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Cotta A, Auteur ; Paim JF ; Carvalho E ; Navarro MM ; Valicek J ; da-Cunha-Junior AL ; Menezes MM ; Nunes SV ; Xavier-Neto R ; Silveira EB ; Costa-E-Silva C ; Takata RI ; Vargas AP | 2017Article
El-Hattab AW | 03/11/2016Initial Posting: March 15, 2012; Last Update: November 3, 2016. Clinical characteristics. Systemic primary carnitine deficiency (CDSP) is a disorder of the carnitine cycle that results in defective fatty acid oxidation. It encompasses a broa[...]Article
Hershberger RE ; Morales A | 07/07/2016Initial Posting: June 12, 2008; Last Update: July 7, 2016. Clinical characteristics. LMNA-related dilated cardiomyopathy (DCM) is caused by pathogenic variants in LMNA and is characterized by left ventricular enlargement and/or reduced systo[...]Article
Bird TD | 14/04/2016Initial Posting: September 24, 1998; Last Revision: April 14, 2016. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth hereditary [...]Article
Bird TD | 14/04/2016Initial Posting: September 24, 1998; Last Revision: April 14, 2016. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy [...]Article
Initial Posting: March 31, 2009; Last Update: March 3, 2016. Clinical characteristics. Myopathy with deficiency of ISCU, a mitochondrial myopathy, is classically characterized by lifelong exercise intolerance in which minor exertion causes t[...]Article
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Richelme C, Auteur | 2016En pédiatrie, il n'y a pas de consultation spécifique pour la CMT en raison du nombre limité de jeunes patients. Ils sont intégrés dans l'ensemble des maladies neuromusculaires suivies. Finalement, les CMT chez l'enfant ne posent pas énormément [...]Article
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Rodríguez Cruz PM, Auteur ; Belaya K ; Basiri K ; Sedghi M ; Farrugia ME ; Holton JL ; Liu WW ; Maxwell S ; Petty R ; Walls TJ ; Kennett R ; Pitt M ; Sarkozy A ; Parton M ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Palace J ; Beeson D | 2016Comment in: Is the serum creatine kinase level elevated in congenital myasthenic syndrome? [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016]Article
Aguennouz M, Auteur ; Beccaria M ; Purcaro G ; Oteri M ; Micalizzi G ; Musumesci O ; Ciranni A ; Di Giorgio RM ; Toscano A ; Dugo P ; Mondello L | 2016Article
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Rodolico C, Auteur ; Parisi D ; Portaro S ; Biasini F ; Sinicropi S ; Ciranni A ; Toscano A ; Messina S ; Musumeci O ; Vita G ; Girlanda P | 2016Article
Horoz OO, Auteur ; Mungan NO ; Yildizdas D ; Hergüner O ; Ceylaner S ; Kör D ; Waterham H ; Coskun T | 2016Article
Gomez-Andres D ; Dabaj I ; Mompoint D ; Hankiewicz K ; Azzi V ; Ioos C ; Romero NB ; Ben Yaou R ; Bergounioux J ; Bonne G ; Richard P ; Estournet B ; Yves-Carlier R ; Quijano Roy S | 2016Article
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Magri F, Auteur ; Nigro V ; Angelini C ; Mongini T ; Mora M ; Moroni I ; Toscano A ; D'Angelo MG ; Tomelleri G ; Siciliano G ; Ricci G ; Bruno C ; Corti S ; Musumeci O ; Tasca G ; Ricci E ; Monforte M ; Sciacco M ; Fiorillo C ; Gandossini S ; Minetti C ; Morandi L ; Savarese M ; Di Fruscio G ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Govoni A ; Brusa R ; Del Bo R ; Ronchi D ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2016Livre
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Diaz-Manera J, Auteur ; Alejaldre A ; Gonzales L ; Olive M ; Gomez-Andres D ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Llauger J ; Carbonell P ; Márquez-Infante C ; Fernandez Torron R ; Poza JJ ; de Munain AL ; Gonzalez-Quereda L ; Mirabet S ; Clarimon J ; Gallano P ; Rojas Garcia R ; Gallardo E ; Illa I | 2016Article
van Capelle CI, Auteur ; van der Meijden JC ; van den Hout JM ; Jaeken J ; Baethmann M ; Voit T ; Kroos MA ; Derks TG ; Rubio-Gozalbo ME ; Willemsen MA ; Lachmann RH ; Mengel E ; Michelakakis H ; de Jongste JC ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2016Article
Fiorillo C, Auteur ; Astrea G ; Savarese M ; Cassandrini D ; Brisca G ; Trucco F ; Pedemonte M ; Trovato R ; Ruggiero L ; Vercelli L ; D'Amico A ; Tasca G ; Pane M ; Fanin M ; Bello L ; Broda P ; Musumeci O ; Rodolico C ; Messina S ; Vita GL ; Sframeli M ; Gibertini S ; Morandi L ; Mora M ; Maggi L ; Petrucci A ; Massa R ; Grandis M ; Toscano A ; Pegoraro E ; Mercuri E ; Bertini E ; Mongini T ; Santoro L ; Nigro V ; Minetti C ; Santorelli FM ; Bruno C | 2016Article
Urtizberea JA, Auteur ; Behin A | 11/2015La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut d[...]Article
Barnerias C, Auteur ; Bassez G ; Schischmanoff O | 11/2015Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 (appelé aussi CGI-58), en [...]Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la dystrophie myotonique de type 2, aussi appelée PROMM, pour proximal myotonic myopathy. L’évolution de cette maladie multisystémique est généralement lent[...]Article
Initial Posting: July 8, 2010; Last Update: June 25, 2015. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. DNM2-related intermediate Charcot-Marie-[...]Article
Initial Posting: June 19, 2002; Last Revision: June 11, 2015. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Nemaline myopathy (referred to in thi[...]Article
Bird TD | 26/03/2015Initial Posting: August 31, 1998; Last Revision: March 26, 2015. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy typ[...]Article
Initial Posting: October 17, 2006; Last Update: February 4, 2021. Clinical characteristics. Laing distal myopathy is characterized by early-onset weakness (usually before age 5 years) that initially involves the dorsiflexors of the ankles [...]Article
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) a été décrite pour la première fois en 1955 et sa liaison au gène de la dystrophine date de 1987. Elle se différencie de la dystrophie musculaire de Duchenne(DMD) par une atteinte clinique débutant après [...]Article
Cabrera-Serrano M ; Ghaoui R ; Ravenscroft G ; Johnsen RD ; Davis MR ; Corbett A ; Reddel S ; Sue CM ; Liang C ; Waddell LB ; Kaur S ; Lek M ; North KN ; Macarthur DG ; Lamont PJ ; Clarke NF ; Laing NG | 2015Article
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de Cid R, Auteur ; Ben Yaou R ; Roudaut C ; Charton K ; Baulande S ; Leturq F ; Romero NB ; Malfatti E ; Beuvin M ; Vihola A ; Criqui A ; Nelson I ; Nectoux J ; Ben Aim L ; Caloustian C ; Olaso R ; Udd B ; Bonne G ; Eymard B ; Richard I | 2015Article
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Malicdan MCV ; Nishino I | 04/12/2014Initial Posting: May 16, 2007; Last Update: December 4, 2014. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Central core disease (CCD) is charact[...]Article
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Troyanov Y ; Targoff IN ; Payette MP ; Raynauld JP ; Chartier S ; Goulet JR ; Bourré-Tessier J ; Rich E ; Grodzicky T ; Fritzler MJ ; Joyal F ; Koenig M ; Senecal JL | 2014Article
Bolocan A, Auteur ; Quijano Roy S ; Seferian AM ; Baumann C ; Allamand V ; Richard P ; Estournet B ; Carlier R ; Cavé H ; Gartioux C ; Blin N ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Germain DP ; Fardeau M ; Voit T ; Servais L ; Romero NB | 2014Article
North KN ; Wang CH ; Clarke N ; Jungbluth H ; Vainzof M ; Dowling JJ ; Amburgey K ; Quijano Roy S ; Beggs AH ; Sewry C ; Laing NG ; Bonnemann CG | 2014Article
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van Paassen BW ; van der Kooi AJ ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Verhamme C ; Baas F ; de Visser M | 2014Article
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Allenbach Y ; Benveniste O | 2014Les patients présentant des symptômes musculaires ou une élévation des enzymes musculaires peuvent souffrir d’une myopathie. Dans ce cas, le médecin doit confirmer ce diagnostic et distinguer s’il s’agit d’une maladie acquise ou génétique. Si la[...]Article
Li J | 14/11/2013Initial Posting: November 14, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4J (CMT4J) is a peripheral ne[...]Article
Delague V | 08/08/2013Initial Posting: August 8, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4H (CMT4H) is a demyelinating [...]Article
Initial Posting: October 5, 2005; Last Update: July 3, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Myostatin-related muscle hypertrophy i[...]Article
Initial Posting: August 26, 2008; Last Update: June 6, 2013. Clinical characteristics. X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5 (CMTX5), part of the spectrum of PRPS1-related disorders, is characterized by peripheral neuropathy, early-[...]Article
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Beggs AH ; Agrawal PB | 24/01/2013Initial Posting: March 25, 2003; Last Update: January 24, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Multiminicore disease (MmD) is broa[...]Article
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Nadaj-Pakleza AA ; Dorobek M ; Nestorowicz K ; Ryniewicz B ; Szmidt-Salkowska E ; Kaminska AM | 2013Article
Wanschitz JV ; Dubourg O ; Lacene E ; Fischer MB ; Höftberger R ; Budka H ; Romero NB ; Eymard B ; Herson S ; Butler-Browne GS ; Voit T ; Benveniste O | 2013Article
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Cottenie E ; Menezes MP ; Rossor AM ; Morrow JM ; Yousry TA ; Dick DJ ; Anderson JR ; Jaunmuktane Z ; Brandner S ; Blake JC ; Houlden H ; Reilly MM | 2013Article
Eymard B, Auteur ; Stojkovic T ; Sternberg D ; Richard P ; Nicole S ; Fournier E ; Behin A ; Laforet P ; Servais L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D ; Membres du reseau national Syndromes Myastheniques C | 2013Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène d’affections génétiques responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire qui se manifestent par une faiblesse musculaire accentuée par l’effort.[...]Article
Reco PNDS
Ce livret est édité par l’association américaine NORD (National Organization for Rare Disorders) dans le but d’aider les professionnels de santé à faire un diagnostic précoce de cette pathologie. Y sont traités la clinique, les diagnostics diffé[...]Article
Initial Posting: January 28, 2005; Last Update: October 29, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Myofibrillar myopathy is characte[...]Article
Bruno C ; Sotgia F ; Gazzerro E ; Minetti C ; Lisanti MP | 06/09/2012Initial Posting: May 14, 2007; Last Update: September 6, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. The caveolinopathies, a group of mus[...]Article
Pegoraro E ; Hoffman EP | 30/08/2012Initial Posting: June 8, 2000; Last Update: August 30, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) [...]Article
Sparks S ; Quijano Roy S ; Harper A ; Rutkowski A ; Gordon E ; Hoffman EP ; Pegora E | 23/08/2012Initial Posting: January 22, 2001; Last Revision: August 23, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Congenital muscular dystrophy (C[...]Article
Zhou J ; Tawk M ; Tiziano FD ; Veillet J ; Bayès M ; Nolent F ; Garcia V ; Servidei S ; Bertini E ; Castro-Giner F ; Renda Y ; Carpentier S ; Andrieu-Abadie N ; Gut I ; Levade T ; Topaloglu H ; Melki J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive : identification des mutations en cause Une rare forme d'amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myocloni[...]Article
Kalafateli M ; Triantos C ; Tsamandas A ; Kounadis G ; Labropoulou-Karatza C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Theodorou DJ ; Theodorou SJ ; Kakitsubata Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nowak KJ ; Davis MR ; Wallgren-Pettersson C ; Lamont PJ ; Laing NG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Eggermann T ; Kress W ; Lemmink HH ; Cobben JM ; Zerres K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bohm J ; Biancalana V ; DeChene ET ; Bitoun M ; Pierson CR ; Schaefer E ; Karasoy H ; Dempsey MA ; Klein F ; Dondaine N ; Kretz C ; Haumesser N ; Poirson C ; Toussaint A ; Greenleaf RS ; Barger MA ; Mahoney LJ ; Kang PB ; Zanoteli E ; Vissing J ; Witting N ; Echaniz-Laguna A ; Wallgren-Pettersson C ; Dowling J ; Merlini L ; Oldfors A ; Bomme-Ousager L ; Melki J ; Krause A ; Jern C ; Oliveira ASB ; Petit F ; Jacquette A ; Chaussenot A ; Mowat D ; Cristofano M ; Poza Aldea JJ ; Michel F ; Furby A ; Llona JEB ; van Coster R ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Drouin-Garraud V ; Beroud C ; Prudhon B ; Bedford M ; Mathews K ; Erby LAH ; Smith SA ; Roggenbuck J ; Crowe CA ; Spitale AB ; Johal SC ; Amato AA ; Demmer LA ; Jonas J ; Darras BT ; Bird TD ; Laurino M ; Welt SI ; Trotter C ; Guicheney P ; Das S ; Mandel JL ; Beggs AH ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relative[...]Article
Lancet neurology, 11, 10. The myotonic dystrophies : molecular, clinical, and therapeutic challenges
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Voermans NC ; Laan AE ; Oosterhof A ; van Kuppevelt TH ; Drost G ; Lammens M ; Kamsteeg EJ ; Scotton C ; Gualandi F ; Guglielmi V ; van den Heuvel L ; Vattemi G ; van Engelen BG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chaouch A ; Beeson D ; Hantaï D ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 186ème workshop international ENMC a porté sur les syndromes myasthéniques congénitaux Le 186ème workshop ENMC (European Neuromuscular Centre) portant sur les syndromes my[...]Article
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Mignarri A ; Carluccio MA ; Malandrini A ; Sicurelli F ; Galli L ; Mazzei MA ; Federico A ; Orrico A ; Dotti MT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leon-Sarmiento FE ; Bayona EA ; Bayona-Prieto J ; Osman A ; Doty RL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune : la remise en question d’un dogme par la mise en évidence de troubles de l’olfaction ? La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires acquises les p[...]Article
Momma K ; Noguchi S ; Malicdan MCV ; Hayashi YK ; Minami N ; Kamakura K ; Nonaka I ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Becker : une constatation inhabituelle de vacuoles bordées et un piège diagnostique à ne pas méconnaitre La myopathie de Becker (BMD) appartient au groupe des dystr[...]Article
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Collectif ; Franques J ; Attarian S ; Verschueren A ; de Paula AM ; Eymard B ; Fernandez C ; Suominen T ; Penttila S ; Richard P ; Monnier N ; Lehtokari VL ; Wallgren-Pettersson C ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Udd B ; Krahn M ; Pouget J | 01/2012Livre
Cette première édition de ce guide clinique sur les maladies mitochondriale couvre les signes et symptômes, les méthodes diagnostiques, les fondements biochimiques et moléculaires ainsi que la prise en charge des patients.Article
De Jonghe P ; Jordanova AK | 27/10/2011Initial Posting: April 1, 2004; Last Update: October 27, 2011. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type [...]Article
Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
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D'Amico A ; Mercuri E ; Tiziano FD ; Bertini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reilich P ; Krause S ; Schramm N ; Klutzny U ; Bulst S ; Zehetmayer B ; Schneiderat P ; Walter MC ; Schoser B ; Lochmuller H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Logan CV ; Lucke B ; Pottinger C ; Abdelhamed ZA ; Parry DA ; Szymanska K ; Diggle CP ; van Riesen A ; Morgan JE ; Markham G ; Ellis I ; Manzur AY ; Markham AF ; Shires M ; Helliwell T ; Scoto M ; Hübner C ; Bonthron DT ; Taylor GR ; Sheridan E ; Muntoni F ; Carr IM ; Schuelke M ; Johnson CA | 2011Article
Zimon M ; Baets J ; Fabrizi GM ; Jaakkola E ; Kabzinska D ; Pilch J ; Schindler AB ; Cornblath DR ; Fischbeck KH ; Auer Grumbach M ; Guelly C ; Huber N ; de Vriendt E ; Timmerman V ; Suter U ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Niemann A ; Kochanski A ; Jordanova A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Palmio J ; Sandell S ; Suominen T ; Penttila S ; Raheem O ; Hackman P ; Huovinen S ; Haapasalo H ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki S ; Shimizu Y ; Hayashi YK ; Nishino I | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - La myopathie avec anticorps anti-SRP chez l’enfant : une entité en soi ? Les myopathies inflammatoires sont relativement rares dans la population pédiatrique à l’exception de [...]Article
Hammer C ; Puymirat J ; Bassez G ; Allain F ; Furling D ; Charlet Berguerand N | AFM-TELETHON | 2011Myotonic Dystrophy (DM) is the most frequent muscular dystrophy in adult. Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is caused by an expansion of CTG repeats located within the 3'-untranslated region of the DMPK gene, while DM2 is caused by an expansion of[...]Article
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Allamand V ; Brinas L ; Richard P ; Stojkovic T ; Quijano Roy S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orphanet ; Laforet P ; Nicolino M | 12/2010Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.netPublication AFM
Les canalopathies musculaires sont des maladies génétiques rares. Il en existe deux grandes familles : les paralysies périodiques et les syndromes myotoniques non dystrophiques. Elles ont en commun d’être liées à des mutations de gènes qui coden[...]Article
Kishnani PS ; Austin SL ; Arn P ; Bali DS ; Boney A ; Case LE ; Chung WK ; Desai DM ; El-Gharbawy A ; Haller R ; Smit GPA ; Smith AD ; Hobson-Webb LD ; Wechsler SB ; Weinstein DA ; Watson MS | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire de Becker. Est-elle fréquente ? A quoi est-elle due ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment fait-on le diagnostic ? Co[...]Article
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Knoblauch H ; Geier C ; Adams S ; Budde B ; Rudolph A ; Zacharias U ; Schulz-Menger J ; Spuler A ; Ben Yaou R ; Nurnberg P ; Voit T ; Bonne G ; Spuler S | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Clements E ; Offiah A ; Pichiecchio A ; Vasco G ; Bianco F ; Berardinelli A ; Manzur A ; Pane M ; Messina S ; Gualandi F ; Ricci E ; Rutherford M ; Muntoni F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dystrophies musculaires accompagnées d'une rigidité de la colonne regroupent différents syndromes, et leur distinction n'est pas toujours évidente. Dans cette étude, Mercuri et coll. prés[...]Article
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Andersen JB ; Engeland A ; Owe JF ; Gilhus NE | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Golla S ; Agadi S ; Burns DK ; Marks W ; Dev Batish S ; del Gaudio D ; Iannaccone ST | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tieleman AA ; Knoop H ; van de Logt AE ; Bleijenberg G ; van Engelen BGM ; Overeem S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muscle & Nerve, 41, 2. Progressive muscular atrophy and other lower motor neuron syndromes of adults
Rowland LP | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Forrest K ; Mellerio JE ; Robb S ; Dopping-Hepenstal PJC ; McGrath JA ; Liu L ; Buk SJA ; Al-Sarraj S ; Wraige E ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claeys KG, Auteur ; Pellissier JF ; Garcia Bragado F ; Weis J ; Urtizberea JA ; Poza JJ ; Cobo AM ; Stoltenburg G ; Figarella-Branger D ; Willems PJ ; Depuydt CE ; Kleiner W ; Pouget J ; Piraud M ; Brochier G ; Romero NB ; Fardeau M ; Goebel HH ; Bonnemann CG ; Voit T ; Eymard B ; Laforet P | 201002/11/2010 - Caractéristiques de la myopathie congénitale avec inclusions cristalloïdes à trame hexagonale. Plusieurs formes de myopathies congénitales sont caractérisées par la présence d'inclusions dans les fibres musculaires. Une nouvelle for[...]Article
Laforet P ; Doppler V ; Caillaud C ; Laloui K ; Claeys KG ; Richard P ; Ferreiro A ; Eymard B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Deconinck N ; Dion E ; Ben Yaou R ; Ferreiro A ; Eymard B ; Brinas L ; Payan C ; Voit T ; Guicheney P ; Richard P ; Allamand V ; Bonne G ; Stojkovic T ; Benyaou R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Brody : Est-elle fréquente ? A quoi est-elle due ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle [...]Publication AFM
Urtizberea JA, Auteur ; Boucharef W, Validateur ; Frischmann M, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Toutain A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2009Ce document publié par l'AFM-Téléthon, présente les différentes étapes qui permettent d'aboutir au diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne. Il aborde aussi les aspects psychologiques et émotionnels liés à l'annonce d'un diagnostic de la [...]