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Afrique du NordSynonyme(s)North Africa ;Afrique méditerranéenne ;Mediterranean Africa Northern Africa |
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Abstracts en français et en anglais.Article
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Krahn M ; Bernard R ; Pêcheux C ; Hammouda EH ; Eymard B ; Lopez de Munain A ; Cobo AM ; Romero NB ; Leturcq F ; Hammouda el H ; Urtizberea JA ; de Munain AL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Handicap et classifications : des concepts à l'action (Disability and classifications : from concepts to action; 26-27 octobre 2006; Tunis, Tunisie) ; Fougeyrollas P ; Kostanjsek N ; Loeb M ; Sanchez J ; Fall M ; Chervin P ; Gonnot JP ; Ait Aazizi M ; Dicquemare P ; Trani JF ; Castelein P ; Ferizi H ; Schneider MF ; Delorme E ; Ebersold S ; Cote A ; Rajkov G ; Bloch MA ; Evans P ; Simeonsson RJ ; Sykes C ; Bouffioulx E ; Lahici M ; Robin JP ; Abid M ; Cuenot M ; Madden R | CTNERHI | 2006Article
Dubourg O ; Azzedine H ; Ben Yaou R ; Pouget J ; Barois A ; Meininger V ; Bouteiller D ; Ruberg M ; Brice A ; Le Guern E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2006 - Neuropathies motrices distales : la piste GARS confirmée. Les neuropathies motrices héréditaires distales (dHMN ou dSMA pour amyotrophies spinales distales) représentent un group[...]Article
Azzedine H ; Ravisé N ; Verny C ; Gabreëls-Festen A ; Lammens M ; Grid D ; Vallat JM ; Durosier G ; Senderek J ; Nouioua S ; Hamadouche T ; Bouhouche A ; Guilbot A ; Stendel C ; Ruberg M ; Brice A ; Birouk N ; Dubourg O ; Tazir M ; Le Guern E ; Gabreëls-Festen AAWM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vallat JM ; Tazir M ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Grid D | 05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Araar M ; El Euch G ; Zouari M ; Hentati F | 2005Communication n° 519 Background: Abetalipoproteinemia is a very rare autosomal recessive disease caused by mutations in the MTP gene (Microsomal Triglyceride Transfer Protein). The clinical features include gastrointestinal, ophthalmologic, haem[...]Article
Achilli A ; Rengo C ; Battaglia V ; Pala M ; Olivieri D ; Fornarino S ; Magri C ; Scozzari R ; Babudri N ; Santachiara-Benerecetti AS ; Bandelt HJ ; Semino O ; Torroni A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; El Euch-Fayache G ; Zouari M ; Amouri R ; Kefi M ; Hentati F | 2005Communication n° 526 Background : Autosomal cerebellar ataxia (ACA) is a genetically heterogenous group of neurodegenerative disorders. Friedreich ataxia (FA; 9q13), Ataxia with Vitamin E Deficiency (AVED; 8q13), Autosomal Recessive Spastic Atax[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nouioua S ; Sifi Y ; Hecham N ; Ali Pacha L ; Richard P ; Grid D ; Hamri A ; Tazir M | 2005Communication n° 440 Introduction : Mutations in various genes expressed at the neuromuscular junction cause congenital myasthenic syndromes (CMS). Currently their classification is physiopathological, implicating 8 genes. Post-synaptic congenit[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Koenig J ; Bauche S ; Grid D ; Gouider-Khouja N ; Mayer M ; Desnuelle C ; Pouget J ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 2005Communication n° 235. Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are hereditary disorders characterised by a defect in the neuromuscular transmission. Most cases showed recessive mode of inheritance and molecular analyses have shown that [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fendri K ; Amouri R ; Hentati F | 2005Communication n° 532 Background : The sarcoglycanopathies are a group of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies (LGMD2) characterised by mutations in genes encoding one of sarcoglycan subunit. Mutations in SGCA, SGCB, SGCG, and SGC[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Trois nouveaux cas de maladie de Cori-Forbes (glycogénose de type IIIa). La glycogénose de type III (ou maladie de Cori ou de Forbes) est une maladie génétique due au déficit[...]Article
de Sandre-Giovannoli A ; Delague V ; Hamadouche T ; Chaouch M ; Krahn M ; Boccaccio I ; Maisonobe T ; Chouery E ; Jabbour R ; Atweh S ; Grid D ; Mégarbané A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La CMT4H : nouvelle forme de CMTautosomique récessif liée au locus 12p11.21-q13.11 (23/05/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et gé[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Maamouri W ; Amouri R ; Hentati F | 2005Communication n° 530 Background: Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder that results in loss of motoneurones in the spinal cord. SMA is classified into three groups depending on age of onset and s[...]Article
El Tallawy HN ; Khedr EM ; Qayed MH ; Helliwell TR ; Kamel NF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bouhlal Y ; El Euch-Fayache G ; Amouri R ; Hentati F | 2005Communication n° 528 Background : Autosomal recessive ataxias represent a large group of neurodegenerative disorders characterized by progressive degeneration of the central and the peripheral nervous systems. Objective : To report clinical, neu[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Makri S ; Maugenre S ; Gartious C ; Richard P ; Romero NB ; Allamand V ; Terki N ; Guicheney P ; Tazir M | 2005Communication n° 353 We report the results of a study of 39 cases CMD. a) MDC1A (18 cases): 3 patients presented a partial deficiency of laminine ? 2; two of them had mild phenotype and preserving of independent ambulation. b) Ullrich CMD (6 cas[...]Article
Hirano R ; Takashima H ; Umehara F ; Arimura H ; Michizono K ; Okamoto Y ; Nakagawa M ; Boerkoel CF ; Lupski JR ; Osame M ; Arimura K | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène SBF2 retrouvées dans une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à un glaucome (01/10/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth (C[...]Livre
Réflexions sur l’école et les situations de handicap, par des spécialistes internationaux des questions de l’inclusion scolaire. Les premières contributions montrent les difficultés d’intégration des enfants en situation de handicap rencontrées [...]Article
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Louhichi N ; Triki C ; Quijano Roy S ; Richard P ; Makri S ; Meziou M ; Estournet B ; Mrad S ; Romero NB ; Ayadi H ; Guicheney P ; Fakhfakh F | 2004