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histoire naturelle de la maladie
Commentaire :
Evolution spontanée de la maladie.
Synonyme(s)disease natural history |
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Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Steinert disease or myotonic dystrophy type 1 is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It also affects other organs (heart and respiratory sys[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Myotonic dystrophy type 2 or PROMM (Proximal Myotonic Myopathy) is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It can also affect other organs (hear[...]Publication AFM
La maladie de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie rare d’origine génétique. Elle se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire progressive et des troubles hormonaux. Elle est caractérisée par une dégénére[...]Article
Landfeldt E ; Nikolenko N ; Jimenez-Moreno C ; Cumming S ; Monckton DG ; Faber CG ; Merkies ISJ ; Gorman G ; Turner C ; Lochmuller H | Germany | 06/2020Article
Clemens PR ; Niizawa G ; Feng J ; Florence J ; D'Alessandro AS ; Morgenroth LP ; Gorni K ; Guglieri M ; Connolly A ; Wicklund M ; Bertorini T ; Mah JK ; Thangarajh M ; Smith E ; Kuntz N ; McDonald CM ; Henricson EK ; Upadhyayula S ; Byrne B ; Manousakis G ; Harper A ; Bravver E ; Iannaccone S ; Spurney C ; Cnaan A ; Gordish Dressman H | United States | 06/2020Article
Wijngaarde CA ; Veldhoen ES ; van Eijk RPA ; Stam M ; Otto LAM ; Asselman FL ; Wosten van Asperen RM ; Hulzebos EHJ ; Verweij van den Oudenrijn LP ; Bartels B ; Cuppen I ; Wadman RI ; van den Berg LH ; van der Ent CK ; van der Pol WL | 04/2020Article
Wan HWY ; Carey KA ; D'Silva A ; Vucic S ; Kiernan MC ; Kasparian NA ; Farrar MA | England | 03/2020Article
Hogrel JY ; Decostre V ; Ledoux I ; De Antonio M ; Niks EH ; De Groot I ; Straub V ; Muntoni F ; Ricotti V ; Voit T ; Seferian A ; Gidaro T ; Servais L | Germany | 03/2020Thèse/Mémoire
Britson KA | 03/2020The absence of an animal model for sporadic Inclusion Body Myositis (IBM) has hindered progress in the field including an incomplete understanding of pathogenesis and a lack of effective therapies. We have developed a novel xenograft model of IB[...]Article
Preston MK ; Tawil R ; Wang LH | 06/02/2020Initial Posting: March 8, 1999; Last Update: February 6, 2020. Clinical characteristics. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) typically presents with weakness of the facial muscles, the stabilizers of the scapula, or the dorsiflexor[...]Article
Silva THD ; Anequini IP ; Favero FM ; Voos MC ; Oliveira ASB ; Telles JAR ; Caromano FA | Brazil | 02/2020Article
Pignolo RJ ; Cheung K ; Kile S ; Fitzpatrick MA ; De Cunto C ; Al Mukaddam M ; Hsiao EC ; Baujat G ; Delai P ; Eekhoff EMW ; Di Rocco M ; Grunwald Z ; Haga N ; Keen R ; Levi B ; Morhart R ; Scott C ; Sherman A ; Zhang K ; Kaplan FS | United States | 02/2020Article
Fridman V ; Sillau S ; Acsadi G ; Bacon C ; Dooley K ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Gutmann L ; Herrmann DN ; Kirk CA ; Knause SA ; Laura M ; Lewis RA ; Li J ; Lloyd TE ; Moroni I ; Muntoni F ; Pagliano E ; Pisciotta C ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Saporta M ; Sadjadi R ; Shy RR ; Siskind CE ; Sumner CJ ; Walk D ; Wilcox J ; Yum SW ; Zuchner S ; Scherer SS ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | United States | 02/2020Article
Capella-Peris C ; Cosgrove MM ; Chrismer IC ; Emile-Backer M ; Razaqyar MS ; Elliott JS ; Kuo A ; Wakim PG ; Meilleur KG | Netherlands | 02/2020Correction to: Mixed methods analysis of Health-Related Quality of Life in ambulant individuals affected with RYR1-related myopathies pre-post-N-acetylcysteine therapy The copyright of the article changed on 1 April 2020.Article
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Danhelovska T ; Kolarova H ; Zeman J ; Hansikova H ; Vaneckova M ; Lambert L ; Kucerova-Vidrova V ; Berankova K ; Honzik T ; Tesarova M | England | 01/2020Article
Molenaar JP ; Verhoeven JI ; Rodenburg RJ ; Kamsteeg EJ ; Erasmus CE ; Vicart S ; Behin A ; Bassez G ; Magot A ; Pereon Y ; Brandom BW ; Guglielmi V ; Vattemi G ; Chevessier F ; Mathieu J ; Franques J ; Suetterlin K ; Hanna MG ; Guyant-Marechal L ; Snoeck MM ; Roberts ME ; Kuntzer T ; Fernandez Torron R ; Martínez-Arroyo A ; Seeger J ; Kusters B ; Treves S ; van Engelen BG ; Eymard B ; Voermans NC ; Sternberg D | England | 2020Article
Kaplan FS, Auteur | 01/2020January, 2020 [Revised: Pages 105, 106] // June, 2019 [Revised: Pages 3, 6, 54, 101, 106] From The International Clinical Council on FOP (ICC) & Consultants: Kaplan FS, Al Mukaddam M, Baujat G, Brown M, Cali A, Cho T-J, Crowe C, De Cunto C[...]Article
Behnaz A ; Emmanuelle SC ; Augustin O ; Arnaud LT ; Benjamin SM ; Maxime G ; Emilien D ; Aude-Marie G ; Annie V ; David B ; Shahram A | United States | 01/2020Article
Yildiz Celik S ; Durmus H ; Yilmaz V ; Saruhan Direskeneli G ; Gulsen Parman Y ; Serdaroglu Oflazer P ; Deymeer F | Italy | 12/2019Article
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Lipka AF ; Boldingh MI ; van Zwet EW ; Schreurs MWJ ; Kuks JBM ; Tallaksen CM ; Titulaer MJ ; Verschuuren JJGM | United States | 12/2019Article
Neumann B ; Angstwurm K ; Mergenthaler P ; Kohler S ; Schonenberger S ; Bosel J ; Neumann U ; Vidal A ; Huttner HB ; Gerner ST ; Thieme A ; Steinbrecher A ; Dunkel J ; Roth C ; Schneider H ; Schimmel E ; Fuhrer H ; Fahrendorf C ; Alberty A ; Zinke J ; Meisel A ; Dohmen C ; Stetefeld HR | United States | 12/2019Article
Cavagna L, Auteur ; Trallero-Araguas E ; Meloni F ; Cavazzana I ; Rojas Serrano J ; Feist E ; Zanframundo G ; Morandi V ; Meyer A ; Pereira da Silva JA ; Matos Costa CJ ; Molberg O ; Andersson H ; Codullo V ; Mosca M ; Barsotti S ; Neri R ; Scire C ; Govoni M ; Furini F ; López-Longo FJ ; Martinez-Barrio J ; Schneider U ; Lorenz HM ; Doria A ; Ghirardello A ; Ortego-Centeno N ; Confalonieri M ; Tomietto P ; Pipitone N ; Rodriguez Cambron AB ; Blazquez Canamero MA ; Voll RE ; Wendel S ; Scarpato S ; Maurier F ; Limonta M ; Colombelli P ; Giannini M ; Geny B ; Arrigoni E ; Bravi E ; Migliorini P ; Mathieu A ; Piga M ; Drott U ; Delbrueck C ; Bauhammer J ; Cagnotto G ; Vancheri C ; Sambataro G ; De Langhe E ; Sainaghi PP ; Monti C ; Gigli Berzolari F ; Romano M ; Bonella F ; Specker C ; Schwarting A ; Villa Blanco I ; Selmi C ; Ceribelli A ; Nuno L ; Mera-Varela A ; Perez Gomez N ; Fusaro E ; Parisi S ; Sinigaglia L ; Del Papa N ; Benucci M ; Cimmino MA ; Riccieri V ; Conti F ; Sebastiani GD ; Iuliano A ; Emmi G ; Cammelli D ; Sebastiani M ; Manfredi A ; Bachiller-Corral J ; Sifuentes Giraldo WA ; Paolazzi G ; Saketkoo LA ; Giorgi R ; Salaffi F ; Cifrian J ; Caporali R ; Locatelli F ; Marchioni E ; Pesci A ; Dei G ; Pozzi MR ; Claudia L ; Distler J ; Knitza J ; Schett G ; Iannone F ; Fornaro M ; Franceschini F ; Quartuccio L ; Gerli R ; Bartoloni E ; Bellando Randone S ; Zampogna G ; Gonzalez Perez MI ; Mejia M ; Vicente E ; Triantafyllias K ; Lopez-Mejias R ; Matucci-Cerinic M ; Selva-O Callaghan A ; Castaneda S ; Montecucco C ; Gonzalez-Gay MA | Switzerland | 11/2019Article
Monforte M, Auteur ; Laschena F ; Ottaviani P ; Bagnato MR ; Pichiecchio A ; Tasca G ; Ricci E | Germany | 10/2019Article
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Pinal Fernandez I, Auteur ; Mecoli CA ; Casal-Dominguez M ; Pak K ; Hosono Y ; Huapaya J ; Huang W ; Albayda J ; Tiniakou E ; Paik JJ ; Johnson C ; Danoff SK ; Corse AM ; Christopher Stine L ; Mammen AL | United States | 10/2019Article
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Gupta N, Auteur ; Kazi ZB ; Nampoothiri S ; Jagdeesh S ; Kabra M ; Puri RD ; Muranjan M ; Kalaivani M ; Rehder C ; Bali D ; Verma IC ; Kishnani PS | United States | 10/2019Article
Graham RJ, Auteur ; Muntoni F ; Hughes I ; Yum SW ; Kuntz NL ; Yang ML ; Byrne BJ ; Prasad S ; Alvarez R ; Genetti CA ; Haselkorn T ; James ES ; LaRusso LB ; Noursalehi M ; Rico S ; Beggs AH | England | 09/2019Article
Ngiwsara L, Auteur ; Wattanasirichaigoon D ; Tim-Aroon T ; Rojnueangnit K ; Noojaroen S ; Khongkraparn A ; Sawangareetrakul P ; Ketudat-Cairns JR ; Charoenwattanasatien R ; Champattanachai V ; Kuptanon C ; Pangkanon S ; Svasti J | England | 09/2019Article
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Muntoni F, Auteur ; Domingos J ; Manzur AY ; Mayhew A ; Guglieri M ; Sajeev G ; Signorovitch J ; Ward SJ | United States | 09/2019Article
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