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histoire naturelle de la maladie
Commentaire :
Evolution spontanée de la maladie.
Synonyme(s)disease natural history |
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Initial Posting: April 19, 2006; Last Update: June 20, 2019. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type V (GSDV, McArdle disease) is a metabolic myopathy characterized by exercise intolerance manifested by rapid fatigue, myalgia[...]Article
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Kariyanna PT, Auteur ; Sutarjono B ; Jayarangaiah A ; Okwechime R ; Jayarangaiah A ; Wengrofsky P ; McFarlane IM | United States | 2019Article
Mercuri E, Auteur ; Lucibello S ; Pera MC ; Carnicella S ; Coratti G ; De Sanctis R ; Messina S ; Mazzone E ; Forcina N ; Fanelli L ; Norcia G ; Antonaci L ; Frongia AL ; Pane M | United States | 2019Article
Diaz-Manera J, Auteur ; Fernandez Torron R ; Llauger J ; James MK ; Mayhew A ; Smith FE ; Moore UR ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Mittal P ; Eagle M ; Jacobs M ; Hodgson T ; Wallace D ; Ward L ; Smith M ; Stramare R ; Rampado A ; Sato N ; Tamaru T ; Harwick B ; Rico Gala S ; Turk S ; Coppenrath EM ; Foster G ; Bendahan D ; Le Fur Y ; Fricke ST ; Otero H ; Foster SL ; Peduto A ; Sawyer AM ; Hilsden H ; Lochmuller H ; Grieben U ; Spuler S ; Tesi Rocha C ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Harms M ; Pestronk A ; Krause S ; Schreiber Katz O ; Walter MC ; Paradas C ; Hogrel JY ; Stojkovic T ; Takeda S ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Sparks S ; Bello L ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | 07/05/2018Article
Goselink RJM, Auteur ; van Kernebeek CR ; Mul K ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Brouwer OF ; Voermans N ; Padberg GW ; Erasmus CE ; van Engelen BGM | 03/05/2018Comment in: Genotype-phenotype correlation: The ultimate challenge in facioscapolohumeral muscular dystrophy. [Eur J Paediatr Neurol. 2018]Article
Garone C, Auteur ; Taylor RW ; Nascimento A ; Poulton J ; Fratter C ; Dominguez Gonzalez C ; Evans JC ; Loos M ; Isohanni P ; Suomalainen A ; Ram D ; Hughes MI ; McFarland R ; Barca E ; Lopez Gomez C ; Jayawant S ; Thomas ND ; Manzur AY ; Kleinsteuber K ; Martin MA ; Kerr T ; Gorman GS ; Sommerville EW ; Chinnery PF ; Hofer M ; Karch C ; Ralph J ; Camara Y ; Madruga-Garrido M ; Dominguez-Carral J ; Ortez C ; Emperador S ; Montoya J ; Chakrapani A ; Kriger JF ; Schoenaker R ; Levin B ; Thompson JLP ; Long Y ; Rahman S ; Donati MA ; DiMauro S ; Hirano M | 30/03/2018Article
Bishop CA, Auteur ; Ricotti V ; Sinclair CDJ ; Evans MRB ; Butler JW ; Morrow JM ; Hanna MG ; Matthews PM ; Yousry TA ; Muntoni F ; Thornton JS ; Newbould RD ; Janiczek RL | 2018Article
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Fowler EG, Auteur ; Staudt LA ; Heberer KR ; Sienko SE ; Buckon CE ; Bagley AM ; Sussman MD ; McDonald CM | 2018Article
Arora H, Auteur ; Willcocks RJ ; Lott DJ ; Harrington AT ; Senesac CR ; Zilke KL ; Daniels MJ ; Xu D ; Tennekoon GI ; Finanger EL ; Russman BS ; Finkel RS ; Triplett WT ; Byrne BJ ; Walter GA ; Sweeney HL ; Vandenborne K | 2018Comment in: Timed function tests have withstood the test of time as clinically meaningful and responsive endpoints in duchenne muscular dystrophy. [Muscle Nerve. 2018]Article
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Singh RJ, Auteur ; Manjunath M ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Vengalil S ; Thomas PT ; Thennarasu K ; Gayathri N ; Sekar D ; Nashi S ; Nalini A | 2018Article
De Sanctis R ; Pane M ; Coratti G ; Palermo C ; Leone D ; Pera MC ; Abiusi E ; Fiori S ; Forcina N ; Fanelli L ; Lucibello S ; Mazzone ES ; Tiziano FD ; Mercuri E | 2018Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Desport JC, Validateur ; Gottrand F, Validateur ; F Guilleré, Validateur ; Varille V, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018El consejo genético consiste en informar a una persona sobre el riesgo de ser portadora de una anomalía genética que existe en su familia y del riesgo de desarrollar la enfermedad y/o de transmitirla. Texto original: AFM-Telethon Traducciona[...]Publication AFM
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Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017En octobre dernier s’est tenu à Saint-Malo le 22e congrès de la World Muscle Society (WMS) qui a accueilli 750 participants. Nathalie Loux de la direction scientifique de l’AFM-Téléthon et Lucile Hoch de l’Institut des cellules-souches pour le t[...]Article
Kamarajah SK, Auteur ; Sadalage G ; Palmer J ; Carley H ; Maddison P ; Sivaguru A | 07/09/2017VLM
Rivière H, Auteur | 06/2017La vie et l'oeuvre de Jules et d'Augusta Dejerine, qui ont consacré leur vie aux maladies neuromusculaires, ont été mises à l'honneur à l'occasion du centenaire de la mort de Jules Dejerine, en 1917.Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; André C, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2017Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire médical, un examen clinique et des examens complémentaires (analyses biologiques, immunologiques, électromyogramme, imagerie, étude de muscle (biopsie))... Les analyses gén[...]Article
Wadman RI, Auteur ; Stam M ; Gijzen M ; Lemmink HH ; Snoeck IN ; Wijngaarde CA ; Braun KP ; Schoenmakers MA ; van den Berg LH ; Dooijes D ; van der Pol WL | 2017Article
Finder J, Auteur ; Mayer OH ; Sheehan D ; Sawnani H ; Abresch RT ; Benditt J ; Birnkrant DJ ; Duong F ; Henricson E ; Kinnett K ; McDonald CM ; Connolly AM | 2017Comment in: Reply to Fayssoil: Pulmonary Endpoints in Duchenne Muscular Dystrophy: Evaluation of the Structure and Function of Respiratory Muscles by Ultrasonography. [Am J Respir Crit Care Med. 2018] Pulmonary Endpoints in Duchenne Mu[...]Article
Cornett KM, Auteur ; Menezes MP ; Shy RR ; Moroni I ; Pagliano E ; Pareyson D ; Estilow T ; Yum SW ; Bhandari T ; Muntoni F ; Laura M ; Reilly MM ; Finkel RS ; Eichinger KJ ; Herrmann DN ; Bray P ; Halaki M ; Shy ME ; Burns J | 2017Article
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Klingels K, Auteur ; Mayhew AG ; Mazzone ES ; Duong T ; Decostre V ; Werlauff U ; Vroom E ; Mercuri E ; Goemans NM | 2017Comment in: Focus on the upper limb in Duchenne muscular dystrophy. [Dev Med Child Neurol. 2017]Article
Labombarda F, Auteur ; Maurice M ; Simon JP ; Legallois D ; Guyant-Marechal L ; Bedat-Millet AL ; Merle P ; Saloux E ; Chapon F ; Milliez P | 2017Article
Goemans N, Auteur ; Tulinius M ; Kroksmark AK ; Wilson R ; van den Hauwe M ; Campion G | 2017Multimédia
Fondation Garches 17/11/2016Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge, les modalités thérap[...]Article
Beckmann E, Auteur ; Vignaux JJ, Auteur | 11/2016L’explosion des technologies connectées (capteurs synchronisés avec une application mobile) est aujourd’hui incontestable. Pourtant peu d’applications s’adressent aux maladies rares [1]. À l’aide d’exemples adaptés à la maladie de Duchenne, nous[...]Article
Richard I, Auteur ; Hogrel JY ; Stockholm D ; Payan CA ; Fougerousse F ; Eymard B ; Mignard C ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Urtizberea JA | 04/03/2016Supplementary Materials Appendix S1. The Calpainopathy Study Group Members of The Calpainopathy Study Group are listed in Appendix S1. Free PMC ArticleArticle
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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Kolb SJ, Auteur ; Coffey CS ; Yankey JW ; Krosschell K ; Arnold WD ; Rutkove SB ; Swoboda KJ ; Reyna SP ; Sakonju A ; Darras BT ; Shell R ; Kuntz N ; Castro D ; Iannaccone ST ; Parsons J ; Connolly AM ; Chiriboga CA ; McDonald C ; Burnette WB ; Werner K ; Thangarajh M ; Shieh PB ; Finanger E ; Cudkowicz ME ; McGovern MM ; McNeil DE ; Finkel R ; Kaye E ; Kingsley A ; Renusch SR ; McGovern VL ; Wang X ; Zaworski PG ; Prior TW ; Burghes AH ; Bartlett A ; Kissel JT | 2016Article
Goselink RJ, Auteur ; Schreuder TH ; Mul K ; Voermans NC ; Pelsma M ; de Groot IJ ; van Alfen N ; Franck B ; Theelen T ; Lemmers RJLF ; Mah JK ; van der Maarel SM ; van Engelen BG ; Erasmus CE | 2016Article
Schara U, Auteur | 2016Comment on: Parent-reported multi-national study of the impact of congenital and childhood onset myotonic dystrophy. [Dev Med Child Neurol. 2016]Article
Pignolo RJ ; Bedford Gay C ; Liljesthrom M ; Durbin-Johnson BP ; Shore EM ; Rocke DM ; Kaplan FS | 2016Article
Pareyson D, Auteur ; Fratta P ; Pradat PF ; Soraru G ; Finsterer J ; Vissing J ; Jokela ME ; Udd B ; Ludolph AC ; Sagnelli A ; Weydt P | 2016Article
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Bello L, Auteur ; Morgenroth LP ; Gordish Dressman H ; Hoffman EP ; McDonald CM ; Cirak S | 2016Article
Natera-de Benito D, Auteur ; Bestue M ; Vilchez JJ ; Evangelista T ; Topf A ; Garcia-Ribes A ; Trujillo-Tiebas MJ ; Garcia-Hoyos M ; Ortez C ; Camacho A ; Jimenez E ; Dusl M ; Abicht A ; Lochmuller H ; Colomer J ; Nascimento A | 2016Article
van Capelle CI, Auteur ; van der Meijden JC ; van den Hout JM ; Jaeken J ; Baethmann M ; Voit T ; Kroos MA ; Derks TG ; Rubio-Gozalbo ME ; Willemsen MA ; Lachmann RH ; Mengel E ; Michelakakis H ; de Jongste JC ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2016Article
Fayssoil A, Auteur ; Ogna A ; Chaffaut C ; Chevret S ; Guimaraes-Costa R ; Leturcq F ; Wahbi K ; Prigent H ; Lofaso F ; Nardi O ; Clair B ; Behin A ; Stojkovic T ; Laforet P ; Orlikowski D ; Annane D | 2016Article
Urtizberea JA, Auteur ; Behin A | 11/2015La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut d[...]Article
Sanmaneechai O ; Feely S ; Scherer SS ; Herrmann DN ; Burns J ; Muntoni F ; Li J ; Siskind CE ; Day JW ; Laura M ; Sumner CJ ; Lloyd TE ; Ramchandren S ; Shy RR ; Grider T ; Bacon C ; Finkel RS ; Yum SW ; Moroni I ; Piscosquito G ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | 25/08/2015Article
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AFM-TELETHON 06/2015L'institut de Myologie (Paris) cherche des participants de tous âges, présentant une anomalie gène MTM1, pour l'étude de l'histoire naturelle de la myopathie myotubulaire, appelée NatHis MTM. Modalité d'inclusion et calendrier. Qui conta[...]VLM
AFM-TELETHON 06/2015En mai dernier, Federico Mingozzi de Généthon a présenté une approche de thérapie génique prometteuse pour le syndrome de Crigler Najjar dans un congrès de spécialistes à Amsterdam. Les résultats positifs des travaux menés chez des modèles ani[...]Article
Fridman V ; Bundy B ; Reilly MM ; Pareyson D ; Bacon C ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Kirk CA ; Herrmann DN ; Laura M ; Li J ; Lloyd T ; Sumner CJ ; Muntoni F ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Shy R ; Siskind CE ; Yum SW ; Moroni I ; Pagliano E ; Zuchner S ; Scherer SS ; Shy ME ; Inherited Neuropathies Consortium | 2015Article
Wahbi K, Auteur | 2015Toutes les dystrophinopathies peuvent être associées à des cardiomyopathies dilatées, caractérisées par des altérations de la fraction d’éjection ventriculaire gauche et potentiellement compliquées d’insuffisance cardiaque, parfois avec des trou[...]Article
Desguerre I, Auteur ; Laugel V | 2015La myopathie de Duchenne est à ce jour la dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l’enfant avec une évolution inexorable, progressive conduisant au décès dans la troisième décennie. L’amélioration de la survie est liée à l’améli[...]Article
van der Meijden JC ; Gungor D ; Kruijshaar ME ; Muir AD ; Broekgaarden HA ; van der Ploeg AT | 2015Article
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Lynn S ; Aartsma Rus A ; Bushby K ; Furlong P ; Goemans N ; de Luca A ; Mayhew A ; McDonald C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pohlschmidt M ; Verschuuren J ; Voit T ; Vroom E ; Wells DJ ; Straub V | 2015Article
Dubowitz V, Auteur ; Dubowitz V | 2015Comment on: Challenges of clinical trial design for DMD. [Neuromuscul Disord. 2015]