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histoire naturelle de la maladie
Commentaire :
Evolution spontanée de la maladie.
Synonyme(s)disease natural history |
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Boon HTM ; Jacobs B ; Wouter VR ; Kamsteeg EJ ; Kuks JBM ; Vincent A ; Eymard B ; Voermans NC | Netherlands | 22/04/2022Article
Reyngoudt H ; Smith FE ; Caldas de Almeida Araujo E ; Wilson I ; Fernandez Torron R ; James MK ; Moore UR ; Diaz-Manera J ; Marty B ; Azzabou N ; Gordish H ; Rufibach L ; Hodgson T ; Wallace D ; Ward L ; Boisserie JM ; Le Louer J ; Hilsden H ; Sutherland H ; Canal A ; Hogrel JY ; Jacobs M ; Stojkovic T ; Bushby K ; Mayhew A ; Straub V ; Carlier PG ; Blamire AM | Germany | 03/04/2022Article
Birnkrant DJ ; Bello L ; Butterfield RJ ; Carter JC ; Cripe LH ; Cripe TP ; McKim DA ; Nandi D ; Pegoraro E | England | 04/2022Article
Yang M ; Awano H ; Tanaka S ; Toro W ; Zhang S ; Dabbous O ; Igarashi A | United States | 20/03/2022Article
Sanson B ; Stalens C ; Guien C ; Villa L ; Eng C ; Rabarimeriarijaona S ; Bernard R ; Cintas P ; Sole G ; Tiffreau V ; Echaniz-Laguna A ; Magot A ; Juntas Morales R ; Boyer FC ; Nadaj-Pakleza A ; Jacquin-Piques A ; Beroud C ; Sacconi S | 02/03/2022Article
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Peretti A ; Squintani G ; Taioli F ; Tagliapietra M ; Cavallaro T ; Fabrizi GM | England | 07/02/2022Article
Willcocks RJ ; Barnard AM ; Wortman RJ ; Senesac CR ; Lott DJ ; Harrington AT ; Zilke KL ; Forbes SC ; Rooney WD ; Wang DJ ; Finanger EL ; Tennekoon GI ; Daniels MJ ; Triplett WT ; Walter GA ; Vandenborne K | Netherlands | 04/02/2022Article
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Veldhoen ES ; Wijngaarde CA ; Hulzebos EHJ ; Wosten van Asperen RM ; Wadman RI ; van Eijk RPA ; Asselman FL ; Stam M ; Otto LAM ; Cuppen I ; Scheijmans FEV ; den Oudenrijn LPV ; Bartels B ; Gaytant MA ; van der Ent CK ; van der Pol WL | 02/2022Article
Initial Posting: September 5, 2000; Last Revision: January 20, 2022. Clinical characteristics. The dystrophinopathies cover a spectrum of X-linked muscle disease ranging from mild to severe that includes Duchenne muscular dystrophy, Becker[...]Article
Gavriilaki M ; Moschou M ; Papaliagkas V ; Notas K ; Chatzikyriakou E ; Zafeiridou G ; Papagiannopoulos S ; Arnaoutoglou M ; Kimiskidis VK | England | 04/01/2022Article
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Bjorkman K ; Vissing J ; Ostergaard E ; Bindoff LA ; De Coo IFM ; Engvall M ; Hikmat O ; Isohanni P ; Kollberg G ; Lindberg C ; Majamaa K ; Naess K ; Uusimaa J ; Tulinius M ; Darin N | England | 06/12/2021Article
Shelton GD ; Minor KM ; Thomovsky S ; Guo LT ; Friedenberg SG ; Cullen JN ; Mickelson JR | United States | 02/12/2021Article
Chapman AM ; Schurer M ; Weijers L ; Omar A ; Lee H ; Weidenfeller AZ ; Ellis C ; Sonecha S ; Schneider-Gold C | 01/12/2021Article
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Coratti G ; Carmela Pera M ; Montes J ; Scoto M ; Pasternak A ; Bovis F ; Sframeli M ; D'Amico A ; Pane M ; Albamonte E ; Antonaci L ; Lia Frongia A ; Mizzoni I ; Sansone VA ; Russo M ; Bruno C ; Baranello G ; Messina S ; Dunaway Young S ; Glanzman AM ; Duong T ; De Sanctis R ; Stacy Mazzone E ; Milev E ; Rohwer A ; Civitello M ; Darras BT ; Bertini E ; Day J ; Muntoni F ; de Vivo DC ; Finkel RS ; Mercuri E | England | 07/11/2021Article
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie neuromusculaire invalidante dont l’histoire naturelle a été sensiblement modifiée ces dernières années du fait de l’apparition de thérapies innovantes. Le registre SMA Franc[...]Livre
Il existe près de neuf mille maladies rares qui, rassemblées, touchent en moyenne une personne sur vingt. En France, trois millions en souffrent.Pour les malades, leur famille et leurs proches, le parcours du combattant commence bien avant que l[...]Article
Dijkstra JN ; Goselink RJM ; van Alfen N ; De Groot IJM ; Pelsma M ; van der Stoep N ; Theelen T ; van Engelen BGM ; Voermans NC ; Erasmus CE | United States | 21/10/2021Article
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Dos Santos VB ; Saute JAM ; Jacinto-Scudeiro LA ; Ayres A ; Rech RS ; de Oliveira AA ; Olchik MR | 10/2021Article
Alonso Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bruno C ; Panicucci C ; Alavi A ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Zanoteli E ; de Augusto Isihi LM ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Dourado ME ; Kadem N ; Kutluk G ; Umair M ; Younus M ; Pegorano E ; Bello L ; Crawford TO ; Suarez-Calvet X ; Topf A ; Guglieri M ; Marini-Bettolo C ; Gallano P ; Straub V ; Diaz-Manera J | England | 13/09/2021Article
Pipis M ; Cortese A ; Polke JM ; Poh R ; Vandrovcova J ; Laura M ; Skorupinska M ; Jacquier A ; Juntas-Morales R ; Latour P ; Petiot P ; Sole G ; Fromes Y ; Shah S ; Blake J ; Choi BO ; Chung KW ; Stojkovic T ; Rossor AM ; Reilly MM | England | 13/09/2021Article
Wolfe GI ; Ward ES ; De Haard H ; Ulrichts P ; Mozaffar T ; Pasnoor M ; Vidarsson G | Netherlands | 13/09/2021Article
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Lilien C ; Reyngoudt H ; Seferian AM ; Gidaro T ; Annoussamy M ; Che V ; Decostre V ; Ledoux I ; Le Louer J ; Guemas E ; Muntoni F ; Hogrel JY ; Carlier PG ; Servais L | United States | 28/08/2021Article
Kroon RHMJM ; Kalf JG ; de Swart BJM ; van der Sluijs BM ; Glennon JC ; Raz V ; van Engelen BG ; Horlings CGC | United States | 11/08/2021Article
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Last Update: July 14, 2021. (previous version November 19, 2020)Article
Klotz J ; Tesi Rocha C ; Dunaway Young S ; Duong T ; Buu M ; Sampson J ; Day JW | United States | 29/06/2021Article
Georganopoulou DG ; Moisiadis VG ; Malik FA ; Mohajer A ; Dashevsky TM ; Wuu ST ; Hu CK | 10/06/2021Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bonne G, Validateur ; Ben Yaou R, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2021Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique. Elles se manifestent par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives, des rétractions musculo-tendineuses (raccourcissement et perte d'élastici[...]Article
Ruiter AM ; Strijbos E ; de Meel RHP ; Lipka AF ; Raadsheer WF ; Tannemaat MR ; Verschuuren JJGM | England | 29/05/2021Article
Shelly S ; Mielke MM ; Mandrekar J ; Milone M ; Ernste FC ; Naddaf E ; Liewluck T | 25/05/2021Article
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Ben Yaou R ; Yun P ; Dabaj I ; Norato G ; Donkervoort S ; Xiong H ; Nascimento A ; Maggi L ; Sarkozy A ; Monges S ; Bertoli M ; Komaki H ; Mayer M ; Mercuri E ; Zanoteli E ; Castiglioni C ; Marini-Bettolo C ; d’Amico AD ; Deconinck N ; Desguerre I ; Torricelli RE ; Gurgel-Giannetti J ; Ishiyama A ; Kleinsteuber Saa K ; Lagrue E ; Laugel V ; Mercier S ; Messina S ; Politano L ; Ryan MM ; Sabouraud P ; Schara U ; Siciliano G ; Vercelli L ; Voit T ; Yoon G ; Alvarez R ; Muntoni F ; Pierson TM ; Gomez-Andres D ; Foley AR ; Quijano Roy S ; Bonnemann CG ; Bonne G | 11/04/2021Article
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Coratti G ; Pane M ; Lucibello S ; Pera MC ; Pasternak A ; Montes J ; Sansone VA ; Duong T ; Dunaway Young S ; Messina S ; D'Amico A ; Civitello M ; Glanzman AM ; Bruno C ; Salmin F ; Tacchetti P ; Carnicella S ; Sframeli M ; Antonaci L ; Frongia AL ; de Vivo DC ; Darras BT ; Day J ; Bertini E ; Muntoni F ; Finkel R ; Mercuri E | England | 02/04/2021Article
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De Wel B ; Willaert S ; Nadaj-Pakleza A ; Aube-Nathier AC ; Testelmans D ; Buyse B ; Claeys KG | England | 26/12/2020Article
Pipis M ; Feely SME ; Polke JM ; Skorupinska M ; Perez L ; Shy RR ; Laura M ; Morrow JM ; Moroni I ; Pisciotta C ; Taroni F ; Vujovic D ; Lloyd TE ; Acsadi G ; Yum SW ; Lewis RA ; Finkel RS ; Herrmann DN ; Day JW ; Li J ; Saporta M ; Sadjadi R ; Walk D ; Burns J ; Muntoni F ; Ramchandren S ; Horvath R ; Johnson NE ; Zuchner S ; Pareyson D ; Scherer SS ; Rossor AM ; Shy ME ; Reilly MM | 01/12/2020Article
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Gedlinske AM ; Stephan CM ; Mockler SRH ; Laubscher KM ; Laubenthal KS ; Crockett CD ; Zimmerman MB ; Mathews KD | 10/2020Article
Goemans N ; Signorovitch J ; Sajeev G ; Yao Z ; Gordish Dressman H ; McDonald CM ; Vandenborne K ; Miller D ; Ward SJ ; Mercuri E | United States | 07/2020Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Steinert disease or myotonic dystrophy type 1 is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It also affects other organs (heart and respiratory sys[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Myotonic dystrophy type 2 or PROMM (Proximal Myotonic Myopathy) is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It can also affect other organs (hear[...]Publication AFM
La maladie de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie rare d’origine génétique. Elle se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire progressive et des troubles hormonaux. Elle est caractérisée par une dégénére[...]Article
Landfeldt E ; Nikolenko N ; Jimenez-Moreno C ; Cumming S ; Monckton DG ; Faber CG ; Merkies ISJ ; Gorman G ; Turner C ; Lochmuller H | Germany | 06/2020Article
Clemens PR ; Niizawa G ; Feng J ; Florence J ; D'Alessandro AS ; Morgenroth LP ; Gorni K ; Guglieri M ; Connolly A ; Wicklund M ; Bertorini T ; Mah JK ; Thangarajh M ; Smith E ; Kuntz N ; McDonald CM ; Henricson EK ; Upadhyayula S ; Byrne B ; Manousakis G ; Harper A ; Bravver E ; Iannaccone S ; Spurney C ; Cnaan A ; Gordish Dressman H | United States | 06/2020Article
Wijngaarde CA ; Veldhoen ES ; van Eijk RPA ; Stam M ; Otto LAM ; Asselman FL ; Wosten van Asperen RM ; Hulzebos EHJ ; Verweij van den Oudenrijn LP ; Bartels B ; Cuppen I ; Wadman RI ; van den Berg LH ; van der Ent CK ; van der Pol WL | 04/2020Article
Wan HWY ; Carey KA ; D'Silva A ; Vucic S ; Kiernan MC ; Kasparian NA ; Farrar MA | England | 03/2020Article
Hogrel JY ; Decostre V ; Ledoux I ; De Antonio M ; Niks EH ; De Groot I ; Straub V ; Muntoni F ; Ricotti V ; Voit T ; Seferian A ; Gidaro T ; Servais L | Germany | 03/2020Thèse/Mémoire
Britson KA | 03/2020The absence of an animal model for sporadic Inclusion Body Myositis (IBM) has hindered progress in the field including an incomplete understanding of pathogenesis and a lack of effective therapies. We have developed a novel xenograft model of IB[...]Article
Preston MK ; Tawil R ; Wang LH | 06/02/2020Initial Posting: March 8, 1999; Last Update: February 6, 2020. Clinical characteristics. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) typically presents with weakness of the facial muscles, the stabilizers of the scapula, or the dorsiflexor[...]Article
Silva THD ; Anequini IP ; Favero FM ; Voos MC ; Oliveira ASB ; Telles JAR ; Caromano FA | Brazil | 02/2020Article
Pignolo RJ ; Cheung K ; Kile S ; Fitzpatrick MA ; De Cunto C ; Al Mukaddam M ; Hsiao EC ; Baujat G ; Delai P ; Eekhoff EMW ; Di Rocco M ; Grunwald Z ; Haga N ; Keen R ; Levi B ; Morhart R ; Scott C ; Sherman A ; Zhang K ; Kaplan FS | United States | 02/2020Article
Fridman V ; Sillau S ; Acsadi G ; Bacon C ; Dooley K ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Gutmann L ; Herrmann DN ; Kirk CA ; Knause SA ; Laura M ; Lewis RA ; Li J ; Lloyd TE ; Moroni I ; Muntoni F ; Pagliano E ; Pisciotta C ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Saporta M ; Sadjadi R ; Shy RR ; Siskind CE ; Sumner CJ ; Walk D ; Wilcox J ; Yum SW ; Zuchner S ; Scherer SS ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | United States | 02/2020Article
Capella-Peris C ; Cosgrove MM ; Chrismer IC ; Emile-Backer M ; Razaqyar MS ; Elliott JS ; Kuo A ; Wakim PG ; Meilleur KG | Netherlands | 02/2020Correction to: Mixed methods analysis of Health-Related Quality of Life in ambulant individuals affected with RYR1-related myopathies pre-post-N-acetylcysteine therapy The copyright of the article changed on 1 April 2020.Article
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Danhelovska T ; Kolarova H ; Zeman J ; Hansikova H ; Vaneckova M ; Lambert L ; Kucerova-Vidrova V ; Berankova K ; Honzik T ; Tesarova M | England | 01/2020Article
Molenaar JP ; Verhoeven JI ; Rodenburg RJ ; Kamsteeg EJ ; Erasmus CE ; Vicart S ; Behin A ; Bassez G ; Magot A ; Pereon Y ; Brandom BW ; Guglielmi V ; Vattemi G ; Chevessier F ; Mathieu J ; Franques J ; Suetterlin K ; Hanna MG ; Guyant-Marechal L ; Snoeck MM ; Roberts ME ; Kuntzer T ; Fernandez Torron R ; Martínez-Arroyo A ; Seeger J ; Kusters B ; Treves S ; van Engelen BG ; Eymard B ; Voermans NC ; Sternberg D | England | 2020Article
Kaplan FS, Auteur | 01/2020January, 2020 [Revised: Pages 105, 106] // June, 2019 [Revised: Pages 3, 6, 54, 101, 106] From The International Clinical Council on FOP (ICC) & Consultants: Kaplan FS, Al Mukaddam M, Baujat G, Brown M, Cali A, Cho T-J, Crowe C, De Cunto C[...]Article
Behnaz A ; Emmanuelle SC ; Augustin O ; Arnaud LT ; Benjamin SM ; Maxime G ; Emilien D ; Aude-Marie G ; Annie V ; David B ; Shahram A | United States | 01/2020Article
Yildiz Celik S ; Durmus H ; Yilmaz V ; Saruhan Direskeneli G ; Gulsen Parman Y ; Serdaroglu Oflazer P ; Deymeer F | Italy | 12/2019Article
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Lipka AF ; Boldingh MI ; van Zwet EW ; Schreurs MWJ ; Kuks JBM ; Tallaksen CM ; Titulaer MJ ; Verschuuren JJGM | United States | 12/2019Article
Neumann B ; Angstwurm K ; Mergenthaler P ; Kohler S ; Schonenberger S ; Bosel J ; Neumann U ; Vidal A ; Huttner HB ; Gerner ST ; Thieme A ; Steinbrecher A ; Dunkel J ; Roth C ; Schneider H ; Schimmel E ; Fuhrer H ; Fahrendorf C ; Alberty A ; Zinke J ; Meisel A ; Dohmen C ; Stetefeld HR | United States | 12/2019Article
Cavagna L, Auteur ; Trallero-Araguas E ; Meloni F ; Cavazzana I ; Rojas Serrano J ; Feist E ; Zanframundo G ; Morandi V ; Meyer A ; Pereira da Silva JA ; Matos Costa CJ ; Molberg O ; Andersson H ; Codullo V ; Mosca M ; Barsotti S ; Neri R ; Scire C ; Govoni M ; Furini F ; López-Longo FJ ; Martinez-Barrio J ; Schneider U ; Lorenz HM ; Doria A ; Ghirardello A ; Ortego-Centeno N ; Confalonieri M ; Tomietto P ; Pipitone N ; Rodriguez Cambron AB ; Blazquez Canamero MA ; Voll RE ; Wendel S ; Scarpato S ; Maurier F ; Limonta M ; Colombelli P ; Giannini M ; Geny B ; Arrigoni E ; Bravi E ; Migliorini P ; Mathieu A ; Piga M ; Drott U ; Delbrueck C ; Bauhammer J ; Cagnotto G ; Vancheri C ; Sambataro G ; De Langhe E ; Sainaghi PP ; Monti C ; Gigli Berzolari F ; Romano M ; Bonella F ; Specker C ; Schwarting A ; Villa Blanco I ; Selmi C ; Ceribelli A ; Nuno L ; Mera-Varela A ; Perez Gomez N ; Fusaro E ; Parisi S ; Sinigaglia L ; Del Papa N ; Benucci M ; Cimmino MA ; Riccieri V ; Conti F ; Sebastiani GD ; Iuliano A ; Emmi G ; Cammelli D ; Sebastiani M ; Manfredi A ; Bachiller-Corral J ; Sifuentes Giraldo WA ; Paolazzi G ; Saketkoo LA ; Giorgi R ; Salaffi F ; Cifrian J ; Caporali R ; Locatelli F ; Marchioni E ; Pesci A ; Dei G ; Pozzi MR ; Claudia L ; Distler J ; Knitza J ; Schett G ; Iannone F ; Fornaro M ; Franceschini F ; Quartuccio L ; Gerli R ; Bartoloni E ; Bellando Randone S ; Zampogna G ; Gonzalez Perez MI ; Mejia M ; Vicente E ; Triantafyllias K ; Lopez-Mejias R ; Matucci-Cerinic M ; Selva-O Callaghan A ; Castaneda S ; Montecucco C ; Gonzalez-Gay MA | Switzerland | 11/2019Article
Monforte M, Auteur ; Laschena F ; Ottaviani P ; Bagnato MR ; Pichiecchio A ; Tasca G ; Ricci E | Germany | 10/2019Article
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Pinal Fernandez I, Auteur ; Mecoli CA ; Casal-Dominguez M ; Pak K ; Hosono Y ; Huapaya J ; Huang W ; Albayda J ; Tiniakou E ; Paik JJ ; Johnson C ; Danoff SK ; Corse AM ; Christopher Stine L ; Mammen AL | United States | 10/2019Article
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Gupta N, Auteur ; Kazi ZB ; Nampoothiri S ; Jagdeesh S ; Kabra M ; Puri RD ; Muranjan M ; Kalaivani M ; Rehder C ; Bali D ; Verma IC ; Kishnani PS | United States | 10/2019Article
Graham RJ, Auteur ; Muntoni F ; Hughes I ; Yum SW ; Kuntz NL ; Yang ML ; Byrne BJ ; Prasad S ; Alvarez R ; Genetti CA ; Haselkorn T ; James ES ; LaRusso LB ; Noursalehi M ; Rico S ; Beggs AH | England | 09/2019Article
Ngiwsara L, Auteur ; Wattanasirichaigoon D ; Tim-Aroon T ; Rojnueangnit K ; Noojaroen S ; Khongkraparn A ; Sawangareetrakul P ; Ketudat-Cairns JR ; Charoenwattanasatien R ; Champattanachai V ; Kuptanon C ; Pangkanon S ; Svasti J | England | 09/2019Article
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Cutter G, Auteur ; Xin H ; Aban I ; Burns TM ; Allman PH ; Farzaneh Far R ; Duda PW ; Kaminski HJ | United States | 09/2019Article
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