Mots-clés
Documents disponibles dans cette catégorie (833)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Article
Article
O'Brien T ; Collins S ; Dennett X ; Byrne E ; McKelvie P | 1998Deux patients pour lesquels le diagnostic initial était celui de polymyosite, se sont avérés être atteints d’une maladie mitochondriale, en l’occurence la maladie de Mc Ardle. Le diagnostic différentiel de la polymyosite doit donc inclure les ma[...]Article
Les auteurs décrivent une famille présentant une myopathie myotonique autosomique dominante sans l’expansion CTG caractéristique de la dystrophie myotonique. Ils pensent que les résultats cliniques, histologiques et électromyographiques recueill[...]Article
Wenzel S ; Herrendorf G ; Scheel A ; Kurth C ; Steinhoff BJ ; Reimers CD | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Kleiner-Fisman G ; Kott HS | 1998Les auteurs rapportent, à la lumière de 2 cas, la difficulté d'établir le diagnostic de myasthenia gravis chez les personnes âgées en particulier lorsqu'elles présentent des pathologies associées et/ou des symptômes neurologiques atypiques. Un d[...]Article
Article
Article
Article
Baumgartner MR ; Verhoeven NM ; Jakobs C ; Roels F ; Espeel M ; Martinez M ; Rabier D ; Wanders RJA ; Saudubray JM | 1998Les auteurs décrivent le cas d'une fillette qui a présenté en période néo-natale un tableau clinique évoquant une amyotrophie spinale infantile de type I (hypotonie musculaire sévère, fonte musculaire, absence de réflexe à l'étirement, absence d[...]Livre
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Timmerman V | 1998Résumant le 53ème atelier de l'ENMC (qui s'est déroulé du 26 au 28 septembre 1997 à Naarden, Pays-Bas), un point sur la classification, l'épidémiologie, les données cliniques, électrophysiologiques, anatomo-pathologiques et génétiques de la CMT [...]Article
Muntoni F ; Lichtarowicz-Krynska EJ ; Sewry CA ; Manilal SB ; Récan D ; Llense S ; Taylor J ; Morris GE ; Dubowitz V | 1998Article
Kubo S ; Tsukahara T ; Takemitsu M ; Yoon KB ; Utsumi H ; Nonaka I ; Arahata K | 1998L'étude de 6500 biopsies musculaires a permis de retrouver 7 patients atteints de Rigid Spine Syndrome ou RSS (diagnostic histologique confirmé par les signes cliniques). Chez ces patients, la recherche de mutations dans le gène de l'émerine (gè[...]Article
Article
Kanoff RJ ; Curless RG ; Petito C ; Falcone S ; Siatkowski RM ; Pegoraro E | 1998Les auteurs présentent deux patients atteints d'un syndrome de Walker-Warburg (maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies du développement oculaire et du système nerveu[...]Article
Les auteurs présentent l’épidémiologie, la génétique et les différents aspects du diagnostic (diagnostic moléculaire, diagnostic des conductrices, diagnostic prénatal et diagnostic différentiel) de la dystrophie musculaire de Duchenne.