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prise en charge nutritionnelleSynonyme(s)nutrition care ;PEC nutritionnelle nutritional management |
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Article
Roper H ; Quinlivan R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Amyotrophie spinale infantile de type I : le consensus anglais Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) représentent la deuxième cause la plus fréquente de maladie neuromusc[...]Article
Martigne L ; Seguy D ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Cuisset JM ; Carpentier A ; Tiffreau V ; Guimber D ; Gottrand F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - De l’intérêt de la gastrostomie dans la myopathie de Duchenne : à propos de l’expérience lilloise La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculair[...]Article
Reco PNDS
Ce guide, pour les familles ayant un enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne, résume les résultats du consensus international sur la prise en charge de la DMD publié en 2009.Reco PNDS
Bushby K ; Finkel R ; Birnkrant DJ ; Case LE ; Clemens PR ; Cripe L ; Kaul A ; Kinnett K ; McDonald C ; Pandya S ; Poysky J ; Shapiro F ; Tomezsko J ; Constantin C ; DMD Care Considerations Working Group | 2010La distrofia muscular Duchenne (DMD) es una enfermedad severa, progresiva que afecta 1 en 3,600-6,000 varones nacidos vivos. No obstante existen guías disponibles para varios aspectos de DMD, no existen recomendaciones para el cuidado clínico in[...]Livre
Ce livre est un ouvrage collectif sur les dystrophinopathies, qui sont les affections dégénératives du muscle squelettique secondaires à une carence en dystrophine. Les connaissances acquises depuis plus de 20 ans tant en biologie moléculaire du[...]Article
Ahola Erkkila S ; Carroll C ; Peltola-Mjösund K ; Tulkki V ; Mattila I ; Seppänen-Laakso T ; Oresic M ; Tyynismaa H ; Suomalainen A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Myopathies mitochondriales : effet bénéfique d’un régime pauvre en sucre et riche en lipide Les myopathies mitochondriales ont en commun des anomalies de la chaîne respirato[...]Article
Wang CH ; Bonnemann CG ; Rutkowski A ; Sejersen T ; Bellini J ; Battista V ; Florence JM ; Schara U ; Schuler PM ; Wahbi K ; Aloysius A ; Bash RO ; Beroud C ; Bertini E ; Bushby K ; Cohn RD ; Connolly AM ; Deconinck N ; Desguerre I ; Eagle M ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Fujak A ; Goemans N ; Iannaccone ST ; Jouinot P ; Main M ; Melacini P ; Mueller Felber W ; Muntoni F ; Nelson LL ; Rahbek J ; Quijano Roy S ; Sewry C ; Storhaug K ; Simonds A ; Tseng B ; Vajsar J ; Vianello A ; Zeller R ; International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophies | 2010Article
Bushby K ; Finkel R ; Birnkrant DJ ; Case LE ; Clemens PR ; Cripe L ; Kaul A ; Kinnett K ; McDonald C ; Pandya S ; Poysky J ; Shapiro F ; Tomezsko J ; Constantin C ; DMD Care Considerations Working Group | 2010Article
Bushby K ; Finkel R ; Birnkrant DJ ; Case LE ; Clemens PR ; Cripe L ; Kaul A ; Kinnett K ; McDonald C ; Pandya S ; Poysky J ; Shapiro F ; Tomezsko J ; Constantin C ; DMD Care Considerations Working Group | 2010Erratum in: Lancet Neurol. 2010 Mar;9(3):237Article
Sacconi S ; Trevisson E ; Salviati L ; Ayme S ; Rigal O ; Redondo AG ; Mancuso M ; Siciliano G ; Tonin P ; Angelini C ; Auré K ; Lombès A ; Desnuelle C | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Déficit en CoQ10 et myopathie mitochondriale : une association fréquente et des étiologies variées Les cytopathies ou maladies mitochondriales sont des affections métaboliques re[...]Article
Geranmayeh F ; Clement E ; Feng LH ; Sewry C ; Pagan J ; Mein R ; Abbs S ; Brueton L ; Childs AM ; Jungbluth H ; De Goede CG ; Lynch B ; Lin JP ; Chow G ; de Sousa C ; O'Mahony O ; Majumdar A ; Straub V ; Bushby K ; Muntoni F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Une étude de corrélation génotype-phénotype dans la dystrophie musculaire congénitale de type 1A La dystrophie musculaire congénitale de type 1A avec déficit primaire en mér[...]Reco PNDS
Ce guide pour les familles ayant un enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne, édité par Treat-NMD, Muscular Dystrophy Association, PPMD et UPPMD, résume les résultats du consensus international sur la prise en charge de la DMD publié [...]Reco PNDS
Ce guide pour les familles résume les résultats d'un consensus international sur la prise en charge médicale de la dystrophie musculaire de Duchenne. Les experts pensent que la meilleure prise en charge de la DMD requiert une approche multidisci[...]Article
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nishino I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Revue des options thérapeutiques dans la myopathie distale de type Nonaka et la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie distale de type Nonaka (DMRV) et la my[...]Reco PNDS
Bushby K ; Finkel R ; Birnkrant DJ ; Case LE ; Clemens PR ; Cripe L ; Kaul A ; Kinnett K ; McDonald C ; Pandya S ; Poysky J ; Shapiro F ; Tomezsko J ; Constantin C ; DMD Care Considerations Working Group | 2010Duchennova svalová dystrofie (DMD) je závažné, progredující onemocnění, které postihuje přibližně 1 ze 3600 – 6000 živě narozených chlapců. Ačkoliv jsou k dispozici doporučení pro různé obtíže DMD, doporučení celkové klinické péče doposud neexis[...]Reco PNDS
Bushby K ; Finkel R ; Birnkrant DJ ; Case LE ; Clemens PR ; Cripe L ; Kaul A ; Kinnett K ; McDonald C ; Pandya S ; Poysky J ; Shapiro F ; Tomezsko J ; Constantin C ; DMD Care Considerations Working Group | 2010Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — тяжелое прогрессирующее заболевание, распространенность которого составляет 1 случай на 3600–6000 мальчиков, рожденных живыми. Несмотря на существование руководств по различным аспектам МДД, всеобъемлющих клини[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les myopathies myofibrillaires ( myopathie avec déficit primaire en desmine / desminopathies primaire et secondaire / myopathie avec surcharge en desmine, > myopathi[...]Publication AFM
Urtizberea JA, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Bendix M, Validateur ; Boucharef W, Validateur ; Frischmann M, Validateur ; Rambour L, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Toutain A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2009Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire de Duchenne. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre équipe soignant[...]Publication AFM
La dystrophie musculaire oculopharyngée est une myopathie qui touche essentiellement les muscles des paupières et ceux de la gorge (pharynx). Elle apparaît vers l'âge de 50 ou 60 ans et évolue lentement. C'est une maladie génétique de transmissi[...]Article
Mok E ; Letellier G ; Cuisset JM ; Denjean A ; Gottrand F ; Alberti C ; Hankard R | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Un supplément oral en glutamine sans efficacité dans la myopathie de Duchenne : à propos d’un essai multicentrique français La myopathie de Duchenne est la plus fréquente de[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Face à des signes de dysphagie, l'observation de la prise alimentaire et la réalisation d'une fibroscopie de la déglutition permettent une évaluation des déficits et une prise en charge adaptée. Au cours des malad[...]Article
La gastrostomie d'alimentation est source de peu de complications sévères dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Elle n'occasionne aucune mortalité et permet un rattrapage pondéral, au demeurant partiel et semblant se ralentir au cours[...]Article
Evangeliou A ; Vasilaki K ; Karagianni P ; Nikolaidis N | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Reco PNDS
Dystrophie musculaire Canada (DMC) a élaboré ce manuel pour renseigner et conseiller les personnes qui viennent de recevoir un diagnostic de maladie neuromusculaire ainsi que leur famille et leurs aidants. Vivre avec une maladie neuromusculaire [...]Article
Davidson ZE ; Truby H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Nutrition et myopathie de Duchenne : une revue de la littérature médicale La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Elle entraîn[...]Article
Spiekerkoetter U ; Lindner M ; Santer R ; Grotzke M ; Baumgartner MR ; Boehles H ; Das A ; Haase C ; Hennermann JB ; Karall D ; de Klerk H ; Knerr I ; Koch HG ; Plecko B ; Roschinger W ; Schwab KO ; Scheible D ; Wijburg FA ; Zschocke J ; Mayatepek E ; Wendel U | 2009Accès au résumé http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19452263?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSumPubMed / to PubMed abstractLivre
Toute la fonction musculaire dans sa globalité. Un champ de connaissance indispensable pour la prise en charge de l'appareil locomoteur. Supplément téléchargeable gratuitement à l'adresse suivanteArticle
Cereda E ; Beltramolli D ; Pedrolli C ; Costa A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Umemoto G ; Nakamura H ; Oya Y ; Kikuta T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Collectif | 2009Ce Guide de Référence Abrégé résume les lignes directrices basées sur les preuves relatives à la prévention et au traitement des escarres (ulcères de pression). Il a été développé grâce à un effort de collaboration de 4 ans entre l'European Pres[...]Publication AFM
VIèmes journées annuelles de la SFM (22-23 octobre 2008; Lausanne, Suisse) | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2008Texte intégral de l'article La dénutrition, fréquente chez les enfants porteurs de maladies neuromusculaires aggrave l'évolution naturelle de la maladie. Elle doit être, plus rapidement, prise en compte dans la stratégie thérapeutique global[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Narver HL ; Kong L ; Burnett BG ; Choe DW ; Bosch-Marcé M ; Taye AA ; Eckhaus MA ; Sumner CJ | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires héréditaires. Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information généra[...]Article
Andersen ST ; Vissing J | 12/08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Maladie de McArdle : deux nouvelles recommandations importantes en matière diététique La maladie de McArdle est une des plus fréquentes myopathies d’origine métabolique. Due[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les alp[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document a pour but de présenter une information générale sur les dystrophies musc[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Effets du saccharose… Une première étude randomisée, en crossover, versus placebo, a été menée chez des patients atteints de la maladie de McArdle afin de déterminer si une dose plus faible de saccharose ([...]Publication AFM
Texte intégral de l'article TREAT-NMD collabore avec les meilleurs spécialistes mondiaux pour créer un consensus international sur la prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires. Concernant l'amyotrophie spinale, des r[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un groupe très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les dystr[...]Article
Andersen ST ; Haller RG ; Vissing J | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Maladie de McArdle : deux nouvelles recommandations importantes en matière diététique La maladie de McArdle est une des plus fréquentes myopathies d’origine métabolique. Due [...]Article
Ryan MM ; Sy C ; Rudge S ; Ellaway C ; Ketteridge D ; Roddick LG ; Iannaccone ST ; Kornberg AJ ; North KN | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Une étude pilote souligne l’intérêt d’une supplémentation en L-tyrosine dans les myopathies à bâtonnets Les myopathies à bâtonnets (ou myopathies dites à ‘némaline’) constit[...]Livre
Attal N ; Bendaya S ; Bouhassira D ; Boyer F ; Denormandie P ; Dubourg O ; Eymard B ; Genet F ; Gilardeau C ; Gomez-Merino D ; Kantkie K ; Hubeaux K ; Judet T ; Laforet P ; Lautridou C ; Lebreton F ; Léger JM ; Lobet X ; Mailhan L ; Martinez V ; Missaoui B ; Pardessus V ; Portero P ; Raibaut P ; Schnitzler A ; Stephan D ; Thevenon A ; Thiffreau V ; Thoumie P ; Delorme D ; Rogez D ; Viala K ; Cancalon F ; Maisonobe T ; Gruwez B ; Waegemans T ; Bouche P | Paris : Springer Verlag | 05/2008Un ouvrage qui aborde le panorama de la prise en charge du patient et réunit l’expérience de praticiens impliqués dans des aspects très particuliers de la rééducation des maladies neuromusculaires de l’adulte. En effet à partir d’une consultatio[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les dystrophies musculaires congénitales (DMC). Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre équip[...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 03/2008Texte intégral de l'article La seconde journée des Entretiens de la Fondation Garches, en novembre2007, était dédiée à l'amyotrophie spinale infantile (ASI). Cette maladie est d'expression variable même au sein d'une fratrie. L'atteinte du[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Bernard A ; Rigault C ; Le Borgne F ; Demarquoy J | 2008INTRODUCTION La L-carnitine est une petite molécule indispensable à différentes voies métaboliques comme les bêta oxydations peroxysomale et mitochondriale qui sont des voies métaboliques essentielles à l'énergétique musculaire. OBJECTIFS Notre [...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Pasalidou P ; Richelme C ; Destombe S ; Triolo V ; Hardion M | 2008INTRODUCTION L'enfant atteint de maladie neuromusculaire est particulièrement exposé au risque de dénutrition. Très peu d'études se sont intéressées à leur état nutritionnel. OBJECTIFS Évaluation de la dénutrition chez les enfants atteints de ma[...]Reco PNDS
Livre
Les glycogénoses sont des maladies du stockage du glycogène, toutes provoquées par des anomalies héréditaires des enzymes impliquées dans la synthèse ou la dégradation du glycogène. Le livret commence par quelques rappels simples sur l’utilisati[...]Article
Randell DJ ; Byars A ; Williams F ; Miller L | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Livre
Beathmann M ; Arnold CR ; Bodamer O ; Dohna-Schwake C ; Klinge L ; Kroos MA ; Mellies U ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ ; Schaller T ; Straub V | Bremen : UNI-MED | Science | 2008La maladie de Pompe est une maladie rare avec un large spectre de signes cliniques. Une équipe interdisciplinaire expérimentée est indispensable pour poser le diagnostic. La récente introduction d'un traitement par enzymothérapie a permis d'amél[...]Livre
Kotzki N, Auteur ; Dupeyron A | Issy les moulineaux : Masson | Pathologie locomotrice et médecine orthopédique | 2008Cet ouvrage s'adresse à tous les praticiens de la rééducation, et à tous ceux qui ont en charge des problèmes de médecine orthopédique. Renforcement musculaire et reprogrammation motrice sont destinés à l'amélioration de la performance. Le renfo[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur le syndrome de Kennedy. Le syndrome de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie neuromusculaire rare. Il se transmet selon un mode récessif li[...]Publication AFM
07/2007Texte intégral de l'article Conclusion d’une revue Cochrane, une administration de créatine, à court ou moyen terme, à des patients atteints de dystrophies musculaires, est bien tolérée et améliore la force musculaire, par contre dans les[...]Article
Quinlivan RM ; Beynon RJ | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/06/2008 - Une nouvelle revue Cochrane fait le point sur les approches thérapeutiques dans la maladie de McArdle La maladie de McArdle est une des myopathies métaboliques les plus fréqu[...]Article
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Yuan N ; Wang CH ; Trela A ; Albanese CT | 06/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Publication AFM
03/2007D’après la communication du Pr F. Gottrand (CHU Lille) lors des IVe Journées Annuelles de la Société Française de Myologie - 25-27 octobre 2006 à Boulogne/MeArticle
Darles G | 02/2007Comment comprendre la douleur et soulager l’enfant qui souffre ? La médecine dispose de moyens qui mériteraient d’être mieux connus des soignants. Le Docteur Annie Barois et le Docteur Louis Viollet, tous deux spécialistes dans les maladies neur[...]Article
Khajavi M ; Shiga K ; Wiszniewski W ; He F ; Shaw CA ; Yan J ; Wensel TG ; Snipes GJ ; Lupski JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - La curcumine : une nouvelle piste thérapeutique naturelle dans certaines neuropathies Les mutations du gène PMP22 (protéine 22 de la myéline périphérique) sont à l'origine de[...]Livre
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Güell MR ; Avendano M ; Fraser J ; Goldstein R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chung YL ; Alexanderson H ; Pipitone N ; Morrison C ; Dastmalchi M ; Stahl-Hallengren C ; Richards S ; Thomas EL ; Hamilton G ; Bell JD ; Lundberg IE ; Scott DL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Effet bénéfique de la créatine dans certains cas de myopathies inflammatoires : résultats positifs d’un essai pilote. La dermatomyosite et la polymyosite sont des myopathies [...]Article
Ramelli GP ; Aloysius A ; King C ; Davis T ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Indications de la gastrostomie dans les maladies neuromusculaires: l’expérience anglaise concernant 32 enfants Certaines maladies neuromusculaires s’accompagnent de troubles [...]Article
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Radley HG ; de Luca A ; Lynch GS ; Grounds MD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Martigne L ; Seguy D ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Carpentier A ; Cuisset J ; Tiffreau V ; Guimber D ; Gottrand F | 2007Publication AFM
Caron I | 11/2006Texte intégral de l'article L'annonce d'un diagnostic d'amyotrophie spinale de type I (ASI type I) doit, comme dans les autres types, toujours être accompagnée d'une proposition de prise en charge (PEC) médicale adaptée. L'ASI type I (We[...]Article
Smith CA ; Chetlin RD ; Gutmann L ; Yeater RA ; Alway SE | 11/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un complément oral de glutamine ou d'acides aminés non spécifiques, administré pendant dix jours, inhibe la dégradation protéique corpo[...]Publication AFM
Hankard R | 05/2006Texte intégral de l'article : Une étude randomisée, en double aveugle et en cross-over " glutamine contre placebo " se met en place dans deux centres en France. L'objectif est de freiner, chez des enfants atteints de DMD et ayant cons[...]Publication AFM
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Mok E ; Elouet-Da Violante C ; Daubrosse C ; Gottrand F ; Rigal O ; Fontan JE ; Cuisset JM ; Guilhot J ; Hankard R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un complément oral de glutamine ou d'acides aminés non spécifiques, administré pendant dix jours, inhibe la dégradation [...]Article
Dorchies OM ; Wagner S ; Vuadens O ; Waldhauser K ; Buetler TM ; Kucera P | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yoshida M ; Yonetani A ; Shirasaki T ; Wada K | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/05/2006 - Effet bénéfique et inattendu d’un régime enrichi en sel chez des souris mdx. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène de la dystrophine, [...]