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Toda T ; Watanabe T ; Matsumura K ; Sunada Y ; Yamada H ; Nakano I ; Mannen T ; Kanazawa I ; Shimizu T | 1995L’imagerie par résonance magnétique (IRM) permet de détécter, sur la représentation 3D qu’elle fournit, les anomalies cérébrales. Dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama, on retrouve très spécifiquement une pachygyrie et une protru[...]Thèse/Mémoire
Kechouri K, Auteur | 1994La myopathie à bâtonnets a été décrite pour la première fois par SHY et al. [113] en 1963. Ces auteurs ont donné ce nom à cette entité clinique du fait de l'existence de bâtonnets inclus dans la myofibrille. Nous nous proposons de présenter une[...]Article
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Jardine P ; Jones M ; Tyfield L ; Upadhyaya M ; Lunt P | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Fardeau M, Auteur | 1993Le diagnostic d’une maladie neuro-musculaire doit être soupçonné sur les aspects cliniques. - Lorsqu’il s’agit d’une faiblesse musculaire d’installation très lentement progressive, mais tenace, indolente, l'attention vers une maladie musculaire[...]Article
Nicholson LVB ; Johnson MA ; Bushby KMD ; Gardner-Medwin D ; Curtis A ; Ginjaar HB ; den Dunnen JT ; Welch JL ; Butler TJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Harris JB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cet article est accompagné d'une traduction française.Livre
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Sewry CA ; Sansome A ; Clerk A ; Sherratt TG ; Hasson N ; Rodillo E ; Heckmatt JZ ; Strong PN ; Dubowitz V | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ramaekers VT ; Disselhorst-klug C ; Schneider J ; Silny J ; Forst J ; Forst R ; Kotlarek F ; Rau G | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Bourgeois M, Auteur | 1992Le syndrome de l'hémiplégie alternante du nourrisson est rare mais étonnamment caractéristique. Le début de la maladie se situe toujours dans la première année de vie, et le plus souvent avant six mois, qu'il soit marqué, soit, déjà, par des att[...]Article
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International SMA Consortium Meeting (26-28 June 1992; Bonn, Germany) ; Munsat TL ; Davies KE | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cinnamon J ; Slonim AE ; Black KS ; Gorey MT ; Scuderi DM ; Hyman RA | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Boursier M, Auteur | 1991Ce travail a été réalisé à partir d'un cas de dystrophie musculaire oculo-pharyngée. Les particularités génétiques, cliniques et anatomo-pathologiques de cette maladie nous sont parues intéressantes à développer. C'est une maladie musculaire à [...]Thèse/Mémoire
Delage M, Auteur | 1991A partir de trois observations d'hypotonie musculaire à révélation néonatale comprenant un cas de dystrophie myotonique de Steinert, un cas de myopathie à bâtonnets et un cas de dystrophie musculaire congénitale probable, nous avons réalisé une [...]Thèse/Mémoire
"Myopathies des ceintures" : Analyse de 46 cas de syndromes des ceintures et revue de la littérature
Larrivière MF, Auteur | 1991Dans ce travail nous avons tout d'abord repris l'historique du concept des myopathies des ceintures et sa place dans les différentes classifications proposées pour les dystrophies musculaires. Nous avons ensuite rapporté les différentes formes [...]Thèse/Mémoire
Simon-Perret A, Auteur | 1991La myotonie de Steinert à révélation néonatale est rare mais gravissime en raison de son risque vital et de son pronostic à long terme. A propos de trois observations de nouveaux nés hospitalisés en réanimation néonatale, nous passons en revue [...]Article
Thèse/Mémoire
Corvaisier Trocque F, Auteur ; Corvaisier F | 1990La dystrophie myotonique, ou maladie de Steinert, est une affection autosomique dominante caractérisée par une atteinte plurisystémique où domine une détérioration progressive des muscles. La gravité des signes dépend de l'âge auquel ils apparai[...]Thèse/Mémoire
Le Henaff B, Auteur | 1990La Fibrodysplasie Ossifiante Progressive est une maladie génétique rare, qui évolue généralement dès la jeune enfance. Il s'agit d'une Fibrodysplasie du tissu conjonctif interstitiel des muscles striés volontaires aboutissant à la formation d'os[...]Article
Vainzof M ; Pavanello RCM ; Pavanello-Filho I ; Passos-Bueno MR ; Rapaport D ; Hsi CT ; Zatz M | 1990Article
Ben Jelloun-Dellagi S, Auteur ; Chaffey P ; Hentati F ; Ben Hamida C ; Tomé F ; Colin H ; Dellagi K ; Kaplan JC ; Fardeau M ; Ben Hamida M | 1990Article
Shevell M ; Rosenblatt B ; Silver K ; Carpenter S ; Karpati G | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Leclerc C, Auteur | 1989Les myopathies à corps cytoplasmiques sont des entités très rares et définies par la présence de ces inclusions anormales en grand nombre dans les fibres musculaires de type I. L'aspect clinique et para-clinique est polymorphe mais certains fait[...]Article
Hoffman EP ; Kunkel LM ; Angelini C ; Clarke A ; Johnson M ; Harris JB | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voit T ; Krogmann O ; Lenard HG ; Neuen-Jacob E ; Wechsler W ; Goebel HH ; Rahlf G ; Lindinger A ; Nienaber C | 05/1988Article
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Thèse/Mémoire
Diakite - Bibollet D, Auteur | 1988La diplégie faciale congénitale est le trait clinique principal du syndrome de MOEBIUS. La découverte d'un tel syndrome en période néonatale, s'il est d'origine musculaire, doit faire suspecter entre autre, la survenue d'une myopathie facio-sca[...]Article
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Lacombe D, Auteur | 1988Les porphyries héréditaires sont des maladies rassemblées sous la même physiopathologie d'un déficit enzymatique au cours des différentes étapes de la biosynthèse de l'hème. Ce sont des maladies à transmission autosomique dominante dont la local[...]Article
Ducloyer P ; Tomeno B ; Forest M ; Belloir C ; Wybier M | 1988Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Siciliano G ; Risaliti R ; Vignocchi G ; Rossi B | 1988Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Clarke AJ ; Burn J ; Cumming WJK ; Hudgson P ; Blank CE | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Sinkeler SPT ; Joosten EMG ; Wevers RA ; Binkorst RA ; Oerlemans FT ; van Bennekom CA ; Coerwinkel MM ; Oei TL | 1986Article
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Bucher HU ; Boltshauser E ; Briner J ; Gnehm HE ; Janzer RC | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Binjamin PM, Auteur | 1985La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est une des dystrophies musculaires les plus rares. Sa transmission est autosomique dominante. Elle associe deux signes de survenue tardive : le ptosis et la dysphagie et non constamment une atteinte squ[...]Article
Grotemeyer KH ; Lehmann HJ ; Jörg J ; Reinhard V ; Hartjes W | 1984Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sugie H ; Hanson R ; Rasmussen G ; Verity MA | 1982Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Lemaire D, Auteur | 1982A partir de l'étude génétique, clinique et para-clinique d'une famille Algérienne dont cinq membres sont atteints d'une dystrophie musculaire progressive primitive (D.M.P.P.) des ceintures, nous avons essayé de préciser : - la place nosologique[...]Article
Ferrannini E ; Perniola T ; Krajewska G ; Serlenga L ; Trizio M | 1982Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Ansel D, Auteur | 1982... Il est donc important si l'on entend dresser un bilan valable de la pathologie neurologique antillaise de retenir aussi bien la rare bilharziose de la moelle que de chiffrer le nombre de sciatiques ou de paralysies faciales a frigore. C'est[...]Article
Fidzianska A ; Ryniewicz B ; Dembek I | 31/09/1981Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Attia N, Auteur | 1981... Notre étude a pour objectif d'analyser les signes cliniques et paracliniques observés dans cette forme récessive autosomique afin de montrer si cette dernière est identique à la maladie de Duchenne ou si elle est seulement ressemblante par q[...]Thèse/Mémoire
Djibirine AA, Auteur | 1981Les dystrophies musculaires progressives d'après le 7ème Congrès International de Neurologie tenu à Rome en 1961 sont définies comme étant des "affections dégénératives de la fibre musculaire, d'évolution plus ou moins rapide mais dont il faut s[...]Thèse/Mémoire
Salih MAM, Auteur | 1980A member of a large Sudanese family, living in a village 160 kilometers south of Khartoum, gave a history of a disease that used to affect their children early in life. They become weaker as they grow, crippled in the second decade and die at or[...]Article
Hartwig GB ; Hays A ; Eastwood AB ; Franco R ; Olarte M ; Chang M ; Roses AD ; Fetell M ; Schoenfeldt RS ; Stern LZ | 1979Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Isner JM ; Hawley RJ ; Weintraub AM ; Engel WK | 1979Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Lopez Herrera B, Auteur | 1978Parmi les neuropathies sensitives congénitales, affections reposant essentiellement sur des observations cliniques, la dysautonomie familiale est une entité relativement bien définie. Ce syndrome comprend des troubles du système nerveux autonom[...]Article
Palmucci L ; Schiffer D ; Monga G ; Mollo F ; de Marchi M | 1978Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hudgson P ; Gardner-Meldwin D ; Worsfold M ; Pennington RJT ; Walton JN | 1968Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Garello JL, Auteur | 1967... Dans cette perspective, l'étude d'une famille comportant plusieurs membres atteints d'arriération mentale grave associée à une myopathie, nous a paru digne d'intérêt. Elle a été pour nous le prétexte d'une analyse des travaux consacrés à cet[...]Article
Radu H ; Seceleanu A ; Migea C ; Torok Z ; Bordeianu L ; Seceleanu S | 1966Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Thèse/Mémoire
Meunier JJ, Auteur | 1965... A la suite du démembrement récent du cadre de l'amyotonie congénitale, il a été plus aisé de retrouver un nombre de cas d'affections musculaires dystrophiques congénitales sensiblement plus élevé que nous aurions pu le penser initialement. E[...]Article
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Rose MR ; Landon DN ; Papadimitriou A ; Morgan-Hughes JA | 01/97Les auteurs décrivent deux patients apparentés de nationalité grecque ayant développé un syndrome progressif oculopharyngé aux âges respectifs de 11 et 14 ans. Si leurs biopsies musculaires montrent des vacuoles bordées et pour l'une, des inclus[...]Article
Bone RC ; Greenberger NJ ; Kohler PO ; Levin S ; Lipschitz DA ; Pourmand R | 02/97Une monographie sur la myasthénie, illustrée par des schémas, des photos et des tableaux explicites, abordant en une quarantaine de pages les aspects historiques ( la première description de la maladie date de 1672), l’épidémiologie, la descript[...]Article
Rich MM ; Bird SJ ; Raps EC ; McCluskey LF ; Teener JW | 06/97Même chez les patients comateux ou présentant une encéphalopathie, la stimulation électrique musculaire directe permet de distinguer la myopathie quadriplégique aigüe (AQM) de la neuropathie qui sont deux grandes causes de faiblesse musculaire s[...]Article
Udd B ; Krahe R ; Wallgren-Pettersson C ; Falck B ; Kalimo H | 06/97Les auteurs décrivent une famille présentant une maladie multisystémique, à transmission automique dominante, consistant en une dystrophie musculaire proximale d'apparition tardive, une myotonie électrophysiologique, une cataracte, une surdité d[...]Article
Des études de liaison menées dans 6 familles atteintes de myopathie distale type Welander (autosomique dominante et d'apparition tardive) ont permis d'exclure tant le locus de la myopathie de Miyoshi (sur le chromosome 2) que celui décrit en 199[...]Article
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L’insuffisance respiratoire est relativement inhabituelle dans la plupart des maladies neuromusculaires. Elle est cependant la principale cause de morbidité et de mortalité associée à ces maladies. Les auteurs rappellent les maladies neuromuscul[...]