Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > nosologie > description de la maladie > variabilité clinique
variabilité cliniqueSynonyme(s)clinical polymorphism ;clinical variability ;hétérogénéité clinique ;polymorphisme clinique ;variation clinique ;clinical variations clinical heterogeneityVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (283)
Publication AFM
- Myopathies congénitales : nosologie en plein bouleversement Les récents résultats de la recherche génétique ont profondément modifié la classification des myopathies congénitales, habituellement répertoriées selon des critères cliniques. Il a[...]Article
Thèse/Mémoire
Aubourg P, Auteur | 2004L'objectif de cette thèse était de déterminer les gènes en cause dans deux maladies neuromusculaires rares : la Myopathie liée à l'X avec Excès d'Autophagie (XMEA) et la Fibrose Congénitale des Muscles Extra-Oculaires de type 3 (CFEOM3). XMEA es[...]Article
Senderek J ; Bergmann C ; Stendel C ; Kirfel J ; Verpoorten N ; Timmerman V ; Chrast R ; Verheijen MHG ; Lemke G ; Battologlu E ; Parman Y ; Erdem S ; Tan E ; Topaloglu H ; Hahn A ; Muller Felber W ; Rizzuto N ; Fabrizi GM ; Stuhrmann M ; Rudnik Schoneborn S ; Zuchner S ; Schröder JM ; Buchheim E ; Straub V ; Klepper J ; Huehne K ; Rautenstrauss B ; Büttner R ; Nelis E ; Zerres K | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhu D ; Kennerson M ; Merory J ; Chrast R ; Verheijen M ; Lemke G ; Nicholson G | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lucchiari S ; Fogh I ; Prelle A ; Parini R ; Bresolin N ; Melis D ; Fiori L ; Scarlato G ; Comi GP | 2002Article
Fardeau M, Auteur | 2002L’introduction des techniques de génétique moléculaire a bouleversé le champ des affections neuromusculaires héréditaires. Ceci est illustré par l’exemple des dystrophies musculaires non myotoniques. De cinq entités classiquement décrites sur de[...]Article
de Paula F ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Matioli SR ; Anderson LVB ; Nigro V ; Zatz M | 2002Les dystrophies musculaires des ceintures sont caractérisées par une atteinte musculaire progressive des ceintures pelvienne et scapulaire et par une évolution clinique très variable. LGMD2A, forme la plus fréquente, est due à des mutations du g[...]Thèse/Mémoire
Paulus J, Auteur | 2002L'Association Française contre les Myopathies (AFM) souhaite évaluer la qualité des consultations spécialisées recevant des personnes atteintes de maladies neuromusculaires, pour s'assurer de la qualité des soins et préparer l'arrivée des essais[...]Article
Becher MW ; Morrison L ; Davis LE ; Maki WC ; King MK ; Bicknell JM ; Reinert BL ; Bartolo C ; Bear DG | 21/11/2001Article
Article
Article
Argov Z ; Sadeh M ; Mazor K ; Soffer D ; Kahana E ; Eisenberg I ; Mitrani-Rosenbaum S ; Richard I ; Beckmann J ; Keers S ; Bashir R ; Buchby K ; Rosenmann H | 2000Article
Canki-Klain N ; Récan D ; Milièiae D ; Llense S ; Leturcq F ; Deburgrave N ; Kaplan JC ; Debevec M ; Zurak N | 2000Article
Article
Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Niebroj-Dobosz I ; Dorobek M ; Bojakowski J | 2000Publication AFM
Article
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Mongini T ; Chiado-Piat L ; Saggiorato C ; Ugo I ; Hoffman EP | 1999Les cas de 2 transmettrices de dystrophinopathie liée à l’X en p21, présentant des manifestations cliniques inhabituelles et une étonnante variabilité du déficit en dystrophine à l’intérieur du même muscle, on été étudiés. Selon les auteurs, ces[...]Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 1999Huit gènes responsables de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive (LGMD-AR) ont été localisés. L’étude de deux familles non apparentées excluant ces huit gènes a montré qu'il y a au moins un gène supplémentaire responsable de [...]Livre
Article
Hoeltzenbein M ; Karow T ; Zeller JA ; Warzok R ; Wulff K ; Zschiesche M ; Herrmann H ; Grosse-Heitmeyer W ; Wehnert MS | 1999Article
Rowin J ; Meriggioli MN ; Cochran EJ ; Sanders DB | 1999La myopathie de Miyoshi est une myopathie distale autosomique récessive rare caractérisée par l'atteinte précoce et dominante de la loge postérieure des jambes. L’étude de la biopsie musculaire de deux patients atteints d’une myopathie de Miyosh[...]Article
Le troisième atelier de l'ENMC sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMED) qui s'est tenu, à Naarden, du 5 au 7 juin 1998, a travaillé sur : les diverses formes de la maladie (DMED liée à l'X, autosomique dominante ou sporadique), la lo[...]Article
Orrell RW ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F ; Lane RJM | 10/1998Les auteurs ont recueilli les données cliniques, électrophysiologiques et génétiques de deux patients issus d’une famille atteinte d’une maladie myotonique à transmission autosomique dominante et caractérisée par des crampes douloureuses, une ra[...]Article
Falk CT ; Gilchrist JM ; Pericak-Vance MA ; Speer MC | 1998Basé sur trois domaines (11 unités contenant les informations sur les critères diagnostiques, 4 unités “cachées” et 1 unité de sortie donnant le diagnostic de la maladie) gérés par un programme Fortran, le réseau neural (dont les principes algor[...]Article
Article
Article
Article
Article
Article
Muntoni F ; Lichtarowicz-Krynska EJ ; Sewry CA ; Manilal SB ; Récan D ; Llense S ; Taylor J ; Morris GE ; Dubowitz V | 1998Article
Kanoff RJ ; Curless RG ; Petito C ; Falcone S ; Siatkowski RM ; Pegoraro E | 1998Les auteurs présentent deux patients atteints d'un syndrome de Walker-Warburg (maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies du développement oculaire et du système nerveu[...]Article
Linssen WHJP ; Notermans NC ; van der Graaf Y ; Wokke JHJ ; Howeler CJ ; Busch HFM ; de Visser M | 11/1997L'étude de 24 patients néerlandais atteints de myopathie distale type Miyoshi, initialement décrite chez des patients japonais, permet aux auteurs de détailler la clinique et les données histologiques de cette maladie. Ils concluent en recommand[...]Article
Argov Z ; Tiram E ; Eisenberg I ; Sadeh M ; Seidman CE ; Seidman JG ; Karpati G ; Mitrani-Rosenbaum S | 04/1997Les myopathies héréditaires à corps d'inclusion constituent un groupe de maladies cliniquement hétérogènes. Histologiquement, elles se cararactérisent par la présence de vacuoles bordées et d'inclusions filamenteuses dans le tissu musculaire. Le[...]Article
Birouk N ; Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Le Forestier N ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1997Article
Article
Giedion A ; Boltshauser E ; Briner J ; Eich G ; Exner G ; Fendel H ; Kaufmann L ; Steinmann B ; Spranger J ; Superti-Furga A | 1997Article
Sewry CA ; D'Alessandro M ; Sorokin LM ; Wilson LA ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Près de la moitié des cas de dystrophie musculaire congénitale (DMC) “classique” présentent un déficit prononcé ou une absence complète de la chaîne a2 de la laminine (mérosine). A partir de l’étude clinique, immunohistochimique et génétique de [...]Article
Article
Article
Article
Weiler T ; Greenberg CR ; Nylen E ; Halliday W ; Morgan K ; Eggerston D ; Wrogemann K | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sherrington R ; Froelich S ; Sorbi S ; Campion D ; Chi H ; Rogaeva EA ; Levesque G ; Rogaev EI ; Lin CH ; Liang Y ; Ikeda M ; Mar L ; Brice A ; Agid Y ; Percy ME ; Clerget-Darpoux F ; Piacentini S ; Marcon G ; Nacmias B ; Amaducci L ; Frebourg T ; Lannfelt L ; Rommens JM ; Saint-George-Hyslop PH | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Capon F ; Levato C ; Merlini L ; Angelini C ; Mostacciuolo ML ; Politano L ; Novelli G ; Dallapiccola B | 1996Dans trois familles, des fratries présentant les mêmes délétions du gène SMN sont différemment atteintes par l'amyotrophie spinale infantile de type III. La coexistence dans la même famille d'un enfant gravement atteint alors que son frère ou sa[...]Article
Cancel G ; Abbas N ; Stevanin G ; Durr A ; Chneiweiss H ; Néri C ; Duyckaerts C ; Penet C ; Cann HM ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Campion D ; Martinez M ; Hannequin D ; Brice A ; Thomas-Anterion C ; Michon A ; Babron MC ; Dubois B ; Goas Y ; Jaillard-Serradt A ; Ledoze F ; Pasquier F ; Puel M ; Zimmerman MA ; Bellis M ; Mallet J ; Agid Y ; Clerget-Darpoux F | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Durr A ; Smadja D ; Cancel G ; Lezin A ; Stevanin G ; Mikol J ; Bellance R ; Buisson GG ; Chneiweiss H ; Dellanave J ; Agid Y ; Brice A ; Vernant JC | 1995Article
Durr A ; Brice A ; Serdaru M ; Rancurel G ; Derouesne C ; Lyon-Caen O ; Agid Y ; Fontaine B | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Henry I ; Hoovers J ; Barichard F ; Berthéas MF ; Puech A ; Prieur F ; Gessler M ; Bruns G ; Mannens MMAM ; Junien C | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicholson LVB ; Johnson MA ; Bushby KMD ; Gardner-Medwin D ; Curtis A ; Ginjaar IB ; den Dunnen JT ; Welch JL ; Butler TJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Harris JB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cet article est accompagné d'une traduction française.Article
Nicholson LVB ; Johnson MA ; Bushby KMD ; Gardner-Medwin D ; Curtis A ; Ginjaar HB ; den Dunnen JT ; Welch JL ; Butler TJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Harris JB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cet article est accompagné d'une traduction française.Article
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Mongini T ; Chiado-Piat L ; Restagno G ; Ferrone M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Feero WG ; Wang AC ; Barany F ; Zhou J ; Todorovic S ; Conwit R ; Galloway G ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Arahata K ; Wessel HB ; Wadelius C ; Marks HG ; Hartlage P ; Hayakawa H ; Hoffman EP | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bushby KM ; Gardner-Medwin D ; Nicholson LVB ; Johnson MA ; Haggerty ID ; Goodship JA | 1993Article
Sewry CA ; Sansome A ; Clerk A ; Sherratt TG ; Hasson N ; Rodillo E ; Heckmatt JZ ; Strong PN ; Dubowitz V | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Figarella-Branger D ; Kozak-Ribbens G ; Rodet L ; Aubert M ; Borsarelli J ; Cozzone PJ ; Pellissier JF | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Oudet C ; Weber C ; Kaplan J ; Segues B ; Croquette MF ; Ollagnon-Roman E ; Hanauer A | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Chelly J, Auteur | 1991Après avoir rapporté les données qui ont permis : (i) de préciser la carte morbide et physique des régions flanquant le gène de la dystrophine, (ii) de caractériser d'intéressantes exceptions à la règle du cadre de lecture, (iii) de mettre en év[...]Article
Soussi-Yanicostas N ; Ben Hamida C ; Butler-Browne GS ; Hentati F ; Bejaoui K ; Ben Hamida M | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Sunohara N ; Arahata K ; Hoffman EP ; Yamada H ; Nishimiya J ; Arikawa Hirasawa E ; Kaido M ; Nonaka I ; Sugita H | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Sturtz F, Auteur | 1990La forme hypertrophique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (HMSN Type I) est une neuropathie périphérique sensitivo-motrice héréditaire qui entraîne une amyotrophie distale avec des déformations des membres, un ralentissement des vitesses de [...]Article
Lo WD ; Barohn RJ ; Bobulski RJ ; Kean J ; Mendell JR | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cattelaens N ; Gerckens U ; Steudel A ; Grube E | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Article en allemand avec un résumé en anglais.Article
Wada Y ; Itoh Y ; Furukawa T ; Tsukagoshi H ; Arahata K | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dystrophie myotonique au Québec (12/1986; Québec) ; Mathieu J ; Simard M ; Boily C ; Deschênes A | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoffman EP ; Kunkel LM ; Angelini C ; Clarke A ; Johnson M ; Harris JB | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Shimoji A ; Katsuragi S ; Miyakawa T ; Hira R ; Watanabe K ; Miyakawa K ; Ishitsu T ; Miike T | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Williams LL ; Shannon BT ; O'Dougherty MM ; Wright FS | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marolda M ; Filla A ; Pellegrini G ; Esposito V ; Maiuri F ; Zotti G | 1985Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ferrannini E ; Perniola T ; Krajewska G ; Serlenga L ; Trizio M | 1982Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Les auteurs ont réalisé une étude clinique, électrophysiologique et génétique chez 4 membres d’une famille consanguine, atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A et porteurs homozygotes (3) ou hétérozygote (1) de la duplication de[...]