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Rose MR ; Landon DN ; Papadimitriou A ; Morgan-Hughes JA | 01/97Les auteurs décrivent deux patients apparentés de nationalité grecque ayant développé un syndrome progressif oculopharyngé aux âges respectifs de 11 et 14 ans. Si leurs biopsies musculaires montrent des vacuoles bordées et pour l'une, des inclus[...]Article
Bone RC ; Greenberger NJ ; Kohler PO ; Levin S ; Lipschitz DA ; Pourmand R | 02/97Une monographie sur la myasthénie, illustrée par des schémas, des photos et des tableaux explicites, abordant en une quarantaine de pages les aspects historiques ( la première description de la maladie date de 1672), l’épidémiologie, la descript[...]Article
Rich MM ; Bird SJ ; Raps EC ; McCluskey LF ; Teener JW | 06/97Même chez les patients comateux ou présentant une encéphalopathie, la stimulation électrique musculaire directe permet de distinguer la myopathie quadriplégique aigüe (AQM) de la neuropathie qui sont deux grandes causes de faiblesse musculaire s[...]Article
Udd B ; Krahe R ; Wallgren-Pettersson C ; Falck B ; Kalimo H | 06/97Les auteurs décrivent une famille présentant une maladie multisystémique, à transmission automique dominante, consistant en une dystrophie musculaire proximale d'apparition tardive, une myotonie électrophysiologique, une cataracte, une surdité d[...]Article
Des études de liaison menées dans 6 familles atteintes de myopathie distale type Welander (autosomique dominante et d'apparition tardive) ont permis d'exclure tant le locus de la myopathie de Miyoshi (sur le chromosome 2) que celui décrit en 199[...]Article
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L’insuffisance respiratoire est relativement inhabituelle dans la plupart des maladies neuromusculaires. Elle est cependant la principale cause de morbidité et de mortalité associée à ces maladies. Les auteurs rappellent les maladies neuromuscul[...]