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Thèse/Mémoire
Bassez G, Auteur | 1998L’observation détaillée de 9 personnes françaises atteintes de myopathie myotonique proximale (PROMM) et une revue de la littérature permettent de mieux cerner la place de cette nouvelle pathologie. Cliniquement proche de la dystrophie myotoniqu[...]Livre
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
Article
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Nonaka I ; Murakami N ; Suzuki Y ; Kawai M | 1998Les auteurs font le point sur la clinique, l'histopathologie et la génétique de la myopathie distale à vacuoles bordées, dont le gène a été récemment localisé sur le chromosome 9, dans la même région que le gène d’une forme héréditaire de myopat[...]Article
Udd B ; Haravuori H ; Kalimo H ; Partanen J ; Pulkkinen L ; Paetau A ; Peltonen L ; Somer H | 1998La dystrophie musculaire "tibiale" (TMD), récemment décrite, est une myopathie distale d'apparition tardive, dont le gène a été localisé sur le chromosome 2 (en 2q31). De transmission autosomique dominante, la TMD se caractérise par une atrophie[...]Article
Muntoni F ; Lichtarowicz-Krynska EJ ; Sewry CA ; Manilal SB ; Récan D ; Llense S ; Taylor J ; Morris GE ; Dubowitz V | 1998Article
Kanoff RJ ; Curless RG ; Petito C ; Falcone S ; Siatkowski RM ; Pegoraro E | 1998Les auteurs présentent deux patients atteints d'un syndrome de Walker-Warburg (maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies du développement oculaire et du système nerveu[...]Article
Linssen WHJP ; Notermans NC ; van der Graaf Y ; Wokke JHJ ; Howeler CJ ; Busch HFM ; de Visser M | 11/1997L'étude de 24 patients néerlandais atteints de myopathie distale type Miyoshi, initialement décrite chez des patients japonais, permet aux auteurs de détailler la clinique et les données histologiques de cette maladie. Ils concluent en recommand[...]Article
Argov Z ; Tiram E ; Eisenberg I ; Sadeh M ; Seidman CE ; Seidman JG ; Karpati G ; Mitrani-Rosenbaum S | 04/1997Les myopathies héréditaires à corps d'inclusion constituent un groupe de maladies cliniquement hétérogènes. Histologiquement, elles se cararactérisent par la présence de vacuoles bordées et d'inclusions filamenteuses dans le tissu musculaire. Le[...]Article
Birouk N ; Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Le Forestier N ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1997Article
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Traduction française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. AEH Emery, publié par "European Neuro Muscular Centre" ENMC (Editeur : Royal Society of Medicine Press limited) ISBN: 2-9507927-6-6Thèse/Mémoire
Lopez-Garcia M, Auteur | 1997"... C'est avec l'application d'une nouvelle technique histoenzymatique sur une série de biopsies musculaires congelées, que l'équipe de Fishbein et Col. a pu décrire pour la première fois en 1978 le statut d'une nouvelle maladie musculaire. L'a[...]Livre
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Giedion A ; Boltshauser E ; Briner J ; Eich G ; Exner G ; Fendel H ; Kaufmann L ; Steinmann B ; Spranger J ; Superti-Furga A | 1997Article
North KN ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; ENMC International Consortium on Nemaline Myopathy | 1997Une synthèse sur la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy) : définition, incidence, classification, données cliniques, examens complémentaires, histopathologie du muscle, génétique... (incluant le consortium international de l'ENMC sur la myo[...]