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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique
maladie métaboliqueSynonyme(s)metabolic disorder ;metabolic trouble ;trouble du métabolisme ;trouble métabolique metabolic diseasesVoir aussi |
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Gilgenkrantz S | 1995Les lipofuscinoses céroïdes (neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL) sont des maladies neurodégénératives de l’enfant, regroupant au moins cinq types. L’identification du gène responsable de la NCL3 ( maladie de Batten) ouvre la voie au diagnostic [...]Article
médecine/sciences (m/s), 11,11. Peut-on rétablir la tolérance au soi dans les maladies auto-immunes?
Chatenoud L ; Bach JF | 1995Le diagnostic précoce et le traitement des maladies auto-immunes sont des enjeux d'envergure. L'immunothérapie, dont le but est ici de restaurer de manière spécifique et durable la tolérance vis-à-vis du ou des autoantigène(s) pathogène(s), n'es[...]Article
1995Les porteurs de l'allèle HB14, forme particulière d'un marqueur du gène de la sous-unité alpha du récepteur à l'acétylcholine, sont plus susceptibles que les autres à développer une myasthénie. C'est ce qui ressort de l'étude menée par l'équipe [...]Article
Laganier M | 1995Une présentation sommaire des glycogénoses et des actions menées par l'AFG, (Association Francophone des Glycogénoses).Livre
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Wilt SG ; Milward E ; Zhou JM ; Nagasato K ; Patton H ; Rusten R ; Griffin DE ; O'Connor M ; Dubois-Dalcq M | 1995Article
Duncan DB ; Herholz K ; Kugel H ; Roth BJ ; Ruitenbeek W ; Heindel W ; Wienhard K ; Heiss WD | 1995Article
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Carroll JC ; Nelson VS ; Hurvitz EA ; Priebe M | 1995Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
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Heard JM | 1995Correction du déficit en bilirubine UDP-glucuronyl transférase chez le rat Gunn. Correction d'une maladie de surcharge lysosomale par implantation de cellules génétiquement modifiées chez la souris.Article
Benhamou JP | 1995La maladie de Wilson (30/1000000 cas ; 1/100 d'hétérozygotes ) est caractérisée par l'accumulation de cuivre dans l'organisme, insidieuse au début, mais entraînant dans la deuxième décennie des lésions hépatiques ou nerveuses irréversibles. C'es[...]Article
Silvestre-Aillaud P ; Bendahan D ; Paquis-Flucklinger V ; Pouget J ; Pélissier JF ; Desnuelle C ; Cozzone PJ ; Vialettes B | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Paquis-Flucklinger V ; Pellissier JF ; Camboulives j ; Chabrol B ; Saunières A ; Monfort MF ; Giudicelli H ; Desnuelle C | 1995Article
Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Lightowlers RN ; Turnbull DM | 1995Une sélection de différentes techniques de thérapie génique pour les maladies mitochondriales, avec les limites de leur faisabilité. Ca : j'ai ajouté 2 mots-clés (ED)Article
Rotig A ; Bourgeron T ; Chrétien D ; Rustin P ; Munnich A | 1995Le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) survient parfois chez des patients ayant reçu un diagnostic de maladie de Pearson (MIM). A l'origine de ces deux maladies, se trouvent des anomalies de l'ADN mitochondrial. Une étude française visant à mieux déf[...]Article
Hilaire N ; Salvayre R ; Thiers JC ; Bonnafé MJ ; Nègre-Salvayre A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract