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Palmio J ; Sandell S ; Suominen T ; Penttila S ; Raheem O ; Hackman P ; Huovinen S ; Haapasalo H ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki S ; Shimizu Y ; Hayashi YK ; Nishino I | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - La myopathie avec anticorps anti-SRP chez l’enfant : une entité en soi ? Les myopathies inflammatoires sont relativement rares dans la population pédiatrique à l’exception de [...]Article
Hammer C ; Puymirat J ; Bassez G ; Allain F ; Furling D ; Charlet Berguerand N | AFM-TELETHON | 2011Myotonic Dystrophy (DM) is the most frequent muscular dystrophy in adult. Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is caused by an expansion of CTG repeats located within the 3'-untranslated region of the DMPK gene, while DM2 is caused by an expansion of[...]Article
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Allamand V ; Brinas L ; Richard P ; Stojkovic T ; Quijano Roy S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orphanet ; Laforet P ; Nicolino M | 12/2010Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.netPublication AFM
Les canalopathies musculaires sont des maladies génétiques rares. Il en existe deux grandes familles : les paralysies périodiques et les syndromes myotoniques non dystrophiques. Elles ont en commun d’être liées à des mutations de gènes qui coden[...]Article
Kishnani PS ; Austin SL ; Arn P ; Bali DS ; Boney A ; Case LE ; Chung WK ; Desai DM ; El-Gharbawy A ; Haller R ; Smit GPA ; Smith AD ; Hobson-Webb LD ; Wechsler SB ; Weinstein DA ; Watson MS | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire de Becker. Est-elle fréquente ? A quoi est-elle due ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment fait-on le diagnostic ? Co[...]Article