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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique
maladie métaboliqueSynonyme(s)metabolic disorder ;metabolic trouble ;trouble du métabolisme ;trouble métabolique metabolic diseasesVoir aussi |
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Velez-Bartolomei F ; Lee C ; Enns G | 07/01/2021Initial Posting: June 3, 2003; Last Update: January 7, 2021. Clinical characteristics. MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) is a multisystem disorder characterized by myoclonus (often the first symptom) followed by generalized[...]Article
Mosbah H ; Vatier C ; Boccara F ; Jeru I ; Vantyghem MC ; Donadille B ; Wahbi K ; Vigouroux C | France | 2021Article
Lioncino M ; Monda E ; Caiazza M ; Fusco A ; Cirillo A ; Dongiglio F ; Simonelli V ; Sampaolo S ; Ruggiero L ; Scarano G ; Pota V ; Frisso G ; Mazzaccara C ; d'Amati G ; Nigro G ; Russo MG ; Wahbi K ; Limongelli G | United States | 2021Article
Hoogeveen IJ ; de Boer F ; Boonstra WF ; van der Schaaf CJ ; Steuerwald U ; Sibeijn-Kuiper AJ ; Vegter RJK ; van der Hoeven JH ; Heiner-Fokkema MR ; Clarke KC ; Cox PJ ; Derks TGJ ; Jeneson JAL | United States | 01/2021Article
Radenkovic S ; Fitzpatrick-Schmidt T ; Byeon SK ; Madugundu AK ; Saraswat M ; Lichty A ; Wong SYW ; McGee S ; Kubiak K ; Ligezka A ; Ranatunga W ; Zhang Y ; Wood T ; Friez MJ ; Clarkson K ; Pandey A ; Jones JR ; Morava E | 01/2021Article
Initial Posting: April 2, 2009; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. Most individuals with classic GBE1 adult polyglucosan body disease (GBE1-APBD) present after age 40 years with unexplained progressive neurogenic bl[...]Article
Dang X ; Zhang L ; Franco A ; Li J ; Rocha AG ; Devanathan S ; Dolle RE ; Bernstein PR ; Dorn GW 2nd | United States | 07/2020Article
Prasun P | 18/06/2020Clinical characteristics. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) represents a clinical spectrum in which presentations can be divided into type I (neonatal onset with congenital anomalies), type II (neonatal onset without congenita[...]Article
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Samukawa M ; Nakamura N ; Hirano M ; Morikawa M ; Sakata H ; Nishino I ; Izumi R ; Suzuki N ; Kuroda H ; Shiga K ; Saigoh K ; Aoki M ; Kusunoki S | Switzerland | 06/2020Article
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White Z ; Hakim CH ; Theret M ; Yang NN ; Rossi F ; Cox D ; Francis GA ; Straub V ; Selby K ; Panagiotopoulos C ; Duan D ; Bernatchez P | United States | 05/2020Article
Chinnery PF | 05/2020Mitochondrial replacement is provided in England and Wales to women with mitochondrial disease seeking to have an unaffected child. However, the use of this technique for the treatment of a different condition — infertility — is unproven and yet[...]Article
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Chung MP ; Richardson C ; Kirakossian D ; Orandi AB ; Saketkoo LA ; Rider LG ; Schiffenbauer A ; von Muhlen CA ; Chung L | Netherlands | 03/2020Article
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