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Haslett JN ; Sanoudou D ; Kho AT ; Bennett RR ; Greenberg SA ; Kohane IS ; Beggs AH ; Kunkel LM | 12/11/2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Selcen D ; Krueger BR ; Engel AG | 02/2002Chez 3 familles non consanguines atteintes de CMT intermédiaire dominante de type B, une équipe internationale a identifié des mutations dans le gène DNM2 de la dynamine 2 (le gène avait été localisé en 19p12-13.2). La dynamine 2 est une GTPase [...]Article
Hedera P ; Rainier S ; Zhao XP ; Schalling M ; Lindblad K ; Yuan QP ; Ikeuchi T ; Trobe J ; Wald JJ ; Eldevik OP ; Kluin K ; Fink JK | 02/2002Publication AFM
Devillers M | 2002Texte intégral de l'article : Le 29 mars 2002 s'est tenue une réunion du réseau de recherche sur la dystrophie myotonique. L'atteinte respiratoire dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), l'existence d'accidents cardiaques chez [...]Article
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Arikawa Hirasawa E ; Le AH ; Nishino I ; Nonaka I ; Ho NC ; Francomano CA ; Govindraj P ; Hassell JR ; Devaney JM ; Spranger J ; Stevenson RE ; Iannaccone S ; Dalakas MC ; Yamada Y | 2002Article
Ferreiro A, Auteur ; Quijano Roy S ; Pichereau C ; Moghadaszadeh B ; Goemans N ; Bonnemann C ; Jungbluth H ; Straub V ; Villanova M ; Leroy JP ; Romero NB ; Martin JJ ; Muntoni F ; Voit T ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Publication AFM
In "la lettre du Neurologue" | 2002Texte intégral de l'article : Un délai de plus d'une dizaine d'années est habituel entre le premier symptôme de la maladie et le diagnostic de dystrophie myotonique de Steinert (DM). L'expérience de l'unité de pathologie musculaire de l[...]Article
Steffensen BF ; Lyager S ; Werge B ; Rahbek J ; Mattsson E | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Hengstman GJD ; Brouwer R ; Vree Egberts WTM ; Seelig HP ; Jongen PJH ; van Venrooij WJ ; van Engelen BGM | 2002Livre
Diaz C, Auteur ; Rivière H | ASEM (Federación Española de Enfermedades neuromusculares) | Monographies Myoline | 2002Traduction espagnole de la monographie "Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humerale". Télécharger le texte intégral du livresur le site internet de l'ASEM site internet de l'ASEMLivre
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Drouet A ; Guilloton L ; Volckmann P ; Ribot C ; Flechaire A | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lesca G ; Ollagnon-Roman E ; Lachanat J ; Dusser A ; Edery P ; Jeanpierre M ; Plauchu H | 2001Article
Dubourg O ; Tardieu S ; Birouk N ; Gouider R ; Léger JM ; Maisonobe T ; Brice A ; Bouche P ; Le Guern E | 2001LGMD2I et DMC1C : des formes alléliques ? Il a récemment été démontré que le gène FKRP codant une protéine apparentée à la fukutine est muté dans une forme sévère de DMC (DMC1C). Cette forme est caractérisée par une incapacité à la marche, une h[...]Article
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Benveniste O ; Cherin P ; Maisonobe T ; Merat R ; Chosidow O ; Mouthon L ; Guillevin L ; Flahault A ; Burland MC ; Klatzmann D ; Herson S ; Boyer O | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Cormand B ; Pihko H ; Bayès M ; Valanne L ; Santavuori P ; Talim B ; Gershoni-Baruch R ; Ahmad A ; van Bokhoven H ; Brunner HG ; Voit T ; Topaloglu H ; Dobyns WB ; Lehesjoki AE | 2001Article
Vohanka S ; Vytopil M ; Bednarik J ; Lukas Z ; Kadanka Z ; Schilberger J ; Ricotti R ; Bione S ; Toniolo D | 2001Article
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Di Blasi C ; Mora M ; Pareyson D ; Farina L ; Sghirlanzoni A ; Vignier N ; Blasevich F ; Cornelio F ; Guicheney P ; Morandi L | 2000Thèse/Mémoire
Blondeau F, Auteur | 2000La myopathie myotubulaire (MTM1 ; OMIM 310400) est une maladie récessive liée à l'X, qui conduit en général, pour les jeunes garçons, a une hypotonie généralisée très sévère. Le déficit de ventilation conduit souvent à la mort avant l'âge d'un a[...]Article
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Elbeze S, Auteur | 2000La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante. C'est une maladie de l'enfance qui débute dans la première décennie mais des cas tardifs sont décrits. Elle est caractérisée par des ma[...]Article
Pons R ; Cavadini P ; Baratta S ; Invernizzi F ; Lamantea E ; Garavaglia B ; Taroni F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Golnik KC ; Pena R ; Lee AG ; Eggenberger ER | 07/1999L’influence positive du froid pour améliorer la force musculaire chez les sujets atteints de myasthénie est connue. Devant un ptosis, des ophtalmologistes conseillent, pour faire le diagnostic de myasthénie, d’appliquer un sac ou un gant contena[...]Article
Morris HR ; Landon DN ; Morgan-Hughes JA ; Brown P | 06/1999Le tableau clinique de ce patient de 54 ans, associant une faiblesse musculaire et une aréflexie à début tardif, une atteinte multisystémique (notamment oculaire et cardiaque) et des décharges myotoniques à l'EMG, avait d'abord fait évoquer une [...]Article
Masson C | 20/03/99En dehors de rares formes atypiques, la myasthénie se révèle le plus souvent par l'apparition d'un déficit moteur dans un territoire dépendant des nerfs crâniens. Typiquement, la faiblesse musculaire s'aggrave à l'effort, diminue au repos et pré[...]Article
Kiechl S ; Kohlendorfer U ; Thaler C ; Skladal D ; Jaksch M ; Obermaier-Kusser B ; Willeit J | 1999Une myopathie par déficit en enzyme débranchante peut présenter des formes cliniques très variables. Parmi les 4 patients décrits par les auteurs, le premier présente une myopathie distale à début tardif, le second une myopathie subaigüe des mus[...]Article
Mastaglia FL ; Laing NG | 1999Les myopathies distales sont un groupe de maladies génétiques hétérogènes. Des formes dominantes (Laing, Welander, Markesbery-Griggs, Udd) et récessives (Nonaka, Miyoshi) d'aspects clinique et histologique distincts ont été individualisées. La l[...]Article
Andersson PB ; Waubant E ; Gee L ; Goodkin DE | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Berne D, Auteur | 1999Ce travail porte sur une série de 49 arthrodèses scapulo-thoraciques chez 33 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale. A partir d'une étude rétrospective, nous avons analysé les résultats d'une technique originale d'arthrodèse scapu[...]Article
Bushby KMD | 1999Un article qui fait un point " limpide " sur les diverses formes de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) déjà connues. On y trouvera une description clinique, génétique et physiopathologique de chacune des 8 formes de LGMD récessives (LG[...]Article
Pareyson D ; Besta C | 1999Agrafé à la fin de l'article, il existe un erratum publié dans le numéro 6 de cette revueArticle
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Cette monographie rassemble, sous forme de classeur, les connaissances médico-scientifiques et psycho-sociales sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Outre la formidable compilation de la littérature qu'il représente, cet ouvrage a[...]Article
Villanova M ; Selvi E ; Malandrini A ; Casali C ; Santorelli FM ; de Stefano R ; Marcolongo R | 1999L'article rapporte le cas d'une femme de 45 ans, sans antécédents médicaux jusqu'à l'âge de 40 ans, présentant des douleurs musculaires diffuses. Les anti-inflammatoires non stéroïdiens ou les tranquillisants ont été inefficaces. Aucun signe cli[...]Article
Les caractéristiques cliniques et génétiques d'une famille (MN1), étudiée sur cinq générations, atteinte d'une forme inhabituelle de dystrophie myotonique (DM) sont rapportées. Les sujets atteints avaient des signes cliniques similaires à ceux d[...]Article
Deymeer F ; Serdaroglu P ; Ozdemir C | 1999Qu'appelle t'on "myasthénie familiale infantile" ? S'agit-il de la pathologie décrite pour la première fois par Conomy en 1975, associant deux caractéristiques cliniques : des crises respiratoires sévères et l'absence d'ophtalmoplégie ? Ou s'agi[...]Article
Weller B ; Carpenter S ; Lochmuller H ; Karpati G | 1999L’étude systématique des biopsies musculaires effectuées dans un service de neurologie de Montréal, entre 1981 et 1996, a retrouvé 21 cas présentant un schéma distinct de myopathie et un phénotype clinique de dystrophie musculaire des ceintures.[...]Article
Scholte HR ; Van Coster RNA ; Poorthuis BJHM ; Jeneson JAL ; Andresen BS ; Gregersen N ; Busch HFM | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Pelin K ; Hilpela P ; Donner K ; Porfirio B ; Graziano C ; Swoboda KJ ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Sewry C ; Dubowitz V ; Iannaccone S ; Minetti C ; Pedemonte M ; Seri M ; Cusano R ; Lammens M ; Castagna-Sloane A ; Beggs AH ; Laing NG ; de la Chapelle A | 1999La myopathie congénitale à bâtonnets autosomique récessive est cliniquement et génétiquement hétérogène. Une forme typique, non évolutive ou lentement progressive avec début dans l’enfance, a été liée à une région du chromosome 2 (en 2q22) porta[...]Article
Muntoni F ; Sewry C ; Cox PM ; Cowan F ; Airaksinen E ; Patel S ; Ignatius J ; Dubowitz V | 1999Article
de Seze J ; Udd B ; Vermersch P | 1999La myopathie tibiale est une myopathie distale à début tardif, de transmission autosomique dominante, initialement décrite exclusivement en Finlande. Une affection proche a été observée aux Etats-Unis. Le locus a été localisé sur le chromosome 2[...]Article
Kakulas BA ; Laing NG ; Johnsen RD | 1999Les auteurs soulignent l’importance de la génétique moléculaire pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. Ils font une courte synthèse des connaissances sur les types de mutations et les méthodes de génétique moléculaire. Ils rappellent [...]Article
Kimura S ; Sugino S ; Ohtani Y ; Matsukura M ; Nishino I ; Ikezawa M ; Sakata A ; Kondo Y ; Yoshioka K ; Huard J ; Nonaka I ; Miike T | 12/1998Les auteurs rapportent le premier cas d'un patient atteint simultanément d'une myopathie myotubulaire récessive liée à l'X (MTM1) et d'une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). A la biopsie musculaire, seuls sont retrouvés les signes caractér[...]Article
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Young PE ; Stogbauer F ; Wiebusch H ; Löfgren A ; Timmerman V ; Ringelstein EB ; Assmann G ; Funke H | 03/1998Les auteurs décrivent le test, rapide et simple, basé sur la PCR (Polymerase Chain Reaction) qu'ils ont mis au point et qui permet une détection quantitative de la duplication (CMT1A) ou de la délétion (HNPP) du fragment de 1,5 Mb de la région 1[...]Article
Sander S ; Nicholson GA ; Ouvrier RA ; McLeod JG ; Pollard JD | 02/1998Les auteurs ont comparé des biopsies du nerf sural effectuées chez des patients CMT1A présentant une duplication de la région incluant le gène de la PMP-22 et chez des patients CMTX1 présentant des mutations du gène de la connexine 32. Après avo[...]Article
Alvarez M ; Rodriguez I ; Zuniga-Charles MA | 1998Les auteurs ont tenté d'évaluer les différences entre dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), dystrophies musculaires de Becker (BMD) sévère et bénigne, par la mesure de la force musculaire, des amplitudes articulaires et de l'activité quotidie[...]Article
Les dossiers de 67 femmes ayant présenté un hydramnios idiopathique ont été examinés afin de déterminer, chez celles-ci, la prévalence de la dystrophie myotonique. Cette maladie a été identifiée chez 4 d'entre elles. Dans les 4 cas, l'enfant éta[...]Article
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O'Brien T ; Collins S ; Dennett X ; Byrne E ; McKelvie P | 1998Deux patients pour lesquels le diagnostic initial était celui de polymyosite, se sont avérés être atteints d’une maladie mitochondriale, en l’occurence la maladie de Mc Ardle. Le diagnostic différentiel de la polymyosite doit donc inclure les ma[...]Article
Les auteurs décrivent une famille présentant une myopathie myotonique autosomique dominante sans l’expansion CTG caractéristique de la dystrophie myotonique. Ils pensent que les résultats cliniques, histologiques et électromyographiques recueill[...]Article
Wenzel S ; Herrendorf G ; Scheel A ; Kurth C ; Steinhoff BJ ; Reimers CD | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kleiner-Fisman G ; Kott HS | 1998Les auteurs rapportent, à la lumière de 2 cas, la difficulté d'établir le diagnostic de myasthenia gravis chez les personnes âgées en particulier lorsqu'elles présentent des pathologies associées et/ou des symptômes neurologiques atypiques. Un d[...]Article
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Baumgartner MR ; Verhoeven NM ; Jakobs C ; Roels F ; Espeel M ; Martinez M ; Rabier D ; Wanders RJA ; Saudubray JM | 1998Les auteurs décrivent le cas d'une fillette qui a présenté en période néo-natale un tableau clinique évoquant une amyotrophie spinale infantile de type I (hypotonie musculaire sévère, fonte musculaire, absence de réflexe à l'étirement, absence d[...]Livre
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Timmerman V | 1998Résumant le 53ème atelier de l'ENMC (qui s'est déroulé du 26 au 28 septembre 1997 à Naarden, Pays-Bas), un point sur la classification, l'épidémiologie, les données cliniques, électrophysiologiques, anatomo-pathologiques et génétiques de la CMT [...]Article
Muntoni F ; Lichtarowicz-Krynska EJ ; Sewry CA ; Manilal SB ; Récan D ; Llense S ; Taylor J ; Morris GE ; Dubowitz V | 1998Article
Kubo S ; Tsukahara T ; Takemitsu M ; Yoon KB ; Utsumi H ; Nonaka I ; Arahata K | 1998L'étude de 6500 biopsies musculaires a permis de retrouver 7 patients atteints de Rigid Spine Syndrome ou RSS (diagnostic histologique confirmé par les signes cliniques). Chez ces patients, la recherche de mutations dans le gène de l'émerine (gè[...]Article
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Kanoff RJ ; Curless RG ; Petito C ; Falcone S ; Siatkowski RM ; Pegoraro E | 1998Les auteurs présentent deux patients atteints d'un syndrome de Walker-Warburg (maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies du développement oculaire et du système nerveu[...]Article
Les auteurs présentent l’épidémiologie, la génétique et les différents aspects du diagnostic (diagnostic moléculaire, diagnostic des conductrices, diagnostic prénatal et diagnostic différentiel) de la dystrophie musculaire de Duchenne.Article
van der Knaap MS ; Smit LM ; Barth PG ; Catsman-Berrevoets CE ; Brouwer OF ; Begeer JH ; Valk J | 07/199721 patients présentant une dystrophie musculaire congénitale avec anomalies cérébrales ont subi un examen en imagerie par résonance magnétique. Les données caractéristiques recueillies à l'IRM permettent bien de distinguer le syndrome de Walker-[...]Article
Cherin P | 07/1997Clinique, examens complémentaires, physiopathologie et traitement des myosites (polymyosites, dermatomyosites et myosite à inclusions).Article
Une famille, dont les membres atteints présentaient une faiblesse et une atrophie de la musculature distale des membres supérieurs, a été examinée cliniquement, électrophysiologiquement et génétiquement. La maladie, autosomique dominante, n’atte[...]Article
Sommer N ; Sigg B ; Melms A ; Weller M ; Schepelmann K ; Herzau V ; Dichgans J | 1997En l'absence d'un consensus sur le traitement de la myasthénie oculaire, les auteurs ont réalisé une étude rétrospective auprès de 78 patients afin d'évaluer l'efficacité des options thérapeutiques disponibles pour empêcher le développement d'un[...]Article
Bissay V ; Michotte A ; Schmedding E ; Bruyland M ; Vervaeck M ; Flamez A ; Ebinger G | 1997Article
Eymard B | 1997Une synthèse sur la myasthénie néonatale qui concerne un pourcentage faible mais significatif d'enfants nés de mères myasthéniques. La myasthénie néonatale, transitoire, est due au transfert des anticorps maternels anti-récepteurs de l’acétylcho[...]Article
Haltia M ; Leivo I ; Somer H ; Pihko H ; Paetau A ; Kivela T ; Tarkkanen A ; Tomé F ; Engvall E ; Santavuori P | 1997Article
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Korinthenberg R ; Sauer M ; Ketelsen UP ; Hanemann CO ; Stoll G ; Graf M ; Baborie A ; Volk B ; Wirth B ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs montrent l’intérêt de l’imagerie et de la spectroscopie par résonance magnétique dans le diagnostic et le traitement des maladies inflammatoires du muscle squelettique. Les progrès récents dans la physiopathologie de ces maladies (no[...]Article
Thèse/Mémoire
Lopez-Garcia M, Auteur | 1997"... C'est avec l'application d'une nouvelle technique histoenzymatique sur une série de biopsies musculaires congelées, que l'équipe de Fishbein et Col. a pu décrire pour la première fois en 1978 le statut d'une nouvelle maladie musculaire. L'a[...]Article
Moxley RT | 1997Une revue de la littérature sur la génétique, la clinique, la physiopathologie et les traitements de la dystrophie myotonique de Steinert (forme congénitale), de la myopathie myotonique proximale (PROMM), des myotonies de Thomsen et Becker, de l[...]Article
Pogue R ; Jackson T ; Sayli BS ; Curtis A ; Bushby KMD | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Corbo M ; Abouzahr K ; Latov N ; Iannaccone S ; Quattrini A ; Nemni R ; Canal N ; Hays AP | 01/01/1997La biopsie des nerfs moteurs, élément-clé du diagnostic différentiel des neuropathies motrices. La présentation clinique des neuropathies motrices ressemble souvent à celle des maladies du motoneurone. La biopsie des nerfs moteurs permet de mett[...]Livre
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Rondot P, Auteur ; Navon R ; Eymard B ; Fardeau M ; Turpin JC ; Lefevre M ; Bathien N ; Wu Y ; Baumann N | 1997Les auteurs rapportent trois cas initialement considérés comme syndrome de Kugelberg-Welander et qui se sont avérés être atteints après étude clinique, enzymologique et génétique d’une maladie lysosomale due à un déficit en “bêta”-hexomanidase A[...]Livre
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Duggan DJ ; Hoffman EP | 12/1996Des mutations des gènes des différentes sarcoglycanes ("alpha", "bêta" , "gamma" et "delta" ) ont été associées à plusieurs cas de dystrophie musculaire autosomique récessive (respectivement LGMD 2D, 2E, 2C, 2F). Les patients présentant des sarc[...]Article
Baeta AM ; Figarella-Branger D ; Bille-Turc F ; Lepidi H ; Pellissier JF | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aida N ; Tamagawa K ; Takada K ; Yagishita A ; Kobayashi N ; Chikumaru K ; Iwamoto H | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wilhelmsen KC ; Blake DM ; Lynch TJ ; Mabutas J ; de Vera M ; Neystat M ; Bernstein M ; Hirano M ; Gilliam TC ; Murphy PL ; Sola MD ; Bonilla E ; Schotland DL ; Hays AP ; Rowland LP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pegoraro E ; Mancias P ; Swerdlow SH ; Raikow RB ; Garcia C ; Marks H ; Carver V ; Di Cianno B ; Hoffman EP | 1996Article
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Spranger M ; Spranger S ; Ziegan J ; Lossner J ; Meinck HM | 1996Le syndrome du "rachis raide" (rigid spine syndrome) présente de nombreux points communs avec la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (voir aussi Bulletin Signalétique n°27). Le cas d'un homme de 37 ans et de ses deux fils, âgés de 15 et de 17[...]Article
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Carvalho M ; Ferro J ; Luis MlS | 1996Selon ces auteurs, les patients présentant des symptomes oculaires d'installation récente évoquant une myasthénie devraient être soumis à des études de conduction nerveuse, afin d'exclure une variante du syndrome de Guillain-Barré qu'ils décrive[...]Article
North KN ; Miller G ; Iannaccone ST ; Clemens PR ; Chad DA ; Bella I ; Smith TW ; Beggs AH ; Specht LA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thong Wong K ; Dick D ; Anderson JR | 1996Description du cas d'un homme de 56 ans présentant une maladie à transmission dominante sur quatre générations, caractérisée par un ptosis bilatéral et une dysphagie. La biopsie musculaire n'a montré en microscopie optique que des anomalies mine[...]Article
Restagno G ; Romero NB ; Richard I ; Beckmann JS ; Pagliano M ; Ferrone M ; Carbonara A ; Merlini L | 1996Une famille réunionnaise initialement diagnostiquée lors d'un conseil génétique en 1992 comme atteinte de dystrophie musculaire de Becker, s'est révélée atteinte de dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne3 (LGMD2A), lors d'u[...]Article
Briani C ; Brannagan III TH ; Trojaborg W ; Latov N | 1996Initialement appelée polynévrite récurrente, la polyradiculonévrite chronique inflammatoire démyélinisante est une maladie acquise qui se caractérise par une démyélinisation progressive ou rémittente et répond aux traitements immunosuppresseurs.[...]Article
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Speer MC ; Yamaoka LH ; Stajich J ; Lewis K ; Pericak-Vance MA ; Stacy R ; Tandan R ; Fries TJ | 1995Article
Dubourg O ; Durr A ; Cancel G ; Stevanin G ; Chneiweiss H ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Martinez-Lage J ; Garcia Santos JM ; Poza M ; Puche A ; Casas C ; Rodriguez Costa T | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Osmanagaoglu K ; Kuyvenhoven J ; Dierckx RA ; Hamers J ; Cuvelier C ; Uyttendaele D ; Simons M | 1995Article
Liu JE ; Tahmoush AJ ; Roos DB ; Schwartzman RJ | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Le Forestier N ; Gherardi RK ; Meyrignac C ; Annane D ; Marsac C ; Gray F ; Gajdos P | 1995Les myopathies mitochondriales incluent l'ophtalmoplégie externe progressive chronique (CPEO), le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) ou diverses encéphalomyopathies. Ptosis et/ou faiblesse musculaire aggravés par l'effort ont été occasionnellement d[...]