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maladie métaboliqueSynonyme(s)metabolic disorder ;metabolic trouble ;trouble du métabolisme ;trouble métabolique metabolic diseasesVoir aussi |
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Takei YI ; Ikeda SI ; Yanagisawa N ; Takahashi W ; Sekiguchi M ; Hayashi T | 1995On retrouve habituellement des délétions de l'ADN mitochondrial chez les patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive chronique (CPEO). Un patient âgé de 41 ans, sans antécédents familiaux, présente une cardiomyopathie hypertrophique, [...]Article
Le Forestier N ; Gherardi RK ; Meyrignac C ; Annane D ; Marsac C ; Gray F ; Gajdos P | 1995Les myopathies mitochondriales incluent l'ophtalmoplégie externe progressive chronique (CPEO), le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) ou diverses encéphalomyopathies. Ptosis et/ou faiblesse musculaire aggravés par l'effort ont été occasionnellement d[...]Article
Gelot A ; Vallat JM ; Tabaraud F ; Rocchicioli F | 1995La maladie de Refsum est dûe à un déficit héréditaire ( mode de transmission autosomique récessif) de l'a- hydroxylation de l'acide phytanique, qui intervient dans le métabolisme des lipides. L'accumulation d'acide phytanique dans les tissus, et[...]Article
Brady S | 1995L’étude du modèle murin SOD-1 et des patients atteints de SLA a montré la concurrence de plusieurs mécanismes conduisant à la mort du motoneurone: une réduction de la capacité de transport du glutamate par perte sélective des transporteurs des c[...]Article
Grossman M ; Rader DJ ; Muller DWM ; Kolansky DM ; Kozarsky K ; Clark III BJ ; Stein EA ; Lupien PJ ; Brewer HB ; Raper SE ; Wilson JM | 1995La première étude pilote de thérapie génique de l'hypercholestérolémie familiale homozygote par transfert d'un retrovirus recombiné avec le gène codant le récepteur au LDL dans les cellules hépatiques de 5 patients âgés de 7 à 41 ans, qui s'est [...]Article
Moullier P ; Bohl D ; Cardoso J ; Heard JM ; Danos O | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lewis W ; Dalakas MC | 1995A long terme, 20% des patients traités par l'AZT développeraient des cytopathies mitochondriales. Cette forte prévalence, permettant par ailleurs l'étude des mécanismes physiopathologiques intervenant plus généralement dans les cytopathies mitoc[...]Article
Laforet P, Auteur ; Lombès A ; Eymard B ; Danan C ; Chevallay M ; Rouche A ; Frachon P ; Fardeau M | 1995L'analyse comparative des caractéristiques cliniques, morphologiques et moléculaires de 43 patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec RRF (Ragged-red fibers = fibres rouges et mitées- leur présence reflète une atteinte des mitoc[...]Article
Dworzak F ; Mora M ; Borroni C ; Cornelio F ; Blasevich F ; Cappellini A ; Tagliavini F ; Bertagnolio B | 1995Décrit en 1980, le syndrome congénital de Yunis et Varòn est un syndrome dysmorphique qui associe une dysostose cléidocranienne, un micrognathisme sévère, l'absence bilatérale de pouce et du premier métatarse, ainsi qu'une aphalangie distale. La[...]Article
Jusqu'à présent, seules les cytopathies mitochondriales LHON (Neuropathie optique héréditaire de Leber) et NARP (Neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire) avaient été associées à des mutations des gènes de l'ADN mitochondrial codant des proté[...]Article
Chez 10 patients porteurs d'une mutation fréquemment retrouvée dans le MERRF( ou épilepsie myoclonique avec fibres rouges et mitées), la proportion d'ADN mitochondrial muté ne semble pas corrélée de façon significative à la gravité clinique, pas[...]Article
Cartier N ; Lopez J ; Moullier P ; Rocchicioli F ; Rolland MO ; Jorge P ; Mosser J ; Mandel JL ; Bougneres PF ; Danos O ; Aubourg P | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sewry C | 1995Un article de vulgarisation remarquable à propos de la biopsie musculaire : son intérêt pour le diagnostic, ses modalités de réalisation, ce qu'on y voit en temps normal, ce qu'on observe dans les dystrophies et l'amyotrophie spinale ; des rappe[...]Article
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Wessalowski R ; Schroten H ; Neuen-Jacob E ; Reichmann H ; Melnik BC ; Lenard HG ; Voit T | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Hove JLK ; Shanske S ; Ciacci F ; Ballinger S ; Shoffner JS ; Wallace DC ; Hanioka T ; Folkers K ; Bossen EH ; Kussin PS ; Kopita JM ; Kahler SG | 1994Thèse/Mémoire
Romero NB, Auteur | 1994Les atteintes musculaires et/ou multisystémiques liées aux déficits en cytochrome c oxydase (COX) ou quatrième complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale, sont d'une large hétérogénéité clinique, morphologique, biochimique et génétique ..[...]Article
Talente GM ; Coleman RA ; Alter C ; Baker L ; Brown BI ; Cannon RA ; Chen YT ; Crigler JF ; Ferreira P ; Haworth JC ; Herman GE ; Issenman RM ; Keating JP ; Linde R ; Roe TF ; Senior B ; Wolfsdorf JI | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Charnas LR ; Luciano CA ; Dalakas M ; Gilliatt RW ; Bernardini I ; Ishak K ; Cwik VA ; Fraker D ; Brushart TA ; Gahl WA | 1994Article
Hilaire N ; Nègre-Salvayre A ; Salvayre R | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bonne G, Auteur | 1994Le complexe mitochondrial cytochrome c oxydase (COX) catalyse l'étape finale de transfert d'électrons vers l'oxygène moléculaire au cours de la phosphorylation oxydative. Ce complexe est constitué de 10 sous-unités codées par le génome nucléaire[...]Livre
Thèse/Mémoire
Mercier B, Auteur | 1994L'intérêt de la technique d'hybridation in situ est qu'elle permet de corréler dans les mêmes cellules, des marqueurs autoradiographiques d'hybrides d'ARN ou d'ADN, avec les études histomorphologiques, histoenzymatiques et immunocytochimiques. C[...]Article
Inglis JT ; Horak FB ; Shupert CL ; Jones-Rycewicz C | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Casademont J ; Barrientos A ; Cardellach F ; Rotig A ; Grau JM ; Montoya J ; Beltran B ; Cervantes F ; Rozman C ; Estivill X ; Urbano-Marquez A ; Nunes V | 1994J'ai ajouté un mot-clé. Autre destinataire : E DEPONGE J'ai complété la liste des auteurs, mais il reste à vérifier pour MONTOYA : je l'ai enregistré Montoya J mais il était précédemment noté MONTAOY B B, j'ai annulé et cela a créé une nouvelle [...]Livre
Thèse/Mémoire
Hilaire N, Auteur | 1994La revue générale est consacrée au métabolisme des triglycérides et esters de cholestérol cellulaires d'origines exogène et endogène ainsi qu'aux divers systèmes enzymatiques impliqués dans leur dégradation. Elle fait également le point sur la M[...]Article
Lecoz P ; Assouline E ; Vanier MT ; Goutières F ; Mikol J ; Woimant F | 1994The authors report on a Portuguese family with 3 adult brothers affected with GM2-gangliosidosis (B1 variant) in a sibship of 4, and more specifically on one of these brothers with neurological onset at the age of 17. Psychosis, lower motoneuron[...]Article
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