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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > génotype > hétérozygote
hétérozygoteSynonyme(s)carrier state ;female carrier ;femme conductrice ;femme transmettrice ;femme vectrice ;healthy carrier ;porteur sain ;porteuse saine ;transmettrice ;transmitter conductrice |
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Bovolenta M ; Erriquez D ; Valli E ; Brioschi S ; Scotton C ; Neri M ; Falzarano MS ; Gherardi S ; Fabris M ; Rimessi P ; Gualandi F ; Perini G ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Le présent document a pour objet de donner quelques informations générales sur la génétique et sur son influence sur notre santé, ainsi que des indications sur la façon d’aborder les tests génétiques.VLM
Haquin B | 03/2011Liées au chromosome X, les myopathies de Duchenne et de Becker touchent essentiellement les garçons. Mais les femmes porteuses de la mutation génétique peuvent présenter des symptômes musculaires et, pour certaines d'entre elles, développer une [...]Article
Helderman-van den Enden ATJM ; van den Bergen JC ; Breuning MH ; Verschuuren JJGM ; Tibben A ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Un tiers des femmes hollandaises porteuses de la mutation DMD n'ont pas eu de test moléculaire Les dystrophies de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiq[...]Thèse/Mémoire
Hébert C, Auteur | 2011Intérêt du mode de transmission par le père des maladies récessives liées à l'X, dans le cadre de la dystrophie musculaire de Becker pour cerner ce que les sujets atteints en savent et si la particularité de ce mode de transmission influe sur un[...]Article
Miura K ; Higashijima A ; Shimada T ; Miura S ; Yamasaki K ; Abe S ; Jo O ; Kinoshita A ; Yoshida A ; Yoshimura S ; Niikawa N ; Yoshiura KI ; Masuzaki H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2011 - La PCR sur ADN fœtal libre circulant, une méthode non-invasive pour déterminer le sexe du fœtus dans la dystrophie musculaire de Duchenne A l'heure actuelle, le prélèvement [...]Article
Saenz A ; Ono Y ; Sorimachi H ; Goicoechea M ; Leturcq F ; Blazquez L ; Garcia Bragado F ; Marina A ; Poza JJ ; Azpitarte M ; Doi N ; Urtasun M ; Kaplan JC ; de Munain AL | 2011Article
Anichini A ; Fanin M ; Vianey-Saban C ; Cassandrini D ; Fiorillo C ; Angelini C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Corrélations génotype/phénotype dans le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 Le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 (CPT2) est une maladie au[...]Article
Rajakulendran S ; Kuntzer T ; Dunand M ; Yau SC ; Ashton EJ ; Storey H ; McCauley J ; Abbs S ; Thonney F ; Leturcq F ; Lobrinus JA ; Yousry T ; Farmer S ; Holton JL ; Hanna MG | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Burlet P ; Gigarel N ; Magen M ; Drunat S ; Benachi A ; Hesters L ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Steffann J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Conseil génétique et amyotrophie spinale infantile : de l’intérêt d’études génétiques sur cellules germinales dans les situations complexes Les amyotrophies spinales infantiles ([...]Article
Hasanzad M ; Azad M ; Kahrizi K ; Saffar BS ; Nafisi S ; Keyhanidoust Z ; Azimian M ; Refah AA ; Also E ; Urtizberea JA ; Tizzano EF ; Najmabadi H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Callum P ; Urbina MT ; Falk RE ; Alvarez-Diaz JA ; Benjamin I ; Sims CA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kakourou G ; Dhanjal S ; Mamas T ; Serhal P ; Delhanty JD ; SenGupta SB | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Dystrophie myotonique de Steinert : optimisation d’un protocole de PCR pour le diagnostic préimplantatoire La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les p[...]Article
Carsana A ; Frisso G ; Intrieri M ; Tremolaterra MR ; Savarese G ; Scapagnini G ; Esposito G ; Santoro L ; Salvatore F | 1/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gitlin JM ; Fischbeck K ; Cwik V ; Fleischman A ; Gonye K ; Heine D ; Hobby K ; Kaufmann P ; Keiles S ; MacKenzie A ; Musci T ; Prior T ; Lloyd-Puryear M ; Sugarman EA ; Terry SF ; Urv T ; Wang C ; Watson M ; Yaron Y ; Frosst P ; Howell RR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Riessland M ; Ackermann B ; Forster A ; Jakubik M ; Hauke J ; Garbes L ; Fritzsche I ; Mende Y ; Blumcke I ; Hahnen E ; Wirth B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - L’inhibiteur des histones déacétylases SAHA améliore les manifestations de l’amyotrophie spinale proximale dans deux souris modèles Les amyotrophies spinales (SMA) sont cara[...]Article
Walcher T ; Kunze M ; Steinbach P ; Sperfeld AD ; Burgstahler C ; Hombach V ; Torzewski J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Golla S ; Agadi S ; Burns DK ; Marks W ; Dev Batish S ; del Gaudio D ; Iannaccone ST | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weiss RM ; Kerber RE ; Jones JK ; Stephan CM ; Trout CJ ; Lindower PD ; Staffey KS ; Campbell KP ; Mathews KD | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Fréquence élevée d'atteinte cardiaque chez les femmes transmettrices de la dystrophie musculaire de Duchenne. Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont des fo[...]Article
Jacobi C ; Ruscheweyh R ; Vorgerd M ; Weber MA ; Storch-Hagenlocher B ; Meinck HM | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soltanzadeh P ; Friez MJ ; Dunn D ; von Niederhausern A ; Gurvich OL ; Swoboda KJ ; Sampson JB ; Pestronk A ; Connolly AM ; Florence JM ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Mendell JR ; Mathews KD ; Wong BL ; Sussman MD ; Zonana J ; Kovak K ; Gospe SM Jr ; Gappmaier E ; Taylor LE ; Howard MT ; Weiss RB ; Flanigan KM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Manifestations cliniques et génétique chez les femmes porteuses d'une mutation dans le gène DMD Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) ainsi que la [...]Article
Laberge L ; Prévost C ; Perron M ; Mathieu J ; Auclair J ; Gaudreault M ; Richer L ; Jean S ; Veillette S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tunteeratum A ; Witoonpanich R ; Phudhichareonrat S ; Eu-ahsunthornwattana J ; Pingsuthiwong S ; Srichan K ; Sura T | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Achilli F ; Bros-Facer V ; Williams HP ; Banks GT ; AlQatari M ; Chia R ; Tucci V ; Groves M ; Nickols CD ; Seburn KL ; Kendall R ; Cader MZ ; Talbot K ; van Minnen J ; Burgess RW ; Brandner S ; Martin JE ; Koltzenburg M ; Greensmith L ; Nolan PM ; Fisher EMC | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Un nouveau modèle souris de CMT 2D / dSMA de type V : vers un phénotype plus fidèle à la clinique humaine La protéine GARS (ou glycyl-tRNA synthétase) est impliquée dans deu[...]Publication AFM
Urtizberea JA, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Bendix M, Validateur ; Boucharef W, Validateur ; Frischmann M, Validateur ; Rambour L, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Toutain A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2009Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire de Duchenne. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre équipe soignant[...]Article
Tuffery-Giraud S ; Beroud C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Hamroun D ; Michel-Calemard L ; Moizard MP ; Bernard R ; Cossee M ; Boisseau P ; Blayau M ; Creveaux I ; Guiochon-Mantel A ; de Martinville B ; Philippe C ; Monnier M ; Bieth E ; Desmet FO ; Humbertclaude V ; Kaplan JC ; Chelly J ; Codine P ; Monnier N ; Khau Van Kien P ; Claustres M | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arashiro P ; Eisenberg I ; Kho AT ; Cerqueira AMP ; Canovas M ; Silva HCA ; Pavanello RCM ; Verjovski-Almeida S ; Kunkel LM ; Zatz M | 14/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Nouvelle approche dans la physiopathologie de la myopathie FSH La myopathie facio-scapulohumérale (FSH) est une affection neuromusculaire transmise selon un mode autosomique[...]Article
Bobo JK ; Kenneson A ; Kolor K ; Brown MA | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Suivi cardiologique des femmes transmettrices de la myopathie de Duchenne : des progrès à faire La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies[...]Article
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Bevilacqua JA, Auteur ; Bitoun M ; Biancalana V ; Oldfors A ; Stoltenburg G ; Claeys KG ; Lacene E ; Brochier G ; Manéré L ; Laforet P ; Eymard B ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2009Article
Gueneau L ; Bertrand AT ; Jais JP ; Salih MA ; Stojkovic T ; Wehnert M ; Hoeltzenbein M ; Spuler S ; Saitoh S ; Verschueren A ; Tranchant C ; Beuvin M ; Lacene E ; Romero NB ; Heath S ; Zelenika D ; Voit T ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2009Article
Helderman-van den Enden ATJM ; De Jong R ; den Dunnen JT ; Houwing-Duistermaat JJ ; Kneppers ALJ ; Ginjaar HB ; Breuning MH ; Bakker E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gargiulo M ; Lejeune S ; Tanguy ML ; Lahlou-Laforêt K ; Faudet A ; Cohen D ; Feingold J ; Durr A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude entreprise sur 351 personnes sur les conséquences du test présymptomatique de la maladie de Huntington démontre qu'un soutien psychologique est nécessaire pour toutes les personnes [...]Article
Hendrickson BC ; Donohoe C ; Akmaev VR ; Sugarman EA ; Labrousse P ; Boguslavskiy L ; Flynn K ; Rohlfs EM ; Walker A ; Allitto B ; Sears C ; Scholl T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hausmanowa-Petrusewicz I ; Madej-Pilarczyk A ; Marchel M ; Opolski G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Astrea G ; Schessl J ; Clement E ; Tosetti M ; Mercuri E ; Rutherford M ; Cioni G ; Bonnemann CG ; Muntoni F ; Battini R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Ben Ammar A ; Génin A ; Bauche S ; Paturneau-Jouas M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Grid D ; Hamri A ; Nouioua S ; Tazir M ; Mayer M ; Desnuelle C ; Barois A ; Chabrol B ; Pouget J ; Koenig J ; Gouider-Khouja N ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 9/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Syndromes myasthéniques congénitaux en Afrique du Nord : prévalence élevée et effet fondateur de la mutation epsilon1293insG Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) re[...]Article
Jungbluth H ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J | 25/09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jedrzejowska M ; Borkowska J ; Zimowski J ; Kostera-Pruszczyk A ; Milewski M ; Jurek M ; Sielska D ; Kostyk E ; Nyka W ; Zaremba J ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van der Kooi AJ ; van Langen IM ; Aronica E ; Wokke JHJ ; Brusse E ; Langerhorst CT ; Bergin P ; Dekker LRC ; Deprez RHL ; de Visser M | 15/04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gargiulo M ; Angeard N ; Herson A ; Fosse S ; Thémar-Noël C ; Jacquette A ; Eymard B ; Heron D ; Mazet P | 03/2008La maladie de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l’X, chronique, évolutive, à pronostic létal, qui se traduit par la diminution progressive de la force musculaire. La revue de la littérature ne permet pas de distinguer un profil[...]Livre
Brochure éditée par CMT-France avec l'aide du Dr Odile Dubourg, Neurologue, Centre de référence des pathologies Neuromusculaires Paris-Est, qui décrit brièvement la CMT et répond aux questions suivantes : > Comment se manifeste-t-elle ? > Comm[...]Article
Kroos MA ; Mullaart RA ; van Vliet L ; Pomponio RJ ; Amartino H ; Kolodny EH ; Pastores GM ; Wevers RA ; van der Ploeg AT ; Halley DJJ ; Reuser AJJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehtokari VL ; Pelin K ; Donner K ; Voit T ; Rudnik Schoneborn S ; Stoetter M ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2008Article
Holloway SM ; Wilcox DE ; Wilcox A ; Dean JCS ; Berg JN ; Goudie DR ; Denvir MA ; Porteous MEM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Risque cardiaque chez les femmes transmettrices de dystrophinopathie : pas si grave que cela ? Les dystrophinopathies (Duchenne et Becker) sont des maladies neuromuscula[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Maxim D ; Otelea D | 2008DMD and BMD are transmitted as an X-linked recessive traits. Risks include a family history of DMD and BMD. Bayesians’ analysis may be used antenatally when DNA testing is uninformative or inconclusive .We report the family cases where the affec[...]Article
Paradas C ; Solano F ; Carrillo F ; Fernandez C ; Bautista J ; Pintado E ; Lucas M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Panaite PA ; Gantelet E ; Kraftsik R ; Gourdon G ; Kuntzer T ; Barakat-Walter I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soraru G ; D'Ascenzo C ; Polo A ; Palmieri A ; Baggio L ; Vergani L ; Gellera C ; Moretto G ; Pegoraro E ; Angelini C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Thorel D ; Méchin D ; Beroud C ; Rivier F ; Coubes C ; Jouk PS ; Leturcq F ; Cossee M ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Khau Van Kien P | 2008In the families with a reported case of dystrophinopathy, pedigree analysis with measurement of blood creatine phosphokinase (CK) are commonly used for genetic risk assessment of relatives. Several affected cases in the same family across genera[...]Article
Drouet A ; Ollagnon-Roman E ; Streichenberger N ; Biancalana V ; Cossee M ; Guilloton L ; Petiot P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Symptomatologie asymétrique chez les transmettrices de myopathie myotobulaire : une association non fortuite La myopathie myotubulaire récessive liée à l’X est une myopathie [...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur le syndrome de Kennedy. Le syndrome de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie neuromusculaire rare. Il se transmet selon un mode récessif li[...]Article
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Darles G | 02/2007Comme il est difficile pour les proches d’accepter l’annonce d’une maladie susceptible de les toucher ! Comment réagissent-ils ? Cinq parents témoignent.Article
Pénisson-Besnier I ; Biancalana V ; Reynier P ; Cossee M ; Dubas F | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amyotrophic lateral sclerosis, 8, 1. Elevated creatine kinase and transaminases in asymptomatic SBMA
Sorenson EJ ; Klein CJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jarry J ; Rioux MF ; Bolduc V ; Robitaille Y ; Khoury V ; Thiffault I ; Tetreault M ; Loisel L ; Bouchard JP ; Brais B | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsumura T ; Saito T ; Fujimura H ; Shinno S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Meyer C, Auteur | 2007L'hémophilie est une affection hémorragique héréditaire, transmise selon un mode récessif lié au chromosome X et due à un déficit en facteur VIII (hémophilie A) ou un facteur IX de la coagulation (hémophilie B). L'hémophilie A, qui concerne env[...]Article
Gregory BL ; Shelton GD ; Bali DS ; Chen YT ; Fyfe JC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kallwass H ; Carr C ; Gerrein J ; Titlow M ; Pomponio R ; Bali D ; Dai J ; Kishnani P ; Skrinar AM ; Corzo D ; Keutzer J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Une nouvelle méthode plus fiable pour le diagnostic des formes tardives de la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase* acide ou maladie d[...]Article
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Illa I ; de Luna N ; Dominguez-Perles R ; Rojas Garcia R ; Paradas C ; Palmer J ; Marquez C ; Gallano P ; Gallardo E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schreiner F ; Hoppenz M ; Klaeren R ; Reimann J ; Woelfle J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Peat RA ; Baker NL ; Jones KJ ; North KN ; Lamande SR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
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La prise en charge de l'atteinte cardiaque dans les maladies neuromusculaires fut l'un des thèmes abordés lors de la réunion du Groupe "Cœur et MNM" du 30 mai dernier à l'Institut de Myologie. Les outils de dépistage précoce de la dysfonction [...]Article
Williams JH ; Sirsi SR ; Latta DR ; Lutz GJ | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2006 - Des copolymères améliorent la diffusion d’oligonucléotides antisens dans le muscle de souris mdx. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire due[...]Article
Sumner CJ ; Kolb SJ ; Harmison GG ; Jeffries NO ; Schadt K ; Finkel RS ; Dreyfuss G ; Fischbeck KH | 04/2006Article
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Brichta L ; Holker I ; Haug K ; Klockgether T ; Wirth B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dean NL ; Loredo-Osti JC ; Fujiwara TM ; Morgan K ; Tan SL ; Naumova AK ; Ao A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
James CA ; Hadley DW ; Holtzman NA ; Winkelstein JA | 2006Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Zhang H ; Kallwass H ; Young SP ; Carr C ; Dai J ; Kishnani PS ; Millington DS ; Keutzer J ; Chen YT ; Bali D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tonini MMO ; Lemmers RJLF ; Pavanello RCM ; Cerqueira AMP ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Zatz M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/04/2006 - Evaluation du mosaïcisme dans la myopathie FSH. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage, des épaules et des br[...]Article
Feyereisen E ; Amar A ; Kerbrat V ; Steffann J ; Munnich A ; Vekemans M ; Frydman R ; Frydman N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
IVème Journées Annuelles de la Société Française de Myologie (Nouveaux regards sur la myopathie de Duchenne; 25-27 Octobre 2006; Boulogne sur mer) ; Beroud C ; Chelly J ; Goyenvalle A ; Gargiulo M ; Matecki S ; Cuisset JM ; Gottrand F ; Rivier F ; Duboc D ; Barois A ; Rahbek J | Société Française de Myologie SFM | 2006Article
Latour P ; Gonnaud PM ; Ollagnon E ; Chan V ; Perelman S ; Stojkovic T ; Stoll C ; Vial C ; Ziegler F ; Vandenberghe A ; Maire I | 2006Article
Malmgren H ; White I ; Johansson S ; Levkov L ; Iwarsson E ; Fridstrom M ; Blennow E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubourg O ; Azzedine H ; Ben Yaou R ; Pouget J ; Barois A ; Meininger V ; Bouteiller D ; Ruberg M ; Brice A ; Le Guern E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2006 - Neuropathies motrices distales : la piste GARS confirmée. Les neuropathies motrices héréditaires distales (dHMN ou dSMA pour amyotrophies spinales distales) représentent un group[...]