Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > desmine (maladie neuromusculaire liée à)
desmine (maladie neuromusculaire liée à)
Commentaire :
Au sens étroit, défini génétiquement : anomalie de la desmine due à une mutation de son gène codant DES. (21/09/2007)
La desmine est une protéine essentielle à la force de contraction et à l'intégrité des myofibrilles Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)maladie liée à la desmine ;desminopathie ;LGMD1E ;dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E myopathie liée à la desmine |
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