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Documents disponibles dans cette catégorie (831)
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Smith ES ; Hallman JR ; DeLuca AM ; Goldenberg G ; Jorizzo JL ; Sangueza OP | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Farrar MA ; Johnston HM ; Grattan-Smith P ; Turner A ; Kiernan MC | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Voermans NC ; Bonnemann CG ; Hamel BCJ ; Jungbluth H ; van Engelen BG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vandenberghe N ; Bouhour F ; Petiot P ; Gonnaud PM ; Latour P ; Broussolle E ; Vial C | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'amyotrophie bulbospinale liée à l'X ou maladie de Kennedy est due à une expansion de triplets CAG du gène codant le récepteur aux androgènes. Son diagnostic a été facilité ces dernières ann[...]Article
Bembi B ; Cerini E ; Danesino C ; Donati MA ; Gasperini S ; Morandi L ; Musumeci O ; Parenti G ; Ravaglia S ; Seidita F ; Toscano A ; Vianello A | 2/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rosenthal TC ; Majeroni BA ; Pretorius R ; Malik K | 15/11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Les résultats d'une étude pilote menée par une équipe finlandaise montrent que la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est à prendre en compte dans le diagnostic différentiel de la fibromyalgie. L'analyse de l'AD[...]Article
Kaindl AM ; Guenther UP ; Rudnik Schoneborn S ; Varon R ; Zerres K ; Gressens P ; Schuelke M ; Hübner C ; von Au K | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Parmi, les amyotrophies spinales infantiles, une forme très particulière et très rare, touche les muscles des extrémités (forme distale) et s'accompagne, à un âge très précoce, d'une paralysi[...]Article
Sewry CA ; Jimenez-Mallebrera C ; Muntoni F | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Monici M ; Basile V ; Romano G ; Evangelisti L ; Lucarini L ; Attanasio M ; Bertini E ; Fusi F ; Gensini GF ; Pepe G | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jungbluth H ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J | 25/09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article L'amyotrophie bulbospinale liée à l'X ou maladie de Kennedy est due à une expansion de triplets CAG du gène codant le récepteur aux androgènes. Son diagnostic a été facilité ces dernières années par le diagnostic [...]Article
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Urtizberea JA ; Bassez G ; Leturcq F ; Nguyen K ; Krahn M | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neurology India, 56, 3. How to go about diagnosing and managing the limb-girdle muscular dystrophies
Guglieri M ; Bushby K | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fujimura-Kiyono C ; Racz GZ ; Nishino I | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document a pour but de présenter une information générale sur les dystrophies musc[...]Article
Rosales XQ ; Chu ML ; Shilling C ; Wall C ; Pastores GM ; Mendell JR | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Carboni N ; Mura M ; Marrosu G ; Cocco E ; Ahmad M ; Solla E ; Mateddu A ; Maioli MA ; Marini S ; Nissardi V ; Frau J ; Mallarini G ; Mercuro G ; Marrosu MG | 04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cet ouvrage offre au praticien une analyse détaillée des différents tests communément utilisés, ainsi qu'un répertoire de l'éventail des compétences cognitives sollicitées par chaque épreuve lors de l'évaluation clinique des "dys". Il s'adresse [...]Article
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Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Frédéric M, Auteur | 2008Les dystonies, troubles moteurs d'origine cérébrale, se traduisent par des contractions musculaires involontaires provoquant des postures et des mouvements anormaux. Les formes primaires sont cliniquement et génétiquement hétérogènes avec en gén[...]Article
Journal of child neurology, 23, 2. Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1)
Kaindl AM ; Guenther UP ; Rudnik Schoneborn S ; Varon R ; Zerres K ; Schuelke M ; Hübner C ; von Au K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zaghloul KA ; Heuer GG ; Guttenberg MD ; Shore EM ; Kaplan FS ; Storm PB | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Klinge L ; Dekomien G ; Aboumousa A ; Charlton R ; Epplen JT ; Barresi R ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract