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histoire naturelle de la maladie
Commentaire :
Evolution spontanée de la maladie.
Synonyme(s)disease natural history |
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Kariyanna PT, Auteur ; Sutarjono B ; Jayarangaiah A ; Okwechime R ; Jayarangaiah A ; Wengrofsky P ; McFarlane IM | United States | 2019Article
Mercuri E, Auteur ; Lucibello S ; Pera MC ; Carnicella S ; Coratti G ; De Sanctis R ; Messina S ; Mazzone E ; Forcina N ; Fanelli L ; Norcia G ; Antonaci L ; Frongia AL ; Pane M | United States | 2019Article
Diaz-Manera J, Auteur ; Fernandez Torron R ; Llauger J ; James MK ; Mayhew A ; Smith FE ; Moore UR ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Mittal P ; Eagle M ; Jacobs M ; Hodgson T ; Wallace D ; Ward L ; Smith M ; Stramare R ; Rampado A ; Sato N ; Tamaru T ; Harwick B ; Rico Gala S ; Turk S ; Coppenrath EM ; Foster G ; Bendahan D ; Le Fur Y ; Fricke ST ; Otero H ; Foster SL ; Peduto A ; Sawyer AM ; Hilsden H ; Lochmuller H ; Grieben U ; Spuler S ; Tesi Rocha C ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Harms M ; Pestronk A ; Krause S ; Schreiber Katz O ; Walter MC ; Paradas C ; Hogrel JY ; Stojkovic T ; Takeda S ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Sparks S ; Bello L ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | 07/05/2018Article
Goselink RJM, Auteur ; van Kernebeek CR ; Mul K ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Brouwer OF ; Voermans N ; Padberg GW ; Erasmus CE ; van Engelen BGM | 03/05/2018Comment in: Genotype-phenotype correlation: The ultimate challenge in facioscapolohumeral muscular dystrophy. [Eur J Paediatr Neurol. 2018]Article
Garone C, Auteur ; Taylor RW ; Nascimento A ; Poulton J ; Fratter C ; Dominguez Gonzalez C ; Evans JC ; Loos M ; Isohanni P ; Suomalainen A ; Ram D ; Hughes MI ; McFarland R ; Barca E ; Lopez Gomez C ; Jayawant S ; Thomas ND ; Manzur AY ; Kleinsteuber K ; Martin MA ; Kerr T ; Gorman GS ; Sommerville EW ; Chinnery PF ; Hofer M ; Karch C ; Ralph J ; Camara Y ; Madruga-Garrido M ; Dominguez-Carral J ; Ortez C ; Emperador S ; Montoya J ; Chakrapani A ; Kriger JF ; Schoenaker R ; Levin B ; Thompson JLP ; Long Y ; Rahman S ; Donati MA ; DiMauro S ; Hirano M | 30/03/2018Article
Bishop CA, Auteur ; Ricotti V ; Sinclair CDJ ; Evans MRB ; Butler JW ; Morrow JM ; Hanna MG ; Matthews PM ; Yousry TA ; Muntoni F ; Thornton JS ; Newbould RD ; Janiczek RL | 2018Article
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Fowler EG, Auteur ; Staudt LA ; Heberer KR ; Sienko SE ; Buckon CE ; Bagley AM ; Sussman MD ; McDonald CM | 2018Article
Arora H, Auteur ; Willcocks RJ ; Lott DJ ; Harrington AT ; Senesac CR ; Zilke KL ; Daniels MJ ; Xu D ; Tennekoon GI ; Finanger EL ; Russman BS ; Finkel RS ; Triplett WT ; Byrne BJ ; Walter GA ; Sweeney HL ; Vandenborne K | 2018Comment in: Timed function tests have withstood the test of time as clinically meaningful and responsive endpoints in duchenne muscular dystrophy. [Muscle Nerve. 2018]Article
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Singh RJ, Auteur ; Manjunath M ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Vengalil S ; Thomas PT ; Thennarasu K ; Gayathri N ; Sekar D ; Nashi S ; Nalini A | 2018Article
De Sanctis R ; Pane M ; Coratti G ; Palermo C ; Leone D ; Pera MC ; Abiusi E ; Fiori S ; Forcina N ; Fanelli L ; Lucibello S ; Mazzone ES ; Tiziano FD ; Mercuri E | 2018Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Desport JC, Validateur ; Gottrand F, Validateur ; F Guilleré, Validateur ; Varille V, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018El consejo genético consiste en informar a una persona sobre el riesgo de ser portadora de una anomalía genética que existe en su familia y del riesgo de desarrollar la enfermedad y/o de transmitirla. Texto original: AFM-Telethon Traducciona[...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; André C, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018Se basa en el interrogatorio del paciente, el examen clínico y en otras pruebas complementarias (análisis biológicos, inmunológicos, electromiograma, diagnóstico por la imagen, estudio del músculo (biopsia), etc. Texto original: AFM-Téléthon [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017En octobre dernier s’est tenu à Saint-Malo le 22e congrès de la World Muscle Society (WMS) qui a accueilli 750 participants. Nathalie Loux de la direction scientifique de l’AFM-Téléthon et Lucile Hoch de l’Institut des cellules-souches pour le t[...]Article
Kamarajah SK, Auteur ; Sadalage G ; Palmer J ; Carley H ; Maddison P ; Sivaguru A | 07/09/2017VLM
Rivière H, Auteur | 06/2017La vie et l'oeuvre de Jules et d'Augusta Dejerine, qui ont consacré leur vie aux maladies neuromusculaires, ont été mises à l'honneur à l'occasion du centenaire de la mort de Jules Dejerine, en 1917.Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; André C, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2017Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire médical, un examen clinique et des examens complémentaires (analyses biologiques, immunologiques, électromyogramme, imagerie, étude de muscle (biopsie))... Les analyses gén[...]Article
Wadman RI, Auteur ; Stam M ; Gijzen M ; Lemmink HH ; Snoeck IN ; Wijngaarde CA ; Braun KP ; Schoenmakers MA ; van den Berg LH ; Dooijes D ; van der Pol WL | 2017Article
Finder J, Auteur ; Mayer OH ; Sheehan D ; Sawnani H ; Abresch RT ; Benditt J ; Birnkrant DJ ; Duong F ; Henricson E ; Kinnett K ; McDonald CM ; Connolly AM | 2017Comment in: Reply to Fayssoil: Pulmonary Endpoints in Duchenne Muscular Dystrophy: Evaluation of the Structure and Function of Respiratory Muscles by Ultrasonography. [Am J Respir Crit Care Med. 2018] Pulmonary Endpoints in Duchenne Mu[...]Article
Cornett KM, Auteur ; Menezes MP ; Shy RR ; Moroni I ; Pagliano E ; Pareyson D ; Estilow T ; Yum SW ; Bhandari T ; Muntoni F ; Laura M ; Reilly MM ; Finkel RS ; Eichinger KJ ; Herrmann DN ; Bray P ; Halaki M ; Shy ME ; Burns J | 2017Article
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Klingels K, Auteur ; Mayhew AG ; Mazzone ES ; Duong T ; Decostre V ; Werlauff U ; Vroom E ; Mercuri E ; Goemans NM | 2017Comment in: Focus on the upper limb in Duchenne muscular dystrophy. [Dev Med Child Neurol. 2017]Article
Labombarda F, Auteur ; Maurice M ; Simon JP ; Legallois D ; Guyant-Marechal L ; Bedat-Millet AL ; Merle P ; Saloux E ; Chapon F ; Milliez P | 2017Article
Goemans N, Auteur ; Tulinius M ; Kroksmark AK ; Wilson R ; van den Hauwe M ; Campion G | 2017Multimédia
Fondation Garches 17/11/2016Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge, les modalités thérap[...]Article
Beckmann E, Auteur ; Vignaux JJ, Auteur | 11/2016L’explosion des technologies connectées (capteurs synchronisés avec une application mobile) est aujourd’hui incontestable. Pourtant peu d’applications s’adressent aux maladies rares [1]. À l’aide d’exemples adaptés à la maladie de Duchenne, nous[...]Article
Richard I, Auteur ; Hogrel JY ; Stockholm D ; Payan CA ; Fougerousse F ; Eymard B ; Mignard C ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Urtizberea JA | 04/03/2016Supplementary Materials Appendix S1. The Calpainopathy Study Group Members of The Calpainopathy Study Group are listed in Appendix S1. Free PMC ArticleArticle
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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Kolb SJ, Auteur ; Coffey CS ; Yankey JW ; Krosschell K ; Arnold WD ; Rutkove SB ; Swoboda KJ ; Reyna SP ; Sakonju A ; Darras BT ; Shell R ; Kuntz N ; Castro D ; Iannaccone ST ; Parsons J ; Connolly AM ; Chiriboga CA ; McDonald C ; Burnette WB ; Werner K ; Thangarajh M ; Shieh PB ; Finanger E ; Cudkowicz ME ; McGovern MM ; McNeil DE ; Finkel R ; Kaye E ; Kingsley A ; Renusch SR ; McGovern VL ; Wang X ; Zaworski PG ; Prior TW ; Burghes AH ; Bartlett A ; Kissel JT | 2016Article
Goselink RJ, Auteur ; Schreuder TH ; Mul K ; Voermans NC ; Pelsma M ; de Groot IJ ; van Alfen N ; Franck B ; Theelen T ; Lemmers RJLF ; Mah JK ; van der Maarel SM ; van Engelen BG ; Erasmus CE | 2016Article
Schara U, Auteur | 2016Comment on: Parent-reported multi-national study of the impact of congenital and childhood onset myotonic dystrophy. [Dev Med Child Neurol. 2016]Article
Pignolo RJ ; Bedford Gay C ; Liljesthrom M ; Durbin-Johnson BP ; Shore EM ; Rocke DM ; Kaplan FS | 2016Article
Pareyson D, Auteur ; Fratta P ; Pradat PF ; Soraru G ; Finsterer J ; Vissing J ; Jokela ME ; Udd B ; Ludolph AC ; Sagnelli A ; Weydt P | 2016Article
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Bello L, Auteur ; Morgenroth LP ; Gordish Dressman H ; Hoffman EP ; McDonald CM ; Cirak S | 2016Article
Natera-de Benito D, Auteur ; Bestue M ; Vilchez JJ ; Evangelista T ; Topf A ; Garcia-Ribes A ; Trujillo-Tiebas MJ ; Garcia-Hoyos M ; Ortez C ; Camacho A ; Jimenez E ; Dusl M ; Abicht A ; Lochmuller H ; Colomer J ; Nascimento A | 2016Article
van Capelle CI, Auteur ; van der Meijden JC ; van den Hout JM ; Jaeken J ; Baethmann M ; Voit T ; Kroos MA ; Derks TG ; Rubio-Gozalbo ME ; Willemsen MA ; Lachmann RH ; Mengel E ; Michelakakis H ; de Jongste JC ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2016Article
Fayssoil A, Auteur ; Ogna A ; Chaffaut C ; Chevret S ; Guimaraes-Costa R ; Leturcq F ; Wahbi K ; Prigent H ; Lofaso F ; Nardi O ; Clair B ; Behin A ; Stojkovic T ; Laforet P ; Orlikowski D ; Annane D | 2016Article
Urtizberea JA, Auteur ; Behin A | 11/2015La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut d[...]Article
Sanmaneechai O ; Feely S ; Scherer SS ; Herrmann DN ; Burns J ; Muntoni F ; Li J ; Siskind CE ; Day JW ; Laura M ; Sumner CJ ; Lloyd TE ; Ramchandren S ; Shy RR ; Grider T ; Bacon C ; Finkel RS ; Yum SW ; Moroni I ; Piscosquito G ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | 25/08/2015Article
VLM
AFM-TELETHON 06/2015L'institut de Myologie (Paris) cherche des participants de tous âges, présentant une anomalie gène MTM1, pour l'étude de l'histoire naturelle de la myopathie myotubulaire, appelée NatHis MTM. Modalité d'inclusion et calendrier. Qui conta[...]VLM
AFM-TELETHON 06/2015En mai dernier, Federico Mingozzi de Généthon a présenté une approche de thérapie génique prometteuse pour le syndrome de Crigler Najjar dans un congrès de spécialistes à Amsterdam. Les résultats positifs des travaux menés chez des modèles ani[...]Article
Fridman V ; Bundy B ; Reilly MM ; Pareyson D ; Bacon C ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Kirk CA ; Herrmann DN ; Laura M ; Li J ; Lloyd T ; Sumner CJ ; Muntoni F ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Shy R ; Siskind CE ; Yum SW ; Moroni I ; Pagliano E ; Zuchner S ; Scherer SS ; Shy ME ; Inherited Neuropathies Consortium | 2015Article
Wahbi K, Auteur | 2015Toutes les dystrophinopathies peuvent être associées à des cardiomyopathies dilatées, caractérisées par des altérations de la fraction d’éjection ventriculaire gauche et potentiellement compliquées d’insuffisance cardiaque, parfois avec des trou[...]Article
Desguerre I, Auteur ; Laugel V | 2015La myopathie de Duchenne est à ce jour la dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l’enfant avec une évolution inexorable, progressive conduisant au décès dans la troisième décennie. L’amélioration de la survie est liée à l’améli[...]Article
van der Meijden JC ; Gungor D ; Kruijshaar ME ; Muir AD ; Broekgaarden HA ; van der Ploeg AT | 2015Article
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Lynn S ; Aartsma Rus A ; Bushby K ; Furlong P ; Goemans N ; de Luca A ; Mayhew A ; McDonald C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pohlschmidt M ; Verschuuren J ; Voit T ; Vroom E ; Wells DJ ; Straub V | 2015Article
Dubowitz V, Auteur ; Dubowitz V | 2015Comment on: Challenges of clinical trial design for DMD. [Neuromuscul Disord. 2015]Brève
VLM
L'Institut de Myologie et la société américaine Valerion Therapeutics ont lancé une étude observationnelle dans la myopathie myotubulaire. Objectif : contribuer à l'élaboration des essais cliniques à venir.Article
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En prévision d'un essai de phase 3 dans la myopathie de Nonaka, la société américaine Ultragenyx a lancé une étude internationale de l'histoire naturelle de cette pathologie. En France, l'Institut de Myologie participe à ce travail en y ajoutant[...]VLM
Avec 26 formes identifiées à ce jour, la famille des myopathies des ceintures est pour le moins hétérogène. Deux spécialistes de ces pathologies, Isabelle Richard, chercheuse à Généthon (Evry) et Andoni Urtizberea, médecin à l'Hôpital marin d'He[...]Article
Mori Yoshimura M ; Hayashi YK ; Yonemoto N ; Nakamura H ; Murata M ; Takeda S ; Nishino I ; Kimura E | 2014Article
Barnerias C ; Quijano S ; Mayer M ; Estournet B ; Cuisset JM ; Sukno S ; Peudenier S ; Laroche C ; Chabrier S ; Sabouraud P ; Vuillerot C ; Chabrol B ; Halbert C ; Cances C ; Beze-Beyrie P ; Ledivenah A ; Viallard ML ; Desguerre I | 2014Article
Finkel RS ; McDermott MP ; Kaufmann P ; Darras BT ; Chung WK ; Sproule DM ; Kang PB ; Foley AR ; Yang ML ; Martens WB ; Oskoui M ; Glanzman AM ; Flickinger J ; Montes J ; Dunaway S ; O'Hagen J ; Quigley J ; Riley S ; Benton M ; Ryan PA ; Montgomery M ; Marra J ; Gooch C ; de Vivo DC | 2014Article
Mori Yoshimura M ; Oya Y ; Yajima H ; Yonemoto N ; Kobayashi Y ; Hayashi YK ; Noguchi S ; Nishino I ; Murata M | 2014Article
Hogrel JY ; Allenbach Y ; Canal A ; Leroux G ; Ollivier G ; Mariampillai K ; Servais L ; Herson S ; Decostre V ; Benveniste O | 2014Article
Wang RT ; Silverstein Faldon CA ; Ulm JW ; Jankovic I ; Eskin A ; Lu A ; Rangel Miller V ; Cantor RM ; Li N ; Elashoff R ; Martin AS ; Peay HL ; Halnon N ; Nelson SF | 2014Article
Pane M ; Mazzone ES ; Sivo S ; Sormani MP ; Messina S ; D'Amico A ; Carlesi A ; Vita G ; Fanelli L ; Berardinelli A ; Torrente Y ; Lanzillotta V ; Viggiano E ; D'Ambrosio P ; Cavallaro F ; Frosini S ; Barp A ; Bonfiglio S ; Scalise R ; De Sanctis R ; Rolle E ; Graziano A ; Magri F ; Palermo C ; Rossi F ; Donati MA ; Sacchini M ; Arnoldi MT ; Baranello G ; Mongini T ; Pini A ; Battini R ; Pegoraro E ; Previtali S ; Bruno C ; Politano L ; Comi GP ; Bertini E ; Mercuri E | 2014Article
Khirani S ; Colella M ; Caldarelli V ; Aubertin G ; Boulé M ; Forin V ; Ramirez A ; Fauroux B | 11/2013VLM
AFM-TELETHON 01/09/2013Coordonné par Sabrina Sacconi, médecin au CHU de Nice, le nouvel Observatoire DMFSH permet de recueillir des données cliniques et génétiques sur la myopathie facio-scapulo-humérale. Une première en France!Article
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Walter MC ; Reilich P ; Thiele S ; Schessl J ; Schreiber H ; Reiners K ; Kress W ; Muller-Reible C ; Vorgerd M ; Urban P ; Schrank B ; Deschauer M ; Schlotter-Weigel B ; Kohnen R ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathies : le déflazocort n’est pas efficace Les dysferlinopathies, telles que la myopathie de Miyoshi et la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) de type 2B, sont dues à des [...]Article
Les thèmes choisis ont abordés dans la pathologie de l'enfant comme celle de l'adulte, sur un plan médical et fondamental. Des conférenciers français et étrangers ont animés les sessions ont laissé une place importante pour la présentation de tr[...]Article
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Foley AR ; Quijano Roy S ; Collins J ; Straub V ; McCallum M ; Deconinck N ; Mercuri E ; Pane M ; D'Amico A ; Bertini E ; North K ; Ryan MM ; Richard P ; Allamand V ; Hicks D ; Lamandé S ; Hu Y ; Gualandi F ; Auh S ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 2013Article
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Yonekawa T ; Komaki H ; Okada M ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Sugai K ; Sasaki M ; Nishino I | 2013Myopathie d’Ullrich : forte fréquence de scoliose et de troubles ventilatoires Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un groupe hétérogène de maladies primitives de la fibre musculaire s’exprimant dès la naissance ou dans[...]Article
Farrar MA ; Vucic S ; Johnston HM ; du Sart D ; Kiernan MC | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale liée à SMN1 : une étude d’histoire naturelle réalisée en Australie L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone[...]Article
Burns J ; Menezes M ; Finkel RS ; Estilow T ; Moroni I ; Pagliano E ; Laura M ; Muntoni F ; Hermann DN ; Eichinger K ; Shy R ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
McDonald CM ; Henricson EK ; Abresch RT ; Han JJ ; Escolar DM ; Florence JM ; Duong T ; Arrieta A ; Clemens PR ; Hoffman EP ; Cnaan A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Duchenne : la contribution du réseau CINRG à l’histoire naturelle La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. [...]Article
McDonald CM ; Henricson EK ; Abresch RT ; Florence J ; Eagle M ; Gappmaier E ; Glanzman AM ; for the PTC124-GD-007-DMD Study Group ; Spiegel R ; Barth J ; Elfring G ; Reha A ; Peltz SW | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : le test de marche de 6 minutes, un bon critère d’évaluation dans les essais visant à préserver la marche La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le [...]Article
van der Pol WL, Auteur ; Talim B ; Pitt B ; von Au K | 2013The ENMC hosted a group of 20 participants including parents, clinicians, scientists and patient representatives involved in care or research of spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD)/distal spinal muscular atrophy (DSMA) type[...]Article
Laforet P ; Laloui K ; Granger B ; Hamroun D ; Taouagh N ; Hogrel JY ; Orlikowski D ; Bouhour F ; Lacour A ; Salort-Campana E ; Pénisson-Besnier I ; Sacconi S ; Zagnoli F ; Chapon F ; Eymard B ; Desnuelle C ; Pouget J | 2013Résumé extrait du site éditeur de "Revue Neurologique" EM Consulte La maladie de Pompe est une glycogénose musculaire rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une faiblesse des ceintures, fréquemment associée à une insuf[...]Article
Humbertclaude V ; Hamroun D ; Picot MC ; Bezzou K ; Bérard C ; Boespflug-Tanguy O ; Bommelaer C ; Salort-Campana E ; Cances C ; Chabrol B ; Commare MC ; Cuisset JM ; de Lattre C ; Desnuelle C ; Echenne B ; Halbert C ; Jonquet O ; Labarre-Vila A ; N'Guyen-Morel MA ; Pages M ; Pépin JL ; Petitjean T ; Pouget J ; Ollagnon-Roman E ; Richelme C ; Rivier F ; Sacconi S ; Tiffreau V ; Vuillerot C ; Beroud C ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M | 2013Article
Maguire KK ; Lim L ; Speedy S ; Rando TA | 2013Comment in: Illuminating regeneration: noninvasive imaging of disease progression in muscular dystrophy. Levy JR, Campbell KP. J Clin Invest. 2013 May;123(5):1931-4.VLM
Dupuy-Maury F | 03/2012Question complexité, les myopathies inflammatoires et la myasthénie - des maladies auto-immunes - font sans doute partie du peloton de tête. Et pour cause, manipuler le système immunitaire reste une opération périlleuse. Cependant, grâce à l'uni[...]Article
Bosch AM ; Stroek K ; Abeling NG ; Waterham HR ; Ijlst L ; Wanders RJA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Beckemeyer AA ; Mendelsohn NJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Tardieu M, Auteur | 2012Introduction : La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale. Les formes infantiles se manifestent par une cardiomyopathie, une hypotonie et une atteinte respiratoire, menant au décès dans la première année de vie. Une enzymothérap[...]Thèse/Mémoire
Cattin ME, Auteur | 2012... Dans cet esprit de décortiquer les mécanismes, j’ai choisi de rédiger l’introduction de ce mémoire en suivant le cheminement des questions que je me suis posée sur la structure, les rôles et les dysfonctionnements des lamines A/C. Pour la pa[...]Article
Harms L ; Sieb JP ; Williams AE ; Graham R ; Shlaen R ; Claus V ; Pfiffner C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mori Yoshimura M ; Monma K ; Suzuki N ; Aoki M ; Kumamoto T ; Tanaka K ; Tomimitsu H ; Nakano S ; Sonoo M ; Shimizu J ; Sugie K ; Nakamura H ; Oya Y ; Hayashi YK ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Murata M ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shah M ; Mamyrova G ; Targoff IN ; Huber AM ; Malley JD ; Rice MM ; Miller FW ; Rider LG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel RS ; Sproule DM ; Kang PB ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Gooch CL ; Foley AR ; Yang ML ; Tawil R ; Chung WK ; Martens WB ; Montes J ; Battista V ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Punyanitya M ; Montgomery MJ ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophies spinales proximale liée au gène SMN1 : histoire naturelle chez 79 patients atteints du type II ou III Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) représentent la deuxième cause [...]Article
Allenbach Y ; Benveniste O ; Decostre V ; Canal A ; Eymard B ; Herson S ; Bloch-Queyrat C ; Hogrel JY | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eckart M ; Guenther UP ; Idkowiak J ; Varon R ; Grolle B ; Boffi P ; van Maldergem L ; Hübner C ; Schuelke M ; von Au K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel R ; Kang P ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Sproule DM ; Foley R ; Yang M ; Tawil R ; Chung W ; Martens B ; Montes J ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger JM ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Irvine C ; Annis CL ; Butler H ; Caracciolo J ; Montgomery M ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/06/2011 - L’histoire naturelle des amyotrophies spinales infantiles vue par les nord-américains Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA) représentent la deuxième cause de maladie[...]Article
Magri F ; Govoni A ; D'Angelo MG ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Sandra G ; Turconi AC ; Sciacco M ; Ciscato P ; Bordoni A ; Tedeshi S ; Fortunato F ; Lucchini V ; Bonato S ; Lamperti C ; Coviello D ; Torrente Y ; Corti S ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Austin SL ; Arn P ; Bali DS ; Boney A ; Case LE ; Chung WK ; Desai DM ; El-Gharbawy A ; Haller R ; Smit GPA ; Smith AD ; Hobson-Webb LD ; Wechsler SB ; Weinstein DA ; Watson MS | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
"Histoire" est sans doute un bien grand mot, Il s'agit ici, plus simplement des témoignages de quatre des principaux acteurs de cette découverte, La dernière réunion annuelle de la Société française de Myologie les avait réunis à Hendaye, il a d[...]Article
ISE EN CHARGE/MANAGEMENT 18-19 Grippe A [H1N1], la vaccination chez les patients neuromusculaires (Swine flu immunization in neuromuscular patients) Groupe d'experts MNM et infection pandémique 20-21 Le positionnement en fauteuil roulant : un[...]Article
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Limongelli G ; Tome-Esteban M ; Dejthevaporn C ; Rahman S ; Hanna MG ; Elliott PM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Une étude de la prévalence des troubles cardiaques chez les personnes atteintes de maladie mitochondriale Les maladies mitochondriales sont un ensemble de maladies ayant en [...]Article
Sproule DM ; Montes J ; Dunaway SL ; Montgomery M ; Battista V ; Shen W ; Punyanitya M ; de Vivo DC ; Kaufmann P | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Moxley RT III ; Pandya S ; Ciafaloni E ; Fox DJ ; Campbell K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Rare disease research (RDR) represents a broad range of scientific investigations to establish knowledge on rare diseases (RD). Basic RDR involves the biochemical study of underlying pathophysiological mechanisms and their genetic and molecular [...]Article
Padua L ; Pareyson D ; Aprile I ; Cavallaro T ; Quattrone DA ; Rizzuto N ; Vita G ; Tonali P ; Schenone A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
International Workshop on Inclusion Body Myositis (29 May 2009; Institut de Myologie, Paris) ; Benveniste O ; Hilton-Jones D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Benaich S, Auteur | 2010Le diagnostic pré-symptomatique (DPS) en neurogénétique concerne un nombre croissant d'affections, principalement neurodégénératives. Depuis les années 90, une personne à risque a la possibilité de connaître son statut génétique vis-à-vis d'une [...]Article
Rhodes LE ; Freeman BK ; Auh S ; Kokkinis AD ; La Pean A ; Chen C ; Lehky TJ ; Shrader JA ; Levy EW ; Harris-Love M ; Di Prospero NA ; Fischbeck KH | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Rudnik Schoneborn S ; Berg C ; Zerres K ; Betzler C ; Grimm T ; Eggermann T ; Eggermann K ; Wirth R ; Wirth B ; Heller R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Formes sévères et précoces de SMA : à propos d’une étude allemande de corrélation génotype-phénotype Les amyotrophies spinales (ou SMA en anglais) correspondent à un contingent i[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Des banques de données concernant plusieurs maladies neuromusculaires sont, actuellement, en cours de développement au niveau français et international. L'objectif est d'aider à mieux appréhender ces maladies et[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chahin N ; Klein C ; Mandrekar J ; Sorenson E | 20/05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un relatif bon pronostic pour le syndrome de Kennedy : à propos d’une enquête américaine Le syndrome de Kennedy est une maladie neuromusculaire rare, transmise selon un mode [...]Article
Bertrand A ; Kouzami L ; Cattin ME ; Muchir A ; Varnous S ; Fromes Y ; Worman H ; Pecker F ; Bonne G | 2008Laminopathies are a wide clinical spectrum of disorders caused by mutations in the LMNA gene encoding the A-type lamins. Some laminopathies like the Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) specifically affect the striated muscle and are charact[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Humbertclaude V ; Hamroun D ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Beroud C | 2008INTRODUCTION Les banques de données associent les données moléculaires et cliniques des patients présentant une maladie neuromusculaire d'origine génétique. A chaque gène correspond une banque OBJECTIFS Les objectifs sont de préciser les corréla[...]Article
Laugel V ; Cossee M ; Matis J ; de Saint-Martin A ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Astruc J ; Fischbach M ; Messer J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/09/2007 - Une maladie neuromusculaire en cause dans 10% des hypotonies néonatales L’hypotonie est une situation clinique relativement fréquente en milieu pédiatrique et tout particuliè[...]Article
Piepers S ; van den Berg LH ; Brugman F ; Scheffer H ; Ruiterkamp-Versteeg M ; van Engelen BG ; Faber CG ; de Visser M ; van der Pol WL ; Wokke JHJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Laurent E ; Borel P ; Hogrel JY ; Bousquet N ; Fougerousse F ; Stockholm D ; Calpain Study Group | 2008In the Natural History of Calpainopathies study (F Fougerousse's communication), 37 patients were subjected to Computed Tomography (CT) scans of lower limbs at the beginning of the investigation and 2 years later. The objective was to quantify m[...]