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maladie métaboliqueSynonyme(s)metabolic disorder ;metabolic trouble ;trouble du métabolisme ;trouble métabolique metabolic diseasesVoir aussi |
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Dreyfus JC, Auteur | 1993L'adénosine monophosphate désaminase (AMPD, EC 3 . 5 . 4. 6 . ) est une enzyme qui désamine 1 'AMP en IMP (inosine monophosphate) ; elle intervient dans l ' in terconversion des nucléotides puriques. Chez les mammifères, l'AMPD est gouvernée par[...]Article
Jehenson P ; Leroy-Willig A ; Duboc D ; Syrota A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Venencie PY ; Pauwels C ; Rekik A ; Mielot F ; Hadchouel M ; Odièvre M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grau JM ; Masanés F ; Pedrol E ; Casademont J ; Fernandez-Sola J ; Urbano-Marquez A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Article
Hilaire N ; Nègre-Salvayre A ; Salvayre R | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Riley M ; Nicholls DP ; Nugent AM ; Steele IC ; Bell N ; Davies PM ; Stanford CF ; Patterson VH | 1993Article
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Thèse/Mémoire
Olichon-Berthe C, Auteur | 1993Nous nous sommes intéressés aux altérations de deux étapes précoces du mécanisme d'action de l'insuline chez des souris rendues obèses et insulinorésistantes par injection d'aurothioglucose (souris GTG). Une altération de l'activité de phosphoty[...]Article
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Moraes CT ; Ciacci F ; Bonilla E ; Ionasescu V ; Schon EA | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Figarella-Branger D ; Kozak-Ribbens G ; Rodet L ; Aubert M ; Borsarelli J ; Cozzone PJ ; Pellissier JF | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Munnich A | 10/1992Depuis l'observation rapportée par Luft et al., les maladies mitochondriales sont considérées comme des atteintes neuromusculaires. En fait, la phosphorylation oxydative, qui comprend l'oxydation des équivalents réduits par l'oxygène et la trans[...]Livre
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McMurry MP ; Chan GM ; Leonard CO ; Ernst SL | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Bourgeois M, Auteur | 1992Le syndrome de l'hémiplégie alternante du nourrisson est rare mais étonnamment caractéristique. Le début de la maladie se situe toujours dans la première année de vie, et le plus souvent avant six mois, qu'il soit marqué, soit, déjà, par des att[...]Article
Garchon HJ | 1992Thématique Génétique du diabéte Avec la collaboration de l'Association française contre les myopathiesArticle
Bain SC | 1992Thématique Génétique du diabéte Avec la collaboration de l'Association française contre les myopathiesArticle
Froguel P | 1992Thématique Génétique du diabète Avec la collaboration de l'Association française contre les myopathiesThèse/Mémoire
Brunet G, Auteur | 1992Cette thèse présente le résumé et la mise à jour de l'étude de la diffusion de quatre maladies héréditaires en France : maladie de Rendu-Osler, Elliptocytose héréditaire, 4.1(-), Dystrophie Musculaire Oculo-Pharyngée, et syndrome de Wolfram. La [...]Thèse/Mémoire
Khalil I, Auteur | 1992En utilisant la technique d'amplification par PCR et le typage moléculaire à l'aide d'oligonucléotides spécifiques d'allèles, nous avons étudié le polymorphisme des gènes HLA de classe II en relation avec deux maladies auto-immunes : le diabète [...]Article
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Tümer Z ; Chelly J ; Tommerup N ; Ishikawa-Brush Y ; Tonnesen T ; Monaco AP ; Horn N | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ktorza A | 1992Thématique Génétique du diabéte Avec la collaboration de l'Association française contre les myopathiesArticle
Tybulewicz VLJ ; Tremblay ML ; Lamarca ME ; Willemsen R ; Stubblefield BK ; Winfield S | 1992Article
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Penn AMW ; Lee JWK ; Thuillier P ; Wagner M ; MacLure KM ; Menard MR ; Hall LD ; Kennaway NG | 1992Article
Bendahan D ; Desnuelle C ; Vanuxem D ; Confort-Gouny S ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bach JF | 1992Thématique Génétique du diabéte Avec la collaboration de l'Association française contre les myopathiesArticle
Fernandez-Sola J ; Casademont J ; Grau JM ; Graus F ; Cardellach F ; Pedrol E ; Urbano-Marquez A | 1992Article
Sahlin K | 1992The supply of energy is of fundamental importance for the ability to sustain exercise. The maximal duration of exercise is negatively related to the relative intensity both during dynamic and static exercise. Since exercise intensity is linearly[...]Article
Ciafaloni E ; Ricci E ; Servidei S ; Shanske S ; Silvestri G ; Manfredi G ; Schon EA ; DiMauro S | 10/1991Article
Rustin P ; Chrétien D ; Bourgeron T ; Wucher A ; Saudubray JM ; Rotig A ; Munnich A | 07/1991Article
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Moraes CT ; Shanske S ; Tritschler HJ ; Aprille JR ; Andreetta F ; Bonilla E ; Schon EA ; DiMauro S | 03/1991Article
Tritschler HJ ; Bonilla E ; Lombès A ; Andreetta F ; Servidei S ; Schneyder B ; Miranda AF ; Schon EA ; Kadenbach B ; DiMauro S, Auteur | 02/1991Article
McShane MA ; Hammans SR ; Sweeney M ; Holt IJ ; Beattie TJ ; Brett EM ; Harding AE | 01/1991Article
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Detre JA ; Wang Z ; Bogdan AR ; Gusnard DA ; Bay CA ; Bingham PM ; Zimmerman A | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Nelson I, Auteur | 1991L'apport énergétique cellulaire est essentiellement assuré par la phosphorylation oxydative, dans les mitochondries. Il a été démontré récemment que le génome mitochondrial humain, présent en plusieurs centaines de copies par cellule, pouvait êt[...]Article
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Obermaier-Kusser B ; Paetzke-Brunner I ; Enter C ; Muller-Höcker J ; Zierz S ; Ruitenbeek W ; Gerbitz KD | 1991Article
Rotig A ; Cormier V ; Koll F ; Mize CE ; Saudubray JM ; Veerman A ; Pearson HA ; Munnich A | 1991Article
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Grunnet ML ; Zalneraitis EL ; Russman BS ; Barwick MC | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parrot-Roulaud F ; Carre M ; Lamirau T ; Letellier T ; Malgat M ; Mazat JP ; Munnich A ; Demarquez JL | 1991Article
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Moise NS ; Valentine BA ; Brown CA ; Erb HN ; Beck KA ; Cooper BJ ; Gilmour RF | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kashio N ; Usuki F ; Akamine T ; Nakagawa S ; Higuchi I ; Nakahara K ; Okada A ; Osame M ; Murata F | 1991Article
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Fujino H ; Kobayashi T ; Goto I ; Onitsuka H | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bartoli JF, Auteur | 1991L'auteur rapporte 5 observations de sujets adultes illustrant la complexité du cadre nosologique des myopathies congénitales : une myopathie à axes centraux, une myopathie centro-nucléaire, une prédominance des fibres de type I, et 2 observation[...]Article
Matthews PM ; Tampieri D ; Berkovic SF ; Andermann F ; Silver K ; Chitayat D ; Arnold DL | 1991Article
Lecky BRF ; MacKenzie JM ; Read AP ; Wilcox DE | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thompson RT ; Barton PM ; Marsh GD ; Cameron MGP ; Gravelle DG ; Hsieh JTC ; Hayes KC ; Driedger AA | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Zeviani M ; Gellera C ; Pannacci M ; Uziel G ; Prelle A ; Servidei S ; Di Donato S | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Freychet L, Auteur | 1990Cette étude se propose de faire le point sur l'atteinte cardiaque au cours des maladies neuromusculaires de l'adulte. C'est ainsi que 118 patients atteints de myopathies diverses ont été explorés au plan cardiologique de manière exhaustive par [...]Article
Harpey JP ; Charpentier C ; Paturneau-Jouas M | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gerdes AM ; Tonnesen T ; Horn N ; Grisar T ; Marg W ; Muller A ; Reinsch R ; Barton NW ; Guiraud P ; Joannard A ; Richard MJ ; Guttler F | 1990Thèse/Mémoire
Saikali Goux-Pelletan M, Auteur | 1990... Au laboratoire, nous avons choisi d'étudier in vitro l'épissage alternatif du gène de la beta-tropomyosine de poulet. L'épissage alternatif du gène est régulé suivant le stade du développement et le type cellulaire. Ce processus est à l'orig[...]Article
Bonnefont JP ; Specola NB ; Vassault A ; Lombès A ; Ogier H ; Munnich A ; Coude M ; Paturneau-Jouas M ; Saudubray JM | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Grattan-Smith PJ ; Shield LK ; Hopkins IJ ; Collins KJ | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gerbitz KD ; Obermaier-Kusser B ; Lestienne P ; Zierz S ; Muller-Höcker J ; Pongratz D ; Paetzke-Brunner I ; Deufel T | 1990Article
Gerbitz KD ; Obermaier-Kusser B ; Zierz S ; Pongratz D ; Muller-Höcker J ; Lestienne P | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kroger N ; Szuba J ; Buhl C ; Pompecki R ; Frenzel H | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Harpey JP, Auteur ; Charpentier C ; Paturneau-Jouas M ; Renault F ; Romero NB ; Fardeau M | 1990Article
Leroy-Willig A ; Bittoun J ; Jolivet O ; Doumith R ; Paturneau-Jouas M ; Idy-Peretti I ; Syrota A | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Lomax MI ; Coucouvanis E ; Schon EA ; Barald KF | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Schapira AHV ; Cooper JM ; Morgan-Hughes JA ; Landon DN ; Clark JB | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Triggs-Raine BL ; Feigenbaum ASJ ; Natowicz M ; Skomorowski AM ; Schuster SM ; Clarke JTR | 1990Article
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Yamagata Y ; Yano S ; Okabe I ; Miyao M ; Momoi MY ; Yanagisawa M | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Montagnac R ; Shillinger F ; Billaud B ; Monvoisin G | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle