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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique
maladie métaboliqueSynonyme(s)metabolic disorder ;metabolic trouble ;trouble du métabolisme ;trouble métabolique metabolic diseasesVoir aussi |
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Livre
Evers P | 1996Un rapport sur les principes de la thérapie génique et son état des lieux aujourd'hui : applications cliniques aux maladies monogéniques (mucoviscidose, maladie de Gaucher, déficit immuno-combiné sévère, hémophilie), au cancer (mélanome malin, c[...]Livre
Article
Chez un patient atteint d'une ophtalmoplégie externe progressive avec ptosis, rétinite pigmentaire, déficit auditif neurosensoriel et faiblesse des muscles des ceintures, une nouvelle mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial a été découverte. [...]Article
Aral B ; de Saint-Basile G ; Al-Garawi S ; Kamoun P ; Ceballos-Picot I | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kahn A ; Levantin G | 1996Le gène médicament. Un entretien avec Axel Kahn qui fait le point sur les stratégies de recherche en thérapie génique, et les maladies dont le traitement est envisageable par cette technique.Article
1996Avec 325 personnes, un budget de recherche et développement de 120 millions de dollars, un réseau scientifique international rassemblant 17 sociétés et organismes, publics, semi-publics ou privés, RPR Gencell, crée en novembre 1994 par Rhone-Pou[...]Article
Intensive care medicine, 22. Long-term management of acute respiratory failure in metabolic myopathy
Pfeiffer G ; Winkler G ; Neunzig P ; Wolf W ; Thayssen G ; Kunze K | 1996De 1983 à 1992, 7 patients présentant une myopathie métabolique ont été reçus en unité de soins intensifs pour insuffisance respiratoire aiguë. Après trachéotomie, une ventilation par pression positive intermittente (VPPI) leur a été proposée, a[...]Article
Dorin RI ; Field JC ; Boyle PJ ; Eaton RP ; Icenogle MV | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kobayashi K ; Okat K ; Forte T ; Ishida B ; Teng B ; Ishimura-Okas K ; Nakamuta M ; Chan L | 1996Article
Fabrizi GM ; Lodi R ; D'Ettorre M ; Malandrini A ; Cavallaro T ; Rimoldi M ; Zaniol P ; Barbiroli B ; Guazzi G | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bendahan D ; Pouget J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D ; Cozzone PJ | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stöckler S ; Hanefeld F ; Frahm J | 1996Le système créatine/créatine-phosphate permet le stockage et la transmission de l'énergie phosphatée dans le muscle et dans le cerveau. Chez un enfant présentant des signes extrapyramidaux et un déficit en créatine corporelle et cérébrale (confi[...]Article
Article
Bernard P ; Flocard F ; Brunot J ; Flechaire A | 1996Le traitement de l'infection à VIH par la zidovudine (ZDV) peut, à long terme, être à l'origine d'une myopathie proximale invalidante. Arguments diagnostics, hypothèses physiopathologiques, facteurs aggravants et traitement de cette myopathie mi[...]Article
Roser W ; Beckmann N ; Wiesmann U ; Seelig J | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Melberg A ; Arnell H ; Dahl N ; Stalberg E ; Raininko R ; Oldfors A ; Bakall B ; Lundberg PO ; Holme E | 1996L'analyse d'une grande famille suédoise avec des membres atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec hypogonadisme (retard à la maturation sexuelle, aménorrhée primaire, ménopause précoce, atrophie testiculaire), cataracte, ataxie cérébel[...]Article
Koutroumanidis M ; Papadimitriou A ; Bouzas E ; Avramidis T ; Papathanassopoulos P ; Howard R ; Papapetropoulos T | 1996Le réflexe de clignement (réflexe palpébral) permet de déceler une atteinte infraclinique du système nerveux central chez des patients présentant apparemment une pure myopathie mitochondriale. C’est ce que montre l’étude de ce réflexe (comparée [...]Article
L'étude d'une famille japonaise présentant une myopathie mitochondriale avec encéphalopathie, acidose lactique et épilepsie myoclonique (MELAS) a permis d'identifier la mutation en cause, une mutation 3260 dans le gène mitochondrial du tRNA Leu [...]Article
Les biopsies musculaires de six patients atteints d'encéphalomyopathie mitochondriale ont révélé (par immunohistochimie et hybridation in situ) la présence de myoglobine (Mb) plus importante dans les régions rouges mitées des fibres non atrophié[...]Article
L'analyse génétique d'un patient atteint d'encéphalomyopathie mitochondriale avec tous les signes d'une épilepsie myoclonique avec fibres rouges mitées (MERRF) et d'une encéphalomyopathie avec acidose lactique et crises d'épilepsie (MELAS) a rév[...]Article
Siciliano G ; Rossi B ; Manca L ; Angelini C ; Tessa A ; Vergani L ; Martinuzzi A ; Muratorio A | 1996L'étude de 10 patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive chronique montre la pertinence de la cinétique des lactates pour évaluer la fonction musculaire, et des taux de COX (cytochrome C oxidase ) pour prédire les effets des délétion[...]Article
Dengler R ; Wohlfahrt K ; Zierz S ; Jobges M ; Schubert M | 1996Chez 20 patients atteints de myopathie mitochondriale avec ophtalmoplégie externe progressive, on a étudié la fatigue musculaire selon un protocole d'exercice musculaire intermittent de faible intensit d'un muscle de la main, et on a dosé les ta[...]