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âge de début de la maladieSynonyme(s)age of onset |
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Logan CV ; Lucke B ; Pottinger C ; Abdelhamed ZA ; Parry DA ; Szymanska K ; Diggle CP ; van Riesen A ; Morgan JE ; Markham G ; Ellis I ; Manzur AY ; Markham AF ; Shires M ; Helliwell T ; Scoto M ; Hübner C ; Bonthron DT ; Taylor GR ; Sheridan E ; Muntoni F ; Carr IM ; Schuelke M ; Johnson CA | 2011Article
Pallaver F ; Riviera AP ; Piffer S ; Ricciardi R ; Roni R ; Orrico D ; Bonifati DM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Etude épidémiologique de la myasthénie auto-immune en Italie Dans un article de juillet 2011, une équipe italienne publie les résultats d’une étude épidémiologique réalisée s[...]Article
Denier C, Auteur | 01/2011Le syndrome de MELAS (acronyme de Mitochondrial myopathy, E.ncephalopathy, 1=_actic Acidosis, and s_troke-like episodes) est une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale. Son spectre clinique comme génétique est très hétérogène. [...]Article
Durmus H ; Laval SH ; Deymeer F ; Parman Y ; Kiyan E ; Gokyigiti M ; Ertekin C ; Ercan I ; Solakoglu S ; Karcagi V ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Serdaroglu-Oflazer P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une myopathie distincte sur le plan clinique et génétique La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une maladie[...]Article
Forrest KML ; Al-Sarraj S ; Sewry C ; Buk S ; Tan V ; Pitt M ; Durward A ; McDougall M ; Irving M ; Hanna MG ; Matthews E ; Sarkozy A ; Hudson J ; Barresi R ; Bushby K ; Jungbluth H ; Wraige E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Myopathie myofibrillaire à début précoce : implication du gène CRYAB Les myopathies myofibrillaires constituent un groupe hétérogène de pathologies neuromusculaires rares dé[...]Article
Stensland E ; Lindal S ; Jonsrud C ; Torbergsen T ; Bindoff LA ; Rasmussen M ; Dahl A ; Thyssen F ; Nilssen O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carlier RY ; Laforet P ; Wary C ; Mompoint D ; Laloui K ; Pellegrini N ; Annane D ; Carlier PG ; Orlikowski D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weihl CC ; Miller SE ; Zaidman CM ; Pestronk A ; Baloh RH ; Al-Lozi M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hackman P ; Sandell S ; Sarparanta J ; Luque H ; Huovinen S ; Palmio J ; Paetau A ; Kalimo H ; Mahjneh I ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Du nouveau dans la LGMD1 D/E : le locus impliqué dans la maladie se rétrécit A l’heure actuelle, il a été identifié 8 formes autosomiques dominantes de myopathie des ceintur[...]Article
Olive M ; Odgerel Z ; Martinez A ; Poza JJ ; Bragado FG ; Zabalza RJ ; Jerico I ; Gonzalez Mera L ; Shatunov A ; Lee HS ; Armstrong J ; Maravi E ; Arroyo MR ; Pascual-Calvet J ; Navarro C ; Paradas C ; Huerta M ; Marquez F ; Rivas EG ; Pou A ; Ferrer I ; Goldfarb LG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Hétérogénéité clinique et génétique dans les myopathies myofibrillaires : à propos d’une cohorte de 53 patients espagnols Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuro[...]Article
Tselikas L ; Rodrigues E ; Jammal M ; Tiev K ; Chayet C ; Josselin-Mahr L ; Gain M ; Toledano C ; Cabane J ; Kettaneh A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Ploeg AT ; Clemens PR ; Corzo D ; Escolar DM ; Florence J ; Groeneveld GJ ; Herson S ; Kishnani PS ; Laforet P ; Lake SL ; Lange DJ ; Leshner RT ; Mayhew JE ; Morgan C ; Nozaki K ; Park DJ ; Pestronk A ; Rosenbloom B ; Skrinar A ; van Capelle CI ; van der Beek NA ; Wasserstein M ; Zivkovic SA | 15/04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Un "Supplementary Appendix" de 22 pages est joint à l'article. 01/07/2010 - Effet bénéfique de l'alglucosidase alfa (Myozyme) dans la maladie de Pompe à début tardif La glycogénose de typ[...]Article
Lukacs Z ; Nieves Cobos P ; Mengel E ; Hartung R ; Beck M ; Deschauer M ; Keil A ; Santer R | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ravelli A ; Trail L ; Ferrari C ; Ruperto N ; Pistorio A ; Pilkington C ; Maillard S ; Oliveira SK ; Sztajnbok F ; Cuttica R ; Beltramelli M ; Corona F ; Katsicas MM ; Russo R ; Ferriani V ; Burgos-Vargas R ; Magni-Manzoni S ; Solis-Vallejo E ; Bandeira M ; Zulian F ; Baca V ; Cortis E ; Falcini F ; Alessio M ; Alpigiani MG ; Gerloni V ; Saad-Magalhaes C ; Podda R ; Silva CA ; Lepore L ; Felici E ; Rossi F ; Sala E ; Martini A | 15/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Green P ; Wiseman M ; Crow YJ ; Houlden H ; Riphagen S ; Lin JP ; Raymond FL ; Childs AM ; Sheridan E ; Edwards S ; Josifova DJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brinas L ; Richard P ; Quijano Roy S ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Lacene E ; Makri S ; Ferreiro A ; Maugenre S ; Topaloglu H ; Haliloglu G ; Pénisson-Besnier I ; Jeannet PY ; Merlini L ; Navarro C ; Toutain A ; Chaigne D ; Desguerre I ; de Die-Smulders C ; Dunand M ; Echenne B ; Eymard B ; Kuntzer T ; Maincent K ; Mayer M ; Plessis G ; Rivier F ; Roelens F ; Stojkovic T ; Lia Taratuto A ; Lubieniecki F ; Monges S ; Tranchant C ; Viollet L ; Romero NB ; Estournet B ; Guicheney P ; Allamand V | 2010Article
Cirak S ; von Deimling F ; Sachdev S ; Errington WJ ; Herrmann R ; Bonnemann CG ; Brockmann K ; Hinderlich S ; Lindner TH ; Steinbrecher A ; Hoffmann K ; Prive GG ; Hannink M ; Nurnberg P ; Voit T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clinical pediatrics, 49, 2. Duchenne muscular dystrophy : a 30-year population-based incidence study
Dooley J ; Dodds L ; MacSween J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Dystrophie musculaire de Duchenne : une étude sur l’évolution de l’incidence et de l’âge moyen du diagnostic au cours des 30 dernières années La dystrophie musculaire de Duc[...]Article
Sacconi S ; Bocquet JD ; Chanalet S ; Tanant V ; Salviati L ; Desnuelle C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Michaud M ; Arnoux T ; Bielli S ; Durand E ; Rotrou Y ; Jablonka S ; Robert F ; Giraudon-Paoli M ; Riessland M ; Mattéi MG ; Andriambeloson E ; Wirth B ; Sendtner M ; Gallego J ; Pruss RM ; Bordet T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Un nouveau modèle de souris pour l’étude de l’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont dues à une anomalie du gène SMN1 codant la protéine SMN. Il [...]Article
Angelini C ; Nardetto L ; Borsato C ; Padoan R ; Fanin M ; Nascimbeni AC ; Tasca E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Une comparaison de l’évolution clinique des calpainopathies et des dysferlinopathies Les dystrophies musculaires des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) s[...]Article
Geranmayeh F ; Clement E ; Feng LH ; Sewry C ; Pagan J ; Mein R ; Abbs S ; Brueton L ; Childs AM ; Jungbluth H ; De Goede CG ; Lynch B ; Lin JP ; Chow G ; de Sousa C ; O'Mahony O ; Majumdar A ; Straub V ; Bushby K ; Muntoni F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Une étude de corrélation génotype-phénotype dans la dystrophie musculaire congénitale de type 1A La dystrophie musculaire congénitale de type 1A avec déficit primaire en mér[...]Article
Pérez F ; Vital A ; Martin-Negrier ML ; Ferrer X ; Sole G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Diagnostic de la maladie des ceintures de type 2A : à propos d’une étude française La maladie des ceintures de type 2A (LGMD2A) se manifeste par une faiblesse musculaire sym[...]Article
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Kaspar RW ; Allen HD ; Ray WC ; Alvarez CE ; Kissel JT ; Pestronk A ; Weiss RB ; Flanigan KM ; Mendell JR ; Montanaro F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 02/02/2010 - Dystrophie musculaire de Becker : l’analyse des mutations du gène DMD comme facteur prédictif de l’âge du début des troubles cardiaques La dystrophie musculaire de Becker (DMB)[...]Article
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Guenther UP ; Handoko L ; Varon R ; Stephani U ; Tsao CY ; Mendell JR ; Lutzkendorf S ; Hübner C ; von Au K ; Jablonka S ; Dittmar G ; Heinemann U ; Schuetz A ; Schuelke M | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Un nouveau nom pour l’amyotrophie spinale infantile de type SMARD Les amyotrophies spinales représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Leur déno[...]Article
Tieleman AA ; den Broeder AA ; van de Logt AE ; van Engelen BG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Une association fréquente entre DM2 et maladies auto-immunes ? La dystrophie myotonique de type 2 (ou PROMM ou proximal myotonic myopathy) est une maladie neuromusculaire, généti[...]Article
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Saredi S ; Ruggieri A ; Mottarelli E ; Ardissone A ; Zanotti S ; Farina L ; Morandi L ; Mora M ; Moroni I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Moroni I ; Morbin M ; Milani M ; Ciano C ; Bugiani M ; Pagliano E ; Cavallaro T ; Pareyson D ; Taroni F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vallat JM ; Ouvrier RA ; Pollard JD ; Magdelaine C ; Zhu D ; Nicholson GA ; Grew S ; Ryan MM ; Funalot B | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Monici M ; Basile V ; Romano G ; Evangelisti L ; Lucarini L ; Attanasio M ; Bertini E ; Fusi F ; Gensini GF ; Pepe G | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Feldman BM ; Rider LG ; Reed AM ; Pachman LM | 28/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dermatomyosites (DM) sont des maladies musculaires inflammatoires d'étiologie inconnue qui se traduisent cliniquement par une faiblesse musculaire touchant principalement les muscles prox[...]Article
Stathas D ; Kalfakis N ; Kararizou E ; Manta P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Petit F, Auteur | 2008Sur la base des classifications SMA communément utilisées, il a été démontré que le nombre de copies du gène SMN2 est corrélé aux différents groupes de malades, bien qu'il existe un chevauchement génotypique et phénotypique. Nous avons tenté de [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pandya S ; Fox D ; Ciafaloni E ; Druschel C ; Moxley R | 2008Objective : To determine the effect of age at initiation of corticosteroids on age at loss of ambulation in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) Background : The hypothesis among clinicians is that earlier the initiation of corticoste[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Pasalidou P ; Richelme C ; Destombe S ; Triolo V ; Hardion M | 2008INTRODUCTION L'enfant atteint de maladie neuromusculaire est particulièrement exposé au risque de dénutrition. Très peu d'études se sont intéressées à leur état nutritionnel. OBJECTIFS Évaluation de la dénutrition chez les enfants atteints de ma[...]Article
Guglieri M ; Magri F ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Morandi L ; Rodolico C ; Cagliani R ; Mora M ; Fortunato F ; Bordoni A ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Pagliarani S ; Lucchiari S ; Salani S ; Zecca C ; Lamperti C ; Ronchi E ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Blasi CD ; Ruggieri A ; Moroni I ; Turconi A ; Toscano A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Corrélations génotype-phénotype dans les myopathies des ceintures : à propos d’une grande cohorte de patients italiens Les myopathies des ceintures (ou LGMD, pour limb girdle[...]Article
Wong LJC ; Naviaux RK ; Brunetti-Pierri N ; Zhang Q ; Schmitt ES ; Truong C ; Milone M ; Cohen BH ; Wical B ; Ganesh J ; Basinger AA ; Burton BK ; Swoboda K ; Gilbert DL ; Vanderver A ; Saneto RP ; Maranda B ; Arnold G ; Abdenur JE ; Waters PJ ; Copeland WC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamashita S ; Nishino I ; Nonaka I ; Goto YI | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Steiner I ; Gotkine M ; Steiner-Birmanns B ; Biran I ; Silverstein S ; Abeliovich D ; Argov Z ; Wirguin I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Maisonobe T ; Suominen T ; Eymard B ; Udd B | 2008Laing early-onset distal myopathy (MPD1) is an autosomal dominant myopathy due to mutations within the slow skeletal muscle fibre myosin heavy chain, MYH7. We report the phenotype of a French family with four affected individuals on two generati[...]Article
Cobben JM ; Lemmink HH ; Snoeck I ; Barth PA ; van der Lee JH ; de Visser M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Collectif ; Nascimento A ; Colomer J ; Pineda M ; Mihaylova J ; Turon L ; Garcia-Ribes A ; Ortez C ; Müller J ; Jimenez-Mallebrera C ; Lochmuller H | 2008Article
Bui YK ; Renella P ; Martinez-Agosto JA ; Verity A ; Madikians A ; Alejos JC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saux A ; Laforet P ; Pages AM ; Figarella-Branger D ; Pélissier JF ; Pages M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Williams VC, Auteur ; Heemskerk J, Auteur ; Iannaccone S, Auteur ; Didonato C, Auteur ; Swoboda K, Auteur ; Maria BL, Auteur | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auré K ; Ogier de Baulny H ; Laforet P ; Jardel C ; Eymard B ; Lombès A ; de Baulny HO | 06/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Pour mieux comprendre l’histoire naturelle des ophtalmoplégies d’origine mitochondriale L’ophtalmoplégie progressive chronique due à des délétions de grande taille de l’ADN m[...]Article
Kinali M ; Main M ; Eliahoo J ; Messina S ; Knight RK ; Lehovsky J ; Edge G ; Mercuri E ; Manzur AY ; Muntoni F | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2007 - Facteurs prédictifs du développement d’une scoliose chez des patients DMD : l’expérience anglaise La scoliose est une complication fréquente dans la dystrophie musculaire de [...]Article
Singer MA ; Statland JM ; Wolfe GI ; Barohn RJ | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Smith WE ; Sullivan-Saarela JA ; Li JS ; Cox GF ; Corzo D ; Chen YT ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carmignac V, Auteur ; Salih MAM ; Quijano Roy S ; Marchand S ; Al Rayess MM ; Mukhtar MM ; Urtizberea JA ; Labeit S ; Guicheney P ; Leturcq F ; Gautel M ; Fardeau M ; Campbell KP ; Richard I ; Estournet B ; Ferreiro A | 2007Carmignac et coll. présentent dans cette étude cinq enfants nés de deux familles touchées par une cardiomyopathie dilatée à transmission récessive associée à une faiblesse musculaire dès la naissance. Des microdélétions homozygotes dans le gène [...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Salehi LB ; Bonifazi E ; DI Stasio E ; Gennarelli M ; Botta A ; Vallo L ; Iraci R ; Massa R ; Antonini G ; Angelini C ; Novelli G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Koy A ; Ilkovski B ; Laing N ; North K ; Weis J ; Neuen-Jacob E ; Mayatepek E ; Voit T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lamont PJ ; Udd B ; Mastaglia FL ; de Visser M ; Hedera P ; Voit T ; Bridges LR ; Fabian V ; Rozemuller A ; Laing NG | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lanzillo R ; Aurino S ; Fanin M ; Aguennoz M ; Vitale F ; Fiorillo C ; Del Giudice E ; Nigro V ; Santoro L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Premier cas de calpaïnopathie très précoce avec un niveau normal de calpaïne 3. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représenten[...]Article
Sponholz S ; von der Hagen M ; Hahn G ; Seifert J ; Stoltenburg-Didinger G ; Ferreiro A ; Kaindl AM | 2006Article
Hoffman JD ; Steiner RD ; Paradise L ; Harding CO ; Ding L ; Strauss AW ; Kaplan P | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Brignol TN ; Biard E | 03/2005Texte intégral de l'article : Le syndrome d'Andersen est une maladie autosomique dominante qui provoque des épisodes de paralysie ou de faiblesse musculaire. Il est à différencier de la maladie d'Andersen (glycogénose de type 4). Depuis[...]Article
Boström K ; Ahlström G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/08/2005 - Evaluation de la qualité de vie chez des patients neuromusculaires et leurs proches. Le handicap généré par les maladies neuromusculaires affecte généralement la qualité de vie[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Carmignac V ; Quijano Roy S ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Romero NB ; Campbell K ; Morandi L ; Bertini E ; Salih M ; Guicheney P ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A | 2005Communication n° 520 Salih Congenital Muscular Dystrophy (Salih CMD) was described in 1998 in two brothers presenting with neonatal hypotonia, axial and proximal weakness and severe dilated cardiomyopathy leading to death in adolescence. The gen[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bertini E ; Benedetti A ; Petrini S ; Boldrini R ; Ferrari M ; Menditto I ; Salvato L ; Goldfarb L ; D'Amico A | 2005Communication n° 412 Myofibrillar myopathy (MFM) is a group of neuromuscular disorders morphologically distinguished by disintegration of the Z-disk and of the myofibrils and by abnormal ectopic accumulation of multiple proteins, and clinically [...]Article
Gooding R ; Colomer J ; King R ; Angelicheva D ; Marns L ; Parman Y ; Chandler D ; Bertranpetit J ; Kalaydjieva L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Rousso E ; Anheim M ; Cossee M ; Tranchant C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chen YW ; Nagaraju K ; Bakay M ; McIntyre O ; Rawat R ; Shi R ; Hoffman EP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico F ; Benedetti S ; Petrini S ; Sambuughin N ; Boldrini R ; Menditto I ; Ferrari M ; Verardo M ; Goldfarb L ; Bertini E | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chebel S ; Ben Hamda K ; Boughammoura A ; Frih Ayed M ; Ben Farhat MH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Giraud M ; Eymard B ; Vandiedonck C ; Beeson D ; Willcox N ; Vincent A ; Pagani F ; Baralle F ; Tranchant C ; Lévi-Strauss M ; Gajdos P ; Garchon HJ | 2005Communication n° 521 Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease affecting neuromuscular transmission, where the prime self-antigen, the muscle acetylcholine receptor (AChR), has been unambiguously identified. The AChR alpha-chain, encoded b[...]Article
Miller TM ; Dias Da Silva MR ; Miller HA ; Kwiecinski H ; Mendell JR ; Tawil R ; McManis P ; Griggs RC ; Angelini C ; Servidei S ; Petajan J ; Dalakas MC ; Ranum LPW ; Fu YH ; Ptacek LJ | 9/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Paralysies périodiques : une corrélation génotype-phénotype établie (02/12/2004) Les paralysies périodiques (hyperkaliémiques et hypokaliémiques) et la paramyotonie congénitale d'Eulenburg, [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hirano R ; Takashima H ; Umehara F ; Arimura H ; Michizono K ; Okamoto Y ; Nakagawa M ; Boerkoel CF ; Lupski JR ; Osame M ; Arimura K | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène SBF2 retrouvées dans une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à un glaucome (01/10/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth (C[...]Article
Suzuki N ; Aoki M ; Takahashi T ; Takano D ; Asano M ; Shiga Y ; Onodera Y ; Tateyama M ; Itoyama Y | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Huizing M ; Rakocevic G ; Sparks SE ; Mamali I ; Shatunov A ; Goldfarb L ; Krasnewich D ; Gahl WA ; Dalakas MC | 03/2004Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van der Sluijs BM ; ter Laak HJ ; Scheffer H ; van der Maarel SM ; van Engelen BGM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie oculopharyngodistale a initialement été décrite comme une maladie musculaire autosomique dominante d’apparition tardive dont le premier symptôme est un ptosis, suivi d’une dysphagie[...]Article
Di Maria E ; Gulli R ; Balestra P ; Cassandrini D ; Pigullo S ; Doria-Lamba L ; Bado M ; Schenone A ; Ajmar F ; Mandich P ; Bellone E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meredith C ; Herrmann R ; Parry C ; Liyanage K ; Dye DE ; Durling HJ ; Duff RM ; Beckman K ; de Visser M ; van der Graaff MM ; Hedera P ; Fink JK ; Petty EM ; Lamont P ; Fabian V ; Bridges LR ; Voit T ; Mastaglia FL ; Laing NG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations du gène MYH7 responsables de la myopathie distale de Laing (25/10/2004) Les myopathies distales constituent un groupe de maladies neuromusculaires cliniquement et génétiquem[...]Article
Nishimura AL ; Mitne-Neto M ; Silva HCA ; Richieri-Costa A ; Middleton S ; Cascio D ; Kok F ; Oliveira JRM ; Gillingwater T ; Webb J ; Skehel P ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladies du motoneurone et mutations de la protéine VAPB. (03/01/2005) Les maladies du motoneurone (MMN) représentent un groupe de pathologies hétérogènes auxquelles appartiennent entre autres l[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parman Y ; Battaloglu E ; Baris I ; Bilir B ; Poyraz M ; Bissar-Tadmouri N ; Williams A ; Ammar N ; Nelis E ; Timmerman V ; Necefov A ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Brophy PJ ; Said G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Publication AFM
Brignol TN ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Les progrès moléculaires récents ont permis une avancée notable dans le démembrement des myopathies distales (MD). Celles-ci constituent un groupe hétérogène d'affections définies par une faiblesse ou une a[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Starling A ; Kok F ; Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/12/2004 - Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G Article basé sur 12 malades d'une famille brésilienne. Signes cliniques : dystrophie musculaire des ceintures[...]Article
Kochanski A ; Kabzinska D ; Drac H ; Ryniewicz B ; Rowinska-Marcinska K ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ho M ; Post CM ; Donahue LR ; Lidov HGW ; Bronson RT ; Goolsby H ; Watkins SC ; Cox GA ; Brown RH Jr | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Irobi J ; Timmerman V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le point sur les neuropathies motrices héréditaires distales (18/11/2004) Les neuropathies motrices héréditaires (NMH) distales sont un groupe de maladies hétérogènes affectant le système[...]Article
Takata RI ; Speck Martins CE ; Passos-Bueno MR ; Abe KT ; Nishimura AL ; Dorvalina Da Silva M ; Monteiro A Jr ; Lima MI ; Kok F ; Zatz M | 2004Article
Walter MC ; Petersen JA ; Stucka R ; Fischer D ; Schröder R ; Vorgerd M ; Schroers A ; Schreiber H ; Hanemann CO ; Knirsch U ; Rosenbohm A ; Huebner A ; Barisic N ; Horvath R ; Komoly S ; Reilich P ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Müller JS ; Auerswald EA ; Lochmuller H | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Hamano T ; Mutoh T ; Hirayama M ; Kawamura Y ; Nagata M ; Fujiyama J ; Kuriyama M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saito F ; Tomimitsu H ; Araishi K ; Nakai S ; Kanda T ; Shimizu T ; Mizusawa H ; Matsumura K | 2004Article
Haravuori H ; Siitonen HA ; Mahjneh I ; Hackman P ; Lahti L ; Somer H ; Peltonen L ; Kestila M ; Udd B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Deux loci différents pour une nouvelle forme de myopathie distale (04/05/2004) En juillet 2003, une équipe de chercheurs a décrit un nouveau type de myopathie distale autosomique dominant[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndromes myasthéniques congénitaux et déficit en rapsyne: trois observations avec arthrogrypose et atteinte bulbaires (01/10/2004) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constitu[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I | 2004Les progrès moléculaires récents ont permis une avancée notable dans le démembrement des myopathies distales (MD). Celles-ci constituent un groupe hétérogène d'affections définies par une faiblesse ou une atrophie débutant aux muscles distaux de[...]Article
Article
Muthukrishnan J ; Varadarajulu R ; Mehta SR ; Singh AP | 11/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jordanova A ; Boerkoel CF ; Takashima H ; de Vriendt E ; Ceuterik C ; Martin JJ ; Butler IJ ; Mancias P ; Papasozomenos SC ; Terespolsky D ; Potocki K ; Brown CW ; Shy M ; Rita DA ; Tournev I ; Kremensky I ; Lupski JR ; Timmerman V | 2003Article
Pavic M ; Petiot P ; Streichenberger N ; Dupond JL ; Drouet A ; Flocard F ; Bouhour F ; Colin JY ; Bielefeld P ; Gouttard M ; Maire I ; Pellat J ; Vital-Durand D ; Rousset H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Al-Jumah M ; Majumdar R ; Al Rajeh S ; Awada A ; Chaves-Carballo E ; Salih M ; Al-Shahwan S ; Al-Subiey K ; Al-Uthaim S | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ferreiro A, Auteur ; Quijano Roy S ; Pichereau C ; Moghadaszadeh B ; Goemans N ; Bonnemann C ; Jungbluth H ; Straub V ; Villanova M ; Leroy JP ; Romero NB ; Martin JJ ; Muntoni F ; Voit T ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benomar A ; Yahyaoui M ; Meggouh F ; Bouhouche A ; Boutchiche M ; Bouslam N ; Zaim A ; Schmitt M ; Belaidi H ; Ouazzani R ; Chkili T ; Koenig M | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dinçer P ; Akcoren Z ; Demir E ; Richard I ; Sancak O ; Kale G ; Ozme S ; Karaduman A ; Tan E ; Urtizberea JA ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cox PM ; Brueton LA ; Murphy KW ; Worthington VC ; Bjelogrlic P ; Lazda EJ ; Sabire NJ ; Sewry CA | 1999Article
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Andersson PB ; Waubant E ; Gee L ; Goodkin DE | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Speer MC ; Gilchrist JM ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Westbrook CA ; Horrigan SK ; Bartoloni L ; Yamaoka LH ; Pericak-Vance MA ; Scott WK | 04/1998L’étude d’une grande famille américaine (180 personnes, un ancêtre commun né en 1836) concernée par une forme dominante de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD1A) et suivie pendant dix ans au Duke University Medical Center semble montrer qu[...]Article
Silveira I ; Coutinho P ; Maciel P ; Gaspar C ; Hayes S ; Dias A ; Guimaraes J ; Loureiro L ; Sequeiros J ; Rouleau GA | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Urtasun M ; Saenz A ; Roudaut C ; Poza JJ ; Urtizberea JA ; Cobo AM ; Richard I ; Bragado FG ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Masso M ; Beckmann JS ; Munain AL | 1998Dans la Guipùzcoa, une région montagneuse du Pays Basque espagnol, une étude épidémiologique a révélé une forte prévalence des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) (69 par million). Les études génétiques ont révélé, chez 38 patients auto[...]Article
Vleuten AJW ; Ravenswaaij-Arts CM ; Frijns CJM ; Smits APT ; Hageman G ; Padberg GW ; Kremer H | 1998Article
Parini R ; Menni F ; Garavaglia B ; Fesslova V ; Melotti D ; Massone ML ; Lamantea E ; Rimoldi M ; Vizziello P ; Gatti R | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonaldo P ; Braghetta P ; Zanetti M ; Piccolo S ; Volpin D ; Bressan GM | 1998Pour élucider la fonction du collagène de type VI, le gène col6a1 a été inactivé chez la souris. Les tissus de ces souris mutantes homozygotes montrent un déficit en collagène VI et des remaniements histologiques caractéristiques de myopathies. [...]Article
Pachman LM ; Hayford JR ; Chung A ; Daugherty CA ; Pallansch MA ; Fink CW ; Gewanter HL ; Jerath R ; Lang BA ; Sinacore J ; Szer IS ; Dyer AR ; Hochberg MC | 1998Bien que la dermatomyosite juvénile soit une maladie rare (3 enfants/1 million), elle reste la plus commune des myopathies inflammatoires idiopathiques de l’enfant. Les auteurs ont étudié rétrospectivement l’histoire du diagnostic chez 79 enfant[...]Article
Taylor J ; Muntoni F ; Sewry CA ; Dubowitz V | 1998Les auteurs rapportent le cas de 5 enfants sans lien de parenté (3 garçons et 2 filles) présentant, dans les 2 premières années de vie, un mauvais maintien de la tête, une démarche dandinante et des chutes fréquentes. Chez ces enfants, on a obse[...]Article
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2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Adams C ; Suchowersky O ; Lowry RB | 1998Les auteurs présentent le cas d'un père et de son fils, présentant une déformation congénitale du pied, une atrophie et une faiblesse des muscles des jambes, une atteinte proximale modérée et une atteinte des mains. Les réflexes myotatiques du g[...]Article
Miura K ; Kumagai T ; Matsumoto A ; Iriyama E ; Watanabe K ; Goto K ; Arahata K | 1998Deux observations de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) à début précoce (dans l'enfance) avec retard mental et épilepsie sont rapportés. L'étude de ces 2 cas suggère que le retard mental et l'épilepsie peuvent être inclus dans le[...]Article
Darras BT | 12/1997Une synthèse concernant le tableau clinique présenté par les nouveau-nés atteints d'amyotrophie spinale, de neuropathies congénitales, de myasthénie néonatale, de dystrophies musculaires congénitales, de dystrophie myotonique congénitale, de myo[...]Article
Korinthenberg R ; Sauer M ; Ketelsen UP ; Hanemann CO ; Stoll G ; Graf M ; Baborie A ; Volk B ; Wirth B ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Alwan A ; Modell B ; Bittles AH ; Creizel A ; Hamamy H | Alexandrie : World Health organization | 1997Thèse/Mémoire
Lopez-Garcia M, Auteur | 1997"... C'est avec l'application d'une nouvelle technique histoenzymatique sur une série de biopsies musculaires congelées, que l'équipe de Fishbein et Col. a pu décrire pour la première fois en 1978 le statut d'une nouvelle maladie musculaire. L'a[...]Article
Nakagawa M ; Matsuzaki T ; Higuchi I ; Fukunaga H ; Inui T ; Nagamitsu S ; Yamada H ; Arimura K ; Osame M | 1997Article
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Bille-Turc F ; Padovani R ; Pouget J ; Serratrice G ; Billé J | 1997Les auteurs ont étudié 34 cas de myasthénie diagnostiqués chez des personnes de plus de 65 ans pour voir si l'âge modifiait les données cliniques et évolutives de la maladie. Globalement, la myasthénie du sujet âgé se rapproche selon eux de cell[...]Article
Durr A ; Stevanin G ; Cancel G ; Duyckaerts C ; Abbas N ; Didierjean O ; Chneiweiss H ; Benomar A ; Lyon-Caen O ; Julien J ; Serdaru M ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Wilhelmsen KC ; Blake DM ; Lynch TJ ; Mabutas J ; de Vera M ; Neystat M ; Bernstein M ; Hirano M ; Gilliam TC ; Murphy PL ; Sola MD ; Bonilla E ; Schotland DL ; Hays AP ; Rowland LP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Delaporte C | 1996Maladie héréditaire d'apparition tardive et invalidante : de l'annonce du diagnostic à ses répercussions psychologiques La version anglaise de l'article "Annonce d'une maladie incurable de survenue tardive : instant rupture de vie" de C.Delaport[...]Article
Sherrington R ; Froelich S ; Sorbi S ; Campion D ; Chi H ; Rogaeva EA ; Levesque G ; Rogaev EI ; Lin CH ; Liang Y ; Ikeda M ; Mar L ; Brice A ; Agid Y ; Percy ME ; Clerget-Darpoux F ; Piacentini S ; Marcon G ; Nacmias B ; Amaducci L ; Frebourg T ; Lannfelt L ; Rommens JM ; Saint-George-Hyslop PH | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Angelini C ; Fanin M ; Freda MP ; Martinello F ; Miorin M ; Melacini P ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Rosa M ; Danieli GA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mahjneh I ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Vainzof M ; Marconi GP ; Nashef L ; Bashir R ; Bushby K | 1996Le phénotype de la dystrophie musculaire des ceintures liée au chromosome 2. Une analyse détaillée (clinique, électrophysiologique, tomographique et biologique du muscle) de 5 familles de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceinture[...]