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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique
maladie métaboliqueSynonyme(s)metabolic disorder ;metabolic trouble ;trouble du métabolisme ;trouble métabolique metabolic diseasesVoir aussi |
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Anonyme | 01/01/1997Les essais cliniques de thérapie génique, aux Etats-Unis et en Europe. Un tableau récapitulant les essais de thérapie génique en cours ou programmés aux Etats-Unis (176 essais en janvier 96) et en Europe (56 essais en janvier 96) par maladies et[...]Article
Warner TT ; Schapira AHV | 1997Après un rappel sur la structure et l'environnement des mitochondries, l'auteur présente les réarrangements de l'ADN mitochondrial, les mutations survenant dans les gènes codant l'ARN de transfert mitochondrial, les gènes codant l'ARN du ribosom[...]Article
Thèse/Mémoire
Lopez-Garcia M, Auteur | 1997"... C'est avec l'application d'une nouvelle technique histoenzymatique sur une série de biopsies musculaires congelées, que l'équipe de Fishbein et Col. a pu décrire pour la première fois en 1978 le statut d'une nouvelle maladie musculaire. L'a[...]Livre
Livre
Article
Thèse/Mémoire
Bohl D, Auteur | 1997L'introduction stable de matériel génétique dans les cellules somatiques d'un organisme malade est aujourd'hui envisagée pour le traitement de maladies génétiques héréditaires ou acquises. Dans ce but différents vecteurs et différentes stratégie[...]Article
Kagawa Y ; Hayashi JI | 1997Une nouvelle approche de thérapie génique des maladies mitochondriales utilise des cytoplastes humains (cellules privées de noyau par centrifugation) dans lesquels l’ADNmitochondrial normal a été introduit. Les cytoplastes ont été ensuite in vit[...]Article
Bedell MA ; Largaespada DA ; Jenkins NA ; Copeland NG | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Finsterer J ; Stollberger C ; Keller H ; Slany J ; Mamoli B | 1997Une étude prospective a été menée chez 14 patients atteints de dystrophie myotonique, 6 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker et 10 patients présentant une myopathie mitochondriale afin de faire une classification de l’atteinte ca[...]Article
Djabali K ; de Nechaud B ; Landon F ; Portier MM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matzno S ; Yamauchi T ; Gohda M ; Ishida N ; Katsuura K ; Hanasaki Y ; Tokunaga T ; Itoh H ; Nakamura N | 1997Article
Article
Les diagnostics préimplantatoires réalisés au Hammersmith Hospital (Londres, R-U) depuis 1990 pour plusieurs affections liées à l'X ou autosomiques, dominantes ou récessives ont conduit à la naissance de 100 nouveau-nés sans malformations congén[...]Article
Kinoshita M ; Komori T ; Ohtake T ; Takahashi R ; Nagasawa R ; Hirose K | 1997Une étude a été menée auprès de 24 patients atteints de dystrophie myotonique divisés en deux groupes (groupe 1 : 11 patients normocalcémiques ; groupe 2 : 13 patients hypocalcémiques). Dans le groupe 2, les examens de laboratoire ont montré des[...]Article
Plewnia K ; Dotti MT ; Malandrini A ; Manneschi L ; Battisti C ; de Stefano N ; Rufa A ; Motolese E ; Federico A | 1997Livre
Article
Silvestri G ; Bertini E ; Servidei S ; Rana M ; Zachara E ; Ricci E ; Tonali P | 1997La mutation 3243 ( transition d’un A en G), communément associée au MELAS a été retrouvée chez plusieurs membres d’une famille atteinte d’une forme à hérédité maternelle de cardiomyopathie hypertrophique. Ces résultats suggèrent d’ajouter la car[...]Article
Heiman-Patterson TD ; Argov Z ; Chavin JM ; Kalman B ; Alder H ; Bank WJ ; Tahmoush AJ | 1997Article
Graham BH ; Waymire KG ; Cottrell B ; Trounce IA ; MacGregor GR ; Wallace DC | 1997Une équipe américaine a fabriqué une souris déficiente en isoforme cardiaque et musculaire de l'ANT (adenine nucleotide translocator), qui contribue à la phosphorylation oxydative du métabolisme mitochondrial. La souris déficiente en ANT1 présen[...]Article
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Sobreira C ; Hirano M ; Shanske S ; Keller RK ; Haller RG ; Santorelli FM ; Miranda AF ; Bonilla E ; Mojon DS ; Barreira AA ; King MP ; Davidson E | 1997Article
Fadic R ; Russell JA ; Vedanarayanan VV ; Lehar M ; Kuncl RW ; Johns DR | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kawarai T ; Kawakami H ; Kozuka K ; Izumi Y ; Matsuyama Z ; Watanabe C ; Kohriyama T ; Nakamura S | 1997Article
Argov Z ; de Stephano N ; Taivassalo T ; Chen JJ ; Karpati G ; Arnold DL | 1997Un métabolisme oxydatif anormal responsable d’une intolérance à l’exercice d’origine indéterminée 24 patients présentant une intolérance à l’exercice d’origine indéterminée ont subi une spectroscopie musculaire par résonance magnétique au phosph[...]Article
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Santorelli FM ; Siciliano G ; Casali C ; Basirico MG ; Carrozzo R ; Calvosa F ; Sartucci F ; Bonfiglio L ; Murri L | 1997Une observation menée dans une famille italienne confirme la pathogénicité de la mutation A5814G dans l’ARNt du gène de la cystéine, responsable d’une encéphalomyopathie à transmision maternelle.