 15/04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Un "Supplementary Appendix" de 22 pages est joint à l'article. 01/07/2010 - Effet bénéfique de l'alglucosidase alfa (Myozyme) dans la maladie de Pompe à début tardif La glycogénose de typ[...]Article
Article
Lukacs Z ; Nieves Cobos P ; Mengel E ; Hartung R ; Beck M ; Deschauer M ; Keil A ; Santer R | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ravelli A ; Trail L ; Ferrari C ; Ruperto N ; Pistorio A ; Pilkington C ; Maillard S ; Oliveira SK ; Sztajnbok F ; Cuttica R ; Beltramelli M ; Corona F ; Katsicas MM ; Russo R ; Ferriani V ; Burgos-Vargas R ; Magni-Manzoni S ; Solis-Vallejo E ; Bandeira M ; Zulian F ; Baca V ; Cortis E ; Falcini F ; Alessio M ; Alpigiani MG ; Gerloni V ; Saad-Magalhaes C ; Podda R ; Silva CA ; Lepore L ; Felici E ; Rossi F ; Sala E ; Martini A | 15/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le positionnement en fauteuil roulant participe à la prévention et au traitement des troubles orthopédiques de l'utilisateur pour garantir sa qualité de vie, Veiller à l'installation posturale de la personne consiste à l'orienter vers des choix [...]