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Article
Andersson PB ; Waubant E ; Gee L ; Goodkin DE | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Berne D, Auteur | 1999Ce travail porte sur une série de 49 arthrodèses scapulo-thoraciques chez 33 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale. A partir d'une étude rétrospective, nous avons analysé les résultats d'une technique originale d'arthrodèse scapu[...]Article
Bushby KMD | 1999Un article qui fait un point " limpide " sur les diverses formes de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) déjà connues. On y trouvera une description clinique, génétique et physiopathologique de chacune des 8 formes de LGMD récessives (LG[...]Article
Pareyson D ; Besta C | 1999Agrafé à la fin de l'article, il existe un erratum publié dans le numéro 6 de cette revueArticle
Livre
Cette monographie rassemble, sous forme de classeur, les connaissances médico-scientifiques et psycho-sociales sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Outre la formidable compilation de la littérature qu'il représente, cet ouvrage a[...]Article
Villanova M ; Selvi E ; Malandrini A ; Casali C ; Santorelli FM ; de Stefano R ; Marcolongo R | 1999L'article rapporte le cas d'une femme de 45 ans, sans antécédents médicaux jusqu'à l'âge de 40 ans, présentant des douleurs musculaires diffuses. Les anti-inflammatoires non stéroïdiens ou les tranquillisants ont été inefficaces. Aucun signe cli[...]Article
Les caractéristiques cliniques et génétiques d'une famille (MN1), étudiée sur cinq générations, atteinte d'une forme inhabituelle de dystrophie myotonique (DM) sont rapportées. Les sujets atteints avaient des signes cliniques similaires à ceux d[...]Article
Deymeer F ; Serdaroglu P ; Ozdemir C | 1999Qu'appelle t'on "myasthénie familiale infantile" ? S'agit-il de la pathologie décrite pour la première fois par Conomy en 1975, associant deux caractéristiques cliniques : des crises respiratoires sévères et l'absence d'ophtalmoplégie ? Ou s'agi[...]Article
Weller B ; Carpenter S ; Lochmuller H ; Karpati G | 1999L’étude systématique des biopsies musculaires effectuées dans un service de neurologie de Montréal, entre 1981 et 1996, a retrouvé 21 cas présentant un schéma distinct de myopathie et un phénotype clinique de dystrophie musculaire des ceintures.[...]Article
Scholte HR ; Van Coster RNA ; Poorthuis BJHM ; Jeneson JAL ; Andresen BS ; Gregersen N ; Busch HFM | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Pelin K ; Hilpela P ; Donner K ; Porfirio B ; Graziano C ; Swoboda KJ ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Sewry C ; Dubowitz V ; Iannaccone S ; Minetti C ; Pedemonte M ; Seri M ; Cusano R ; Lammens M ; Castagna-Sloane A ; Beggs AH ; Laing NG ; de la Chapelle A | 1999La myopathie congénitale à bâtonnets autosomique récessive est cliniquement et génétiquement hétérogène. Une forme typique, non évolutive ou lentement progressive avec début dans l’enfance, a été liée à une région du chromosome 2 (en 2q22) porta[...]Article
Muntoni F ; Sewry C ; Cox PM ; Cowan F ; Airaksinen E ; Patel S ; Ignatius J ; Dubowitz V | 1999Article
de Seze J ; Udd B ; Vermersch P | 1999La myopathie tibiale est une myopathie distale à début tardif, de transmission autosomique dominante, initialement décrite exclusivement en Finlande. Une affection proche a été observée aux Etats-Unis. Le locus a été localisé sur le chromosome 2[...]Article
Kakulas BA ; Laing NG ; Johnsen RD | 1999Les auteurs soulignent l’importance de la génétique moléculaire pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. Ils font une courte synthèse des connaissances sur les types de mutations et les méthodes de génétique moléculaire. Ils rappellent [...]Article
Kimura S ; Sugino S ; Ohtani Y ; Matsukura M ; Nishino I ; Ikezawa M ; Sakata A ; Kondo Y ; Yoshioka K ; Huard J ; Nonaka I ; Miike T | 12/1998Les auteurs rapportent le premier cas d'un patient atteint simultanément d'une myopathie myotubulaire récessive liée à l'X (MTM1) et d'une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). A la biopsie musculaire, seuls sont retrouvés les signes caractér[...]Article
Article
Young PE ; Stogbauer F ; Wiebusch H ; Löfgren A ; Timmerman V ; Ringelstein EB ; Assmann G ; Funke H | 03/1998Les auteurs décrivent le test, rapide et simple, basé sur la PCR (Polymerase Chain Reaction) qu'ils ont mis au point et qui permet une détection quantitative de la duplication (CMT1A) ou de la délétion (HNPP) du fragment de 1,5 Mb de la région 1[...]Article
Sander S ; Nicholson GA ; Ouvrier RA ; McLeod JG ; Pollard JD | 02/1998Les auteurs ont comparé des biopsies du nerf sural effectuées chez des patients CMT1A présentant une duplication de la région incluant le gène de la PMP-22 et chez des patients CMTX1 présentant des mutations du gène de la connexine 32. Après avo[...]Article
Alvarez M ; Rodriguez I ; Zuniga-Charles MA | 1998Les auteurs ont tenté d'évaluer les différences entre dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), dystrophies musculaires de Becker (BMD) sévère et bénigne, par la mesure de la force musculaire, des amplitudes articulaires et de l'activité quotidie[...]Article
Les dossiers de 67 femmes ayant présenté un hydramnios idiopathique ont été examinés afin de déterminer, chez celles-ci, la prévalence de la dystrophie myotonique. Cette maladie a été identifiée chez 4 d'entre elles. Dans les 4 cas, l'enfant éta[...]