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> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > médecine préventive > dépistage > dépistage néonatal
dépistage néonatalSynonyme(s)neonatal detection ;newborn screening ;prenatal screening neonatal screening |
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Hartnett MJ ; Lloyd-Puryear MA ; Tavakoli NP ; Wynn J ; Koval-Burt CL ; Gruber D ; Trotter T ; Caggana M ; Chung WK ; Armstrong N ; Brower AM | Switzerland | 22/09/2022VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2022Trente ans après la mobilisation des familles, avec la première collecte d'ADN qui a permis l'identification du gène de la SMA, l'Association lance Depisma, un programme préfigurateur du dépistage néonatal pour cette maladie. L'enjeu : arriver à[...]VLM
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Lee BH ; Deng S ; Chiriboga CA ; Kay DM ; Irumudomon O ; Laureta E ; Delfiner L ; Treidler SO ; Anziska Y ; Sakonju A ; Kois C ; Farooq O ; Engelstad K ; Laurenzano A ; Hogan K ; Caggana M ; Saavedra-Matiz CA ; Stevens CF ; Ciafaloni E | United States | 14/07/2022Article
Strauss KA ; Strauss KA ; Farrar MA ; Muntoni F ; Saito K ; Mendell JR ; Servais L ; McMillan HJ ; Finkel RS ; Swoboda KJ ; Kwon JM ; Zaidman CM ; Chiriboga CA ; Iannaccone ST ; Krueger JM ; Parsons JA ; Shieh PB ; Kavanagh S ; Wigderson M ; Tauscher Wisniewski S ; McGill BE ; Macek TA | 17/06/2022Article
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Dangouloff T ; Hiligsmann M ; Deconinck N ; D'Amico A ; Seferian AM ; Boemer F ; Servais L | England | 08/06/2022Article
Elkins K ; Wittenauer A ; Hagar AF ; Logan R ; Sekul E ; Xiang Y ; Verma S ; Wilcox WR | United States | 06/2022Article
Gruber D ; Lloyd-Puryear M ; Armstrong N ; Scavina M ; Tavakoli NP ; Brower AM ; Caggana M ; Chung WK | United States | 06/2022Publication AFM
Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]Article
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Pane M ; Donati MA ; Cutrona C ; De Sanctis R ; Pirinu M ; Coratti G ; Ricci M ; Palermo C ; Berti B ; Leone D ; Ticci C ; Sacchini M ; Cerboneschi M ; Capasso A ; Cicala G ; Pera MC ; Bravetti C ; Abiusi E ; Vaisfeld A ; Vento G ; Tiziano FD ; Mercuri E | Germany | 06/05/2022Article
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Schwartz O ; Kolbel H ; Blaschek A ; Glaser D ; Burggraf S ; Roschinger W ; Schara U ; Muller Felber W ; Vill K | Netherlands | 12/04/2022Article
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Osawa Y ; Kobayashi H ; Tajima G ; Hara K ; Yamada K ; Fukuda S ; Hasegawa Y ; Aisaki J ; Yuasa M ; Hata I ; Okada S ; Shigematsu Y ; Sasai H ; Fukao T ; Takizawa T ; Yamaguchi S ; Taketani T | United States | 25/03/2022Article
Wynn J ; Tavakoli NP ; Armstrong N ; Gomez J ; Koval C ; Lai C ; Tang S ; Quevedo Prince A ; Quevedo Y ; Rufino K ; Palacio Morales L ; Pena A ; Grossman S ; Monfiletto M ; Ruda E ; Jimenez V ; Verdade L ; Jones A ; Barriga MG ; Karan N ; Puma A ; Sarker S ; Chin S ; Duarte K ; Tegay DH ; Bacchus I ; Julooru R ; Maloney B ; Park S ; Saami AM ; Cohen L ; Shapiro N ; Caggana M ; Chung WK ; Gruber D | 22/03/2022Article
INTRODUCTION/AIMS: Creatine kinase-MM (CK-MM) is a marker of skeletal muscle damage. Detection of elevated levels of CK-MM in newborns can enable an early suspicion of the diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD) before symptom onset. Our [...]Article
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Gillingwater TH ; Mcwilliam C ; Horrocks I ; McWilliam K ; Hamilton M ; Fletcher E ; Williams N ; Smith S ; Parson SH | Scotland | 11/02/2022Article
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Huggins E ; Holland M ; Case LE ; Blount J ; Landstrom AP ; Jones HN ; Kishnani PS | United States | 23/01/2022Article
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Olsson D ; Barbaro M ; Haglind C ; Halldin M ; Lajic S ; Tucci S ; Zetterström RH ; Nordenstrom A | 09/01/2022Article
Lee NC ; Chang KL ; In 't Groen SLM ; de Faria DOS ; Huang HJ ; Pijnappel WWM ; Hwu WL ; Chien YH | United States | 04/01/2022Article
Blaschek A ; Kolbel H ; Schwartz O ; Kohler C ; Glaser D ; Eggermann K ; Hannibal I ; Schara-Schmidt U ; Muller-Felber W ; Vill K | Netherlands | 2022Article
Matteson J ; Wu CH ; Mathur D ; Tang H ; Sciortino S ; Feuchtbaum L ; Bishop T ; Sharma SC ; Neogi P ; Fitzgibbon I ; Olney RS | Netherlands | 2022Article
Tocan V ; Mushimoto Y ; Kojima-Ishii K ; Matsuda A ; Toda N ; Toyomura D ; Hirata Y ; Sanefuji M ; Sawada T ; Sakai Y ; Nakamura K ; Ohga S | Australia | 01/2022Article
Sawada T ; Kido J ; Sugawara K ; Momosaki K ; Yoshida S ; Kojima-Ishii K ; Inoue T ; Matsumoto S ; Endo F ; Ohga S ; Hirose S ; Nakamura K | 18/12/2021Article
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