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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique
maladie métaboliqueSynonyme(s)metabolic disorder ;metabolic trouble ;trouble du métabolisme ;trouble métabolique metabolic diseasesVoir aussi |
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Wildermuth S ; Spranger S ; Spranger M ; Raue F ; Meinck HM | 1996Description de deux cas : une femme de 36 ans et sa mère, présentant depuis la puberté une hypertrophie musculaire (prédominant aux mollets), des crampes musculaires occasionnelles et une diminution de la graisse sous cutanée en divers endroits [...]Article
Hebert SC | 1996Alors que la maladie de Dent (une forme de lithiase rénale) était considérée comme résultant d'un dysfonctionnement dans le transport du calcium rénal, on a découvert en 1995, avec surprise, qu'elle était due à l'anomalie du gène CLCN5 qui code [...]Article
Ramsay M | 1996Le syndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) et le syndrome de Chediak Higashi (CHS) sont des maladies rares à transmission autosomique récessives caractérisées par un ensemble de manifestations cliniques (modifications pigmentaires dans la peau, les y[...]Article
Johns DR | 1996Un rappel sur la structure, la fonction et le génome des mitochondries, doublé d'une synthèse sur les maladies associées à des mutations de l'ADN mitochondrial : MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et épilepsie), MERFFF (é[...]Article
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Bornemann A ; Besser R ; Shin YS ; Goebel HH | 1996Alors que la glycogénose de type IV (déficit en enzyme branchante) commence habituellement dans la petite enfance, entraînant la mort avant l'âge de 4 ans, une variante modérée de la maladie a été décrite chez quelques patients adultes, présenta[...]Article
Thong Wong K ; Dick D ; Anderson JR | 1996Description du cas d'un homme de 56 ans présentant une maladie à transmission dominante sur quatre générations, caractérisée par un ptosis bilatéral et une dysphagie. La biopsie musculaire n'a montré en microscopie optique que des anomalies mine[...]Article
Possekel S ; Boitier E ; Marsac C ; Degoul F | 1996Un point sur les pathologies métaboliques associées ou non aux anomalies de l'ADNmitochondrial (réarrangements de l'ADNmt, points de mutations, déplétions) et sur les stratégies thérapeutiques envisageables (thérapie génique ou utilisation des o[...]Article
Tyni T ; Majnader A ; Kalimo H ; Rapola J ; Pihko H | 1996Le déficit en LCHAD (chaîne longue de la 3-hydroxyacyl-CoA déhydrogénase) s'accompagne d'une acidose lactique et d'anomalies mitochondriales. Une étude menée auprès de 10 patients atteints (présentant la mutation G1528C) suggère que la cause de [...]Article
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Ernst M ; Zametkin AJ ; Matochik JA ; Pascualvaca D ; Jons PH ; Hardy K ; Hankerson JG ; Doudet DJ ; Cohen RM | 1996Article
Geoffroy V ; Fouque F ; Benelli C ; Poggi F ; Saudubray JM ; Lissens W ; Meirleir LD ; Marsac C ; Lindsay JG ; Sanderson SJ | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
DU de pathologie neuromusculaire Institut du MyologieArticle
Guffon N ; Carillion A | 1996Une description de la physiopathologie et de l'évolution clinique des différentes mucolipidoses ainsi que de leurs traitements .Livre
Les communications du 15ème séminaire de diagnostic prénatal et de médecine fœtale ont tourné autour des méthodes diagnostiques, de l’intérêt pour le pronostic fœtal et le conseil génétique de la détection de microdélétions du chromosome 22, du [...]Article
Perichon R ; Bourre Jm | 1996Le peroxysome est un organite cytoplasmique sphérique délimité par une membrane. Il appartient au groupe des organites intracellulaires comme la mitochondrie , mais il ne contient ni ADN ni ribosomes , ce qui l'oblige à "importer" des protéines.[...]Article
Laforet P, Auteur ; Eymard B ; Lombès A ; Duboc D ; Jehenson P ; Rocchicioli F ; Chaussain M ; Chateau D ; Brunet P ; Fardeau M | 1996Article
Anonyme | 1996L'alglucérase (Cérédase®) est le seul traitement curatif connu de la maladie de Gaucher. Si le statut de ce médicament est toujours en attente (sa délivrance est soumise à l'avis du Comité d'Evaluation du Traitement par Cérédase®), on dispose du[...]Article
McFarland HF | 1996Maladies autoimmunes : les complexités du traitement. L'administration orale ou parentérale d'antigène est une perspective de traitement pour plusieurs maladies autoimmunes. La réussite des essais menés sur la souris a ouvert la perspective d'es[...]Article
Thèse/Mémoire
Wary C, Auteur | 1996Dans la première partie de ce travail, nous abordons la dynamique du glycogène en solution, par la mesure, en spectroscopie du proton, de l'aimantation de régime en présence d'une forte irradiation RF hors-résonance. Nous étudions l'influence su[...]Article
McEwan J | 1996Une réunion de spécialistes a eu lieu pour évaluer les perspectives de la thérapie génique dans le traitement des maladies hériditaires ou acquises. La thérapie génique est encore en phase de développement, seuls les essais de phase I et II ayan[...]Livre
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Paul R ; Santucci S ; Saunières A ; Desnuelle C ; Paquis-Flucklinger V | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract